Расшифровка генетического исследования

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №565369 :: (24.03.2012 11:42) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Жен., 26 лет.
Россия Чебоксары
Добрый день! Очень хотелось бы услышать мнение генетика по поводу моего генетического исследования. Дело в том, что по результатам этого исследования, мой лечащий врач говорит, что у меня очень высокий риск невынашивания и прописывает мне клексан 0,4. Меня же клексан очень смущает...да и кровь исходя из анализов коагулограммы и гемостазиограммы соответствует нормам.

: F5 - Фактор Лейдена (коагуляционный фактор V) - G/G (нормальная гомозигота)
: F2 - Протромбин (Коагуляционный фактор II) – G/G (нормальная гомозигота)
: FGB – Фибриноген - G/G (нормальная гомозигота)
: PAI 1 - Ингибитор активатора плазминогена - *4G/*4G (патологическая гомозигота)
: ITGB3 - Тромбоцитарный рецептор фибриногена - Leu33/*Pro33 (гетерозигота)
: MTHFR – Метилентетрагидрофолатредуктаза - C/*T (гетерозигота)
: MTRR - Метионин-синтаза редуктаза - A/*G (гетерозигота)
: MTR - Метионин-синтаза - A/*G (гетерозигота)
: ACE - Ангиотензин-конвертирующий фермент - I/*D (гетерозигота)
: AGT 1 – Ангиотензиноген - C/C (нормальная гомозигота)
: AGT 2 – Ангиотензиноген - T/T (нормальная гомозигота)
: AGTR 1 - Рецептор I типа ангиотензина II - *C/*C (патологическая гомозигота)
: NOS 3 - *T/*T (патологическая гомозигота)
: GSTP 1 (J105V) - A/*G (гетерозигота)
: GSTP 1 (A114V) - C/*T (гетерозигота)
: TNFA - G/G (нормальная гомозигота)

Вкратце о себе: 26 лет, рост - 167 см., вес - 52 кг. Беременность - 17 недель по ЭКО (отсутствие труб), двойня. С 5 по 16 неделю находилась на стационарном лечении. Диагноз - ретрохориальная гематома. На протяжении всего периода было несколько кровотечений. Перед выпиской делали УЗИ, по данным которого гематома рассосалась.

Коагулограмма:
фибриноген А по Клауссу - 3,0 г/л
АЧТВ - 36,3 сек
ПВ - 12,2 сек
ПП по Квику - 84,5%
МНО - 1,08
РФМК-тест - 22 мг%

Гемостазиограмма:
фибриноген А по Клауссу - 3,15 г/л
АЧТВ - 34,4 сек
ПВ - 11,3 сек
ПП по Квику - 96,0%
МНО - 1,01
РФМК-тест - 28 мг%
ТВ - 15,7 сек
антитромбин III - 84,2%
протеин С - 117,2
ВА - отриц.
D-димер - 428
тромбоциты - 240х10 9/л
плазминоген - 72,3

Определение агрегации тромбоцитов:
спонтанная агрегация повышена, гипоагрегация с АДФ 5 мкМ, коллагеном и адреналином. Вторая волна агрегации с АДФ сохранена.

Заранее спасибо за ответ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Этими вопросами не занимаюсь.
Время создания: 26 Марта 2012 12:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала