пренатальный биохимический скрининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №664696 :: (07.02.2013 12:59) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Арзу Новрузовна Керимова
Жен., 28 лет.
РФ Североонежск
14.01.13 сдала кровь на патологии, в женскю консультации срок поставили неправильно 16.6 недель а надо сдавать этот анализ с 15-16 недель. . вчера 06.02.13 вызвали в генетику в архангельск. вот результаты скрининга:
на 14.01.2013 срок-14 недель (рано)
Альфафетопротеина 13 нг/мл (0,23 МоМ)
Хорионического гонадотропина 29 ед/мл (0,76 МоМ)
Риск рождения ребенка с болезнью Дауна 2,777 %-повышен
Риск ДЗНТ-ниже популяционного.
генетик мне вчера в архангельске подробно не объяснила а просто сказала что этот результат нельзя считать действительным так как вам нна 14.01.13 неправильно был поставлен срок и сдала кровь я не с 15-по 16 неделю а в 14 недель. но меня это не успокоило, так как разница всего в неделю а риск есть. помогите разобраться пожалуйста.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти анализы не ставят четкий диагноз, это попытка отобрать женщин для более детального обследования. Не выходите из кабинета врача , если не понимаете.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 08 Февраля 2013 11:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала