Расшифровка кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №331412 :: (24.09.2010 13:51) :: Ответов: 2; Комментариев: 600
Ольга
Жен., 30 лет.
Саянск
Здравствуйте, у меня кариотип 45,хх,rob t (15;21), inv(9)(gh). Сейчас беременна вторым ребенком и при консультации у генетика она сказала что здорового ребенка родить шансов почти нет, хотя у меня первый ребенок абсолютно здоров (кариотип 46,ху). Возможно ли с данным кариотипом родить здорового второго ребенка?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Лучше сделать исследование кариотипа плода.
Время создания: 25 Сентября 2010 20:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Вероятно, Вы не совсем поняли доктора. Шансы родить здорового ребенка есть, но вероятность рождения ребенка с патологией, учитывая Ваш кариотип, высока. Поэтому Вам показано проведение дородовой диагностики кариотипа плода.
Время создания: 26 Сентября 2010 09:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 4
Мнение зала
Здравствуйте, Ольга! Кариотип Вашей малышки соответствует сбалансированному, такому же, как и у Вас. Хромосомной и геномной патологии не выявлено. Очнь за Вас рада 0 . Удачно донашивайте и легко рожайте!
   
(Гость) Гузель 27.01.2011 14:35
Добрый день! Расшифруйте, пожалуйста. Кариотип жены 46,ХХ, 9gh+,(вариант нормального полиморфизма).
Кариотип мужа-46,ХУ, inv (6)(p21g12)? 9gh+.
Диагноз привычное невынашивание.
Какие шансы выносить и родить здорового ребенка?
   
Здравствуйте, Гузель! При изменении кариотипа риск потери беременности или рождения ребенка с патологией вследствие хромосомного нарушения у плода достаточно высокий - около 40%. Поэтому при прогрессирующей беременности рекомендуется проведение инвазивной процедуры. Шансы выносить и родить здорового ребенка тоже очень хорошие - 60%.
   
Здравствуйте, Петр! Кариотипы соответствуют норме. Давайте попробуем разобраться: какого качества были перенесенные эмбрионы, на какой день был перенос. Был ли положительный ХГЧ? Можете написать эту информацию мне в личку.
   
Елена 06.12.2011 17:59
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, сделали кариотипирование в связи с 2 неразвивающимися беременностями. Результаты: муж 46 ху, жена 46, xx, 13pstk+. О чём это говорит?
   
Здравствуйте. Кариотипы соответствуют норме.
   
Светлана 01.11.2012 03:02
Здравстуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с ответом по кариотипу. У меня: 46, ХХ. У мужа: 46,ХУ (G-окрашивание; Уровень сегментации: 450-550 сегментов/гаплоид). Как это влияет на зачатие, вынашивание и рождение здорового ребенка? Заранее благодарна.
   
Здравствуйте, Светлана! Кариотипы супругов соответствуют норме.
   
Ольга 13.01.2013 03:43
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, у мужа кариотип 46XYqh- как это может влиять на зачатие? возможно ли зачать естественным путем?
   
здравствуйте, Ольга! Рекомендуется проанализировать мутации AZF локусов Y-хромосомы
   
Ольга 15.01.2013 22:03
Людмила Руслановна, спасибо за ответ.
Этот анализ у нас есть.
1.AR (число CAG поворотов) =22 В комментарии - верхней границей нормы принято считать 23 поворота.
2.AZF (наличие делеций) - ОБНАРУЖ. В комментарии - обнаружена частичная делеция локуса AZFC по маркеру SY1192.
3.CFTR - НЕ ОБНАР. В комментарии написано (если честно я так и не разобралась это к 3. написан комментарий или продалжается комментарий 2.) ПРОТЕСТИРОВАНО НАЛИЧИЕ МУТАЦИЙ del21kb, del F508, dell507, 1677delTA, 2143delIT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, G542X, W1282X, N1303K, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944delTG, S1196X, 621+1g>t, E92K, в гене, ответственном за развитие муковисцидоза. в интроне 8 гена CFTR обнаружены аллели, соответствующие 7-ми повторам (генотип 7Т/7Т), что является вапиантом нормы.
Помогите, пожалуйста, расшифровать это все.
   
Здравствуйте, Ольга! Целесообразнее проведение ПГД в рамках ЭКО. Шансы на беременность повысятся при переносе в матку эмбрионов женского пола.
   
Здравствуйте, на хромосоме Х в Вашем кариотипе имеется дополнительный материал, скорее всего, удвоенный участок Х-хромосомы. Риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или остановки беременности при этом существенно повышается. Поэтому у Вас прямое показание к дородовой диагностике при каждой прогрессирующей беременности. Сократить число потерь и драматических событий можно, прибегнув к ЭКО с преимплантационной диагностикой. В этом случае, в полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом.
   
Здравствуйте! Это количество проанализированных клеток.
   
Marina 19.02.2013 23:30
Здравствуйте! Будьте добры, проясните ситуацию. У мужа кариотип 46 ху t (12;20) (p10;q11), у меня 46 хх. Генетик рекомендует биопсию хориона. Год назад были искусственные роды, вызванные патологией плода. Есть ли у нас шанс на здорового ребёнка? 0
   
Здравствуйте, Рекомендации вполне обоснованны, т.к. у носителей структурной перестройки (в случае супруга - транслокации) риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или остановки беременности достаточно высок. Шансы на рождение здорового малыша, тем не менее , более 50%
   
Наталия 26.05.2013 16:08
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип Mos 45,Х{42}/46,Х,i (Х)(g10) {5}. что обозначает цифры 42, (g10) {5}. Есть ли вероятность беременности.
   
(Гость) наталии 21.07.2014 15:27
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип Mos 45,Х{42}/46,Х,i (Х)(g10) {5}. что обозначает цифры 42, (g10) {5}. Есть ли вероятность беременности.
   
Наталия 30.06.2013 19:00
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип Mos 45,Х{42}/46,Х,i (Х)(g10) {5}. что обозначает цифры 42, (g10) {5}. Есть ли вероятность беременности.
   
Здравствуйте, формула кариотипа говорит о цитогенетическом варианте синдрома Шерешевского-Тернера. Вероятность наступления беременности естественным путем низка. Цифры в скобках указывают количество клеток (42 и 5). А q10 - это указание района поломки измененной Х-хромосомы.
   
Александра 01.09.2013 20:40
Здравствуйте.моя первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем.результаты исследования 47xx,+mar.мы с мужем сделали кариотипный анализ.муж-46xy,я- 46 xx,13s+.Подскажите как расшифровать наши кариотипы.как это повлияет на след. беременость?нам по 27 лет
   
(Гость) Татьяна 26.11.2013 12:24
Здравствуйте!Подскажите пожалуйста.После неразвивающейся беременности сдали анализ и кариотип плода- 46 ХУ.Сомнения вызывает У, а не Y?
   
Здравствуйте, это техническая опечатка в формуле кариотипа, конечно, XY
   
Анастасия 06.03.2014 13:34
Здравствуйте помогите пожалуйста разобраться в моем хромосомной анализе кариотип 46xx dup(19)(q12q13.1)заключение:прямая дупликации сегмента между бэндами q12 и q13.1 на длинном плече хромосомы 19.как это может повлиял на оплодотворение и вынашивание ребёнка?
   
Здравствуйте, Анастасия! Структурные перестройки существенно повышают риск невынашивания беременности и/или рождения ребенка с патологией. Однако, шансы на благополучный исход также составляют 50%. При проведении ЭКО Вам показано преимплантационное исследование эмбрионов 3-5 дня. по результатам анализа в полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом.
   
(Гость) Марина 22.04.2014 13:42
Доброго времени суток.Людмила Руслановна,прочитала сообщения пользователей и у меня возник вопрос. Существует ли генетический код 46ХХ обычный,без добавления к примеру других цифр и букв?и если существует,то о чем он говорит?стоит ли дополнительно сдавать другие генетические анализы?
   
Здравствуйте, Марина! Да, конечно, обычная формула кариотипа такова 46,ХХ . Это норма. Дополнительного ничего сдавать не надо.
   
(Гость) Марина 27.04.2014 12:04
Спасибо,Людмила Руслановна. с праздником Вас. я задала такой вопрос потому что столкнулась с проблемой...у меня родилась дочь в 2011 году. в 2012 году нам поставили диагноз органическое поражение ЦНС..что с нами врачи не знают и постоянно посылают к генетикам. были у многих. подозревали разные синдромы,в т.ч. Прадера Вилли и Беквита Видемана...последний раз сдавали кровь на кариотип и синдром Беквита Видемана. Наш кариотип я описала выше, а на Беквита Видемана синдром результат отрицательный..просто задумываюсь есть ли смысл мучать дочу,ходя по врачам...и как показывает практика,когда наши неврологи не знают что с ребенком все сваливают на генетику...
   
Здравствуйте, Марина, и Вас с праздниками, прошедшими и наступающими. В таком случае, я бы порекомендовала обратиться либо в МГНЦ,либо в РДКБ (Москва), либо в МГЦ (СПб). К сожалению, не знаю, откуда Вы..
   
(Гость) Марина 07.05.2014 20:02
мы из Москвы..считаете стоит обследоваться?но на что именно,когда Беквита Видемана синдром у нас по крови не обнаружили,а Прадера Вилли мы по признакам не подходим..мы были у многих генетиков.. в филатовской больнице,в НПЦ №18.в РДКБ были у неврологов и честно говоря я не особо в восторге..
   
Обратитесь в МГНЦ на Москворечье,1. Во всяком случае, лаборатория там собственная, может, помогут с диагностикой. Желаю удачи!
   
(Гость) Наталья 01.06.2014 12:05
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, с расшифровкой анализа дочери. 46хх/47хх+mar. Анализ делали в Московской Республиканской больнице. Особо нам ничего не объясняли. Сказали, аномалия клон 26%. Мозаицизм. И всё. Кариотип мой и мужа нормальный, без особенностей. Какие шансы родить здорового ребенка. И есть ли название патологии кариотипа дочери. Заранее благодарю.
   
Здравствуйте, Наталья, к сожалению, иногда не представляется возможным установить происхождение маркерной хромосомы, особенно, если кариотипы родителей в норме. Это значит, что мутация вновь возникшая. Шансы родить здорового ребенка немалые, однако при след. беременности необходимо проведение кариотипирования плода.
   
Марина 10.06.2014 17:36
Здраствуйте Людмила Руслановна!
Сдавала кровь на кариотип с аберрациями- результат- 46,XX на 100 клеток обнаружено 2% аберраций клеток, частота разрывов -0,03 на 1 клетку что это означает?
у Супруга 46XY аберраций не обнаружено
   
Здравствуйте, Марина! Ваш конститутивный кариотип соответствует нормальному. Отмечается некоторое количество "ломких" участков, что в таком количестве вполне может быть у каждого человека.
   
(Гость) ОЛьга 14.12.2016 18:51
Добрый вечер ,Людмила Руслановна ! мой кариотип 46,Хdel(X)(q21.1) . смогу ли я забеременеть сама и родить ребёнка здорового и какова вероятность ,что ребёнок будет с отклонениями и какими скорее схожими на мой фенотип ?. Яичники у меня в норме и матка тоже . единственное проблемы с циклом и гормон фсг повышен ,а эстраген понижен . сейчас принимаю ЗТГ. всё началость с того момента ,когда пропила дюфастон и цикл вроде наладился ,а потом начались задержки хуже чем были . первые месечные пришли в 11 лет . развивалась очень хорошо . единственное рост 147 . были задержки небольшие около месяца . больших никогда не было . а после 20 всё наладилось . до того как пропила дюфастон . я так понимаю по моему диагнозу ставят раннее истощение яичников ?подскажите . хочу очень ребёнка и сама забеременеть . спасибо большое
   
Здравствуйте, Ольга,на Ваши вопросы о возможности беременности может ответить врач, который Вас наблюдает. Судя по кариотипу, у Вас есть измененная хромосома Х, это может отразится на гормональном дисбалансе и на раннем истощении яичников. При наступившей беременности риск выкидыша у Вас повышен по сравнению с обладателями нормальных кариотипов, а также повышен риск рождения девочки с подобным синдромом. Обратитесь к репродуктологу.
   
Наталья 03.07.2014 13:24
Людмила Руслановна подскажите пожалуйста что означает результат мой: mos45,x[5]/46,ХХ[47], мужа 46,XY[13]??? я понимаю что у мужа нормальный кариотип, а вот что с моим... какие шансы родить здорового ребенка? в анамнезе 2 замершие беременности ((( заранее спасибо
   
Здравствуйте, по формуле кариотипа обнаружен малый аномальный клон, это может быть как истинный мозаицизм, так и техническая погрешность метода. В этом случае лучше провести дополнительное молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH). В любом случае, шансы выносить и родить ребенка есть. Для увеличения этих шансов можно прибегнуть к ЭКО с ПГД. Во-первых, будет несколько эмбрионов, что расширяет возможности выбора, во-вторых, в полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом.
   
Татьяна 10.08.2014 23:37
Здравствуйте! Помогите расшифровать кариотип :46 ХХ add (15) (p 11.1) Ребенку согласно этого кариотипа поставлен СПВ. Смущает, что кроме лишнего веса, проблем никаких нет. Ребенку 2 года. Можно ли провести какую то диагностику, чтобы уточнить диагноз?
   
Здравствуйте, диагностику данного синдрома на молекулярном уровне можно провести в некоторых центрах. Уточните адреса этих центров в МГК Краснодара.
   
Ольга 16.09.2014 17:57
Здраствуйте Людмила Руслановна!
На 11 неделе моей беременности плод замер. Сдала абортивный материал на кариотипирование. Результат: 44,
XY,-C,-C(2). Что это означает? В частности почему только 44 хромосомы и что такое -С? Первая беременность прошла хорошо, ребёнок растёт здоровым. Заранее спасибо!
   
Здравствуйте, Ольга, скорее всего, налицо ошибка метода. Т.е метафаза была неполная, хромосом для развивающейся до 11 недель беременности должно быть минимум 45, это при отсутствии второй Х-хромосомы. Указанный вариант нежизнеспособен. Уточните, в чем дело, в лаборатории, где проводился анализ.
   
(Гость) Natali 22.10.2014 15:07
Здраствуйте! Расшифруйте, данный кариотип 46 XX 15p+ . У ребёнка стеноз легочной артерии
   
Здравствуйте, данная запись формулы кариотипа не совсем корректна. Вероятно, речь идет о "ph+", что значит увеличение несмыслового участка коротких плеч хромосомы 15 - вариант нормального кариотипа.
   
Olena Sherevenec 10.11.2014 20:04
Здравствуйте, Людмила Руслановна!
Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотип нашего ребенка, мальчик 2 года: 46 XY G-C-окр. 1% хр. нест.
У ребенка ЗПРР с аутическими чертами, проблемы с обменом веществ. Спасибо.
   
Здравствуйте! Кариотип соответствует норме.
   
(Гость) Наталия 12.11.2014 17:08
Здравствуйте Людмила Руслановна!. Сдали с мужем анализ на каритип (беспланый в поликлинике у генетика. Результат у меня 46,хх (11кл) . У мужа 46,ху (13кл), 46,ху- iso xp y (х) (4кл). Мне врач сказала это значит что у мужа у хромосома в 4 клетках неправильной формы и высокий риск выкидыша. Поясните, что это значит. И как это влияет на беременность. Наталия
   
Здравствуйте, Наталия. Эти 4 клетки - скорее всего, случайно смутировавшиеся в культуре лимфоцитов. Т.к Х хромосома у мужчины одна и нормально функционировать она может только в неперестроенном виде. А по сему - кариотипы соответствуют нормальным. Риск такой же, как и других людей,т.е. общепопуляционный.
   
(Гость) Виктория 09.12.2014 10:47
Добрый день! Получила результат исследования абортного материала: 46, XX, der 10 - патология хромосомы 10.
Могли бы прокомментировать результат. Заранее спасибо. Виктория.
   
Здравствуйте, причиной остановки беременности явилась измененная хромосома 16. Чтобы выяснить природу ее перестройки, рекомендуется проанализировать кариотипы супругов. Это пригодится для прогноза следующих беременностей.
   
(Гость) Виктория 30.07.2015 06:00
Людмила Руслановна, добрый день. Кариотипы супругов 46 xx и 46 xy
   
Здравствуйте, Виктория, значит, прогноз благоприятный. И измененная хромосома в кариотипе плода - случайность. Прошу прощения за опечатку в предыдущем ответе 0 ops:
   
(Гость) Александр 15.12.2014 19:26
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать кариотип mos 45,X[20]/46,X,+mar[10]. Могу ли я иметь детей?
   
Здравствуйте, Александр, это Ваш кариотип?
   
(Гость) Александр 26.01.2015 14:40
Добрый день, Людмила Руслановна.
Да, это мой кариотип.
   
Здравствуйте, Александр, теперь надо проконсультироваться у андролога (посмотреть спермограмму и проанализировать SRY и AZF - локусы). Относительно фертильности ответ может дать он по результатам этих исследований.
   
(Гость) Aлександр 30.01.2015 11:50
Спермограмма показала отсутствие сперматозойдов после центрифугирования.
   
В таком случае надо провести исследование SRY и AZF-локуса.
   
(Гость) Екатерина 19.12.2014 14:27
Добрый день!Сдали анализ на кариотип, мой результат 46, xx t (3;22) (q27, q11.2)Подскажите, пожалуйста, что он означает?Спасибо!
   
Здравствуйте, это означает, что часть материала одной хромосомы перенесена на другую хромосому. При этом повышается риск невынашивания беременности и/или хромосомной патологии у плода. При беременности показано проведение пренатального кариотипирования.
   
(Гость) Светлана 20.01.2015 11:07
У мужа признали синдром кляйнфельтера мозаичная форма.я беременна 1 месяц оплодотворение произошло естественным путем.Подскажите а ребенку тоже могут передаться эти нарушения?И можно ли мне рожать?И шанс иметь здорового ребенка?. Кариотип 47ХУ(1)/46ХУ(8) +2 клетки с парными фрагментами хр
   
Мое мнение такое: одна клетка с аномальным количеством хромосом (у мужа) статистически недостоверна, для установления мозаицизма следует проанализировать 29 клеток. Если в этом случае диагноз подтвердится, то у Вас есть показание к проведению кариотипирования плода.
   
(Гость) Валентина 05.02.2015 15:10
Здравствуйте,помогите пожалуйста,замерла беременность на 6 неделе,сдали хорион на анализ в генетический центр,пришли результаты,сказали,что такого за свои 35 лет стажа генетик встречает второй раз.Пишу заключение:Несбалансированная реципрокная транслокация вследствие наличия двух дериватов и дополнительной хромосомы 8.Кариотип 47,хх,t(4,8)(q31,q22),+8pat or mat?расшифруйте пожалуйста,и скажите есть ли реальность в будущем родить здорового ребёнка,мне 21год
   
Здравствуйте! В материале замерших беременностей бывает разное. У супругов есть прямое показание к кариотипированию, т.к. выявлена структурная перестройка, возможно, родительского происхождения. По результатам кариотипирования супругов можно будет предполагать прогноз для след. беременностей.
   
(Гость) Юлия 11.02.2015 12:13
Здравствуйте, получили результат анализа после замершей на сроке 8,5 недель беременности:
46, XX, der C - патология

хромосомы группы C

Не могли бы Вы расшифровать результат? И основной вопрос- это случайность или не знаю как выразиться, системный сбой?
Мне 36 лет, беременность вторая, первая дочь здорова, муж тот же.
Спасибо большое!
   
здравствуйте, в кариотипе замершего плода выявлено структурное изменение хромосомы в группе С. Поэтому вас с супругом надо проанализировать свои кариотипы, чтобы установить случайность возникновения перестройки или унаследованный вариант. Только по результатам кариотипа супругов можно делать прогнозы на след. беременность.
   
(Гость) Юлия 19.02.2015 14:07
Людмила Руслановна,
а поясните, пожалуйста, с практической точки зрения, что мне даст кариотипирование меня и мужа? Насколько я понимаю, может быть 2 варианта-
1) сбой- это случайность.
2) сбой унаследован.
Допустим он унаследован. Но ведь изменить собственный кариотип не сможем. Т.е. в лучшем случае мы получим вероятность повторения события, выраженное в цифре. Но сделать всё равно с этим будет ничего нельзя.
Видимо при любом исходе необходимо пытаться беременеть и проверять уже не гипотетического, а реального ребенка.

Исправьте меня, пожалуйста, если я не права.
Спасибо огромное за помощь!
Юлия
   
Здравствуйте, если кариотипы супругов будут в норме, то прогноз для следующих беременностей благоприятный. Если есть перестройка, то будет выяснено, какие хромосомы вступили в перестройку и чего можно ожидать при след.беременности. Конечно, свои кариотипы не исправить, но провести диагностику, возможно, на уровне 3 дневного эмбриона будет возможно. А не зная, что искать - терять драгоценное время, все равно, надо знать, ЧТО исследовать, какие именно возможные перестройки при след. беременностях. Вариантов унаследования перестроек может быть несколько, и прогнозы самые разнообразные.
   
(Гость) Юлия 26.02.2015 18:31
Людмила Руслановна, спасибо за ответ. А трехдневный эмбрион - это если мы про ЭКО говорим, правильно я понимаю
? А если естественное зачатие предполагается? Тоже знание собственных кариотипов чем нибудь поможет?
   
Да, конечно, поскольку и при естественном зачатии необходимо проведение кариотипирования плода. Это все только в том случае, если будет обнаружена перестройка (и преимплантационная, и пренатальная диагностики). ЕСЛИ КАРИОТИПЫ СУПРУГОВ БУДУТ В НОРМЕ, то риск общепопуляционный! Самый информативный вариант - кариотипирование супругов )))) Один раз на всю жизнь )))
   
(Гость) Юлия 18.02.2015 10:20
Здравствуйте! У мужа результаты 46ху,21pss,22pss. Что это значит? Здоровые ли будут детки?
   
Здравствуйте, результат соответствует варианту нормы.
   
elena 25.02.2015 22:19
Добрый вечер. Помогите пожалуйста розшифровать кариотип дочери 46,X,del(X)(Xq28) Дочери 18 лет . Диагноз - гирсутизм. l
   
Здравствуйте, в кариотипе дочери не хватает концевого участка хромосомы Х. Это может проявляться по-разному у разных людей, поэтому генетик, наблюдающий Вас, даст более развернутую информацию.
   
elena 26.02.2015 23:15
Добрый вечер Людмила Руслановна. Большое спасибо за ответ. Генетик мне сказала,что у дочери может не быть детей (только ЭК О) ,что нам положена група инвалидности и что нужно сходить на консультацию к гинекологу (за последний месяц мы были у двух гинекологов и сделали два раза узи малого таза-- все нормально).Потом вроде отправят в институт эндокринологии.Я в ужасе. Гирсутизм у нас с рождения ,и раньше нам говорили --- научитесь с этим жить . А теперь вот такая каша заварилась . Мне кажется ,или доктор что-то не договаривает?
   
Здравствуйте, Елена, поломка хромосомы не в том месте, которое "отвечает" за зачатие, грубо говоря. Эти вопросы решает гинеколог и эндокринолог. Не переживайте зря, в любом случае, вопросы решаемые.
   
(Гость) Ирина 28.02.2015 19:07
Здравствуйте! Мне 29 лет, 3 года назад была замершая беременность на сроке 7 недель, планируем ЭКО, мужской фактор. Кариотип у мужа 46,XY, а у меня 46,XX,,inv(7)(p12q21.2), помогите пожалуйста расшифровать.Насколько я понимаю нам показано преимплантационное исследование имбрионов?
   
Здравствуйте, да, показание есть. Вопрос в том, что не все лаборатории ЭКО имеют возможность ПГД. ДО начала протокола Вам нужно связаться с лабораторией и все нюансы выяснить. Если ПГД не удастся провести, то необходимо проведение кариотипирования плода со срока 11 недель.
   
(Гость) Ирина 02.03.2015 20:33
Спасибо за ответ. ПГД в этой лаборатории есть, будем делать обязательно.
   
(Гость) викушка 13.04.2015 21:31
Ирина,добрый день.
Подсеажите Вы из какого города? Где планирует делать ЭКО с ПГД??
Я из Москвы, буду делать наверно в био оптиме.
   
(Гость) Ирина 18.05.2015 22:44
Здравствуйте, Викушка. Только увидела ваше сообщение. Я из Калуги, но делать будем в Туле в Витроклиник.
   
(Гость) Виктория 04.03.2015 15:49
Здравствуйте! Готовимся к ЭКО, в качестве обязательных сдали кариотип. У мужа 46XY, у меня 45X[3]/46XX[42]. Подскажите, пожалуйста, что с моим кариотипом, очень переживаю по этому поводу, есть ли вероятность родить здоровых детишек? Заранее спасибо!
   
Здравствуйте, по статистическим правилам при наличии 42 нормальных клеток три клетки - ошибка метода. В целом, все хорошо )))
   
(Гость) Виктория 06.03.2015 22:19
Спасибо огромное! Вы нас очень успокоили )))
   
(Гость) Викушка 05.03.2015 16:31
Добрый день.
У меня в анамнезе 3 замерших беременности(все многоплодные, самостоятельные без ЭКО) на сроке до 10недель, сейчас сдали с мужем кариотипы:
у меня все в норме, а у него: 46,ХУ, t(4;7), (q31; p15.1).
Подскажите пожалуйста, какие варианты у нас есть чтобы 4-й такого не повторилось?

Заранее огромное спасибо.
   
Здравствуйте, поскольку в кариотипе супруга есть перестроенная хромосома, то риск прерывания беременности или рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 47%. Можно обратиться к ЭКО с обязательной сайт-специфической ПГД. Это дорогостоящее мероприятие, зато будет выбор из нескольких эмбрионов для переноса в полость матки (с нормальным кариотипом). Если такой возможности не будет, то при наступившей беременности обязательно проведение дородовой диагностики кариотипа плода.
   
Светлана 12.03.2015 17:56
Здравствуйте, кариотип mos47,XX,+C(7?)[1]46,XX[5] что значит?
   
Наталья 10.04.2015 12:05
Здравствуйте, мой малыш замер на 8 неделе беременности, сделали кариотипирование малыша 46,XY[10]\92, XXYY[5], поясните пожалуйста
   
Здравствуйте, Наталья, тетраплоидия (92 хромосомы, удвоенный кариотип) - серьезная нагрузка для развития организма. Обычно плоды с наличием в клетках такого набора хромосом останавливаются в развитии, т.к. дальнейшее развитие невозможно из-за грубейших пороков развития жизненноважных органов.
   
(Гость) Оля 16.04.2015 15:51
Здравствуйте.У меня было 2 замерших беременности на 6-ой неделе 0 Сделала кариотип помогите расшифровать 46xx.t(2,18)(p?11,22,q21)
   
(Гость) Оля 16.04.2015 22:23
Я очень жду Вашего ответа.К врачу смогу пойти аж в среду.А каждый день ожидания как вечность
   
Здравствуйте, Оля, между хромосомами 2 и 18 произошел взаимообмен материалом, в результате получились измененные морфологически хромосомы. Это усугубляет ситуацию с вынашиванием, т.к. риск невынашивания и/или рождения ребенка с хромосомной патологией оценивается в 47%. Вам могут предложить ЭКО с ПГД на перестроенные участки, чтобы потом в матку перенести эмбрионы с нормальным кариотипом, а при наступившей и прогрессирующей беременности есть прямое показание к кариотипированию плода.
   
(Гость) Оля 23.04.2015 15:25
Здравствуйте ,спасибо огромное Вам за ответ.Хотела еще спросить ,мне нужно сделать fish диагностику 2 и 18 хромосом.Из представленных мне анализов есть( кариотипирование (кровь fish метод X,Y,13,18,21)) и (кариотипирование (кровь,fish метод структурные перестройки))Какой из этих анализов мне нужен
?Заранее спасибо
   
Здравствуйте, нужны структурные перестройки.
   
(Гость) надежда 18.06.2015 16:44
Здраствуйте расшифруйте пожалуйсто мой кариотип. Муж 46,XY,13s+,22s+ жена 46, XX,21s+4 заранее спасибо
   
Здравствуйте, кариотипы супругов соответствуют варианту нормы.
   
Любовь 07.07.2015 11:43
Здравствуйте! Помогите расшифровать кариотип? Какие шансы на здорового ребёночка при том что имеем доченьку 5 лет. Жена 46xx, 16gh+
Муж 46xy 13hs- 14ps-
   
Здравствуйте, Любовь, кариотипы соответствуют варианту нормы.
   
Вероника 29.07.2015 12:03
Здравствуйте, получила результаты цитогенетического исследования, у мужа выявлена сбалансированная хромосомная аномалия - реципрокная транслокация между хромосомами 2 и 12 46, XY.t(2;12)(p23;q13). Ужасно расстроилась, планируем беременность. Помогите расшифровать, заранее спасибо за ответ.
   
Здравствуйте, Вероника, носительство перестройки может привести к изменению в кариотипе плода. Поэтому при любой беременности Вам показано проведение кариотипирования плода. Несмотря на то, что риск невынашивания беременности и/или возникновения у плода хромосомной патологии высокий, шансы на удачный исход беременности тоже немалые.
   
(Гость) Ева 29.07.2015 17:15
здравствуйте! была проведена аспирация ворсин хориона. результат 47ху + 13(1)/46ху(10). для исключения мозаицизма рекомендовано повторное исследование плодного материала в 16 нед. скажите, пожалуйста, обязательно ли мне ее проходить? есть ли шанс родить здорового ребенка? 0
   
Здравствуйте, поскольку хориональная ткань - активно делящаяся, патологичная клетка могла быть "случайной" в этой ткани. Но тем и коварен пресловутый мозаицизм, что в 5-7% случаев может быть несоответствие кариотипа плода и хориона (тот драматический момент, когда хорион с нормальным набором хромосом, а у плода - патологический). Чтобы увериться, что у плода нет "плохих" клеток, рекомендуется кариотипирование другой ткани - амниоцитов или лимфоцитов (они именно плодного происхождения, в то время как хорион имеет внеплодное происхождение).
   
Дарья 06.08.2015 16:58
Добрый день, Людмила Руслановна. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты кариотипа:
Мой mos 47 XX + mar [2]/ 46 XX [18]
У мужа норма - 46 XY.
За спиной у нас 2 замершие беременности на сроке 8-9 недель (ЭКО). Значит ли это, что у меня не может быть здорового ребенка? Что можете посоветовать в моем случае?
   
Здравствуйте, Дарья, было бы неплохо узнать природу маркерной хромосомы...Из какого Вы города? Интересуюсь, что подсказать, куда обратиться.
   
Дарья 12.08.2015 11:04
Людмила Руслановна, а что это даст? Ведь оно не подлежит ни лечению, ни изменению... Город Киев
   
Это может повлиять на прогноз и определить тактику обследования эмбриона. Обратитесь в клинику "Надия" для установления природы маркера, обговорите возможность проведения ПГД
   
Дарья 13.08.2015 11:25
Людмила Руслановна, как Вы считаете, если у нас на данном этапе выявления проблем с моим кариотипом уже есть замороженные эмбрионы, стоит ли нам устанавливать природу маркера, либо можно сразу проводить ПГД эмбрионов? И что целесообразнее - ПГД или СГГ?
   
Да, стОит, т.к. будет понятнее, как прицельно смотреть эмбрионы, на какую хромосому конкретно. И после установления природы маркера лучше провести ПГД.
   
Дарья 18.08.2015 21:08
А как правильно называется этот анализ по установлению природы маркера?
   
Флуоресцентная гибридизация in situ. Названия могут разниться, суть метода - в использовании молекулярных зондов на хромосомы. Думаю, Вас поймут.
   
Дарья 25.08.2015 17:39
Спасибо!
   
(Гость) Наталья 11.08.2015 14:17
Добрый день! Сделали цитогенетическое исследование хориона, результаты 46 хх der c, беременность замерла на 9 неделе после Эко, кариотипирование супругов не делали. Что это значит?
   
Здравствуйте, причиной остановки беременности стало изменение в структуре хромосомы из группы С (6-Х-11). Проведите кариотипирование супругов для исключения носительства хромосомной перестройки. Результат поможет прогнозировать следующие беременности.
   
(Гость) marian 14.08.2015 09:31
Помогите разшифровать результат шо он значит ?
45,x,-y,del96)(q21),add(8p),add(9p)[17]/46,xy[3]
   
кариотип какой ткани смотрели?
   
(Гость) Анна 27.08.2015 17:41
Здравствуйте! Пожалуйста,помогите расшифровать анализы. У мужа нормальный мужской кариотип.
Жена:46,XX, t(7;17)(p13;p13) [11]
После семи лет планирование беременности наступила естественная беременностьзамерла на сроке 6 недель. Через год ЭКО. Из 10 яйцеклеток оплодотворились 6. До стадии бластоцист дожили 3 эмбриона.к сожалению,имплантации не было.
   
Здравствуйте, учитывая изменение в Вашем кариотипе, при проведении ЭКО лучше провести ПГД эмбрионов (на точки разрывов 7 и 17 хромосом). Дело в том, что в Вашем случае риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности составляет 47%. Проведение ПГД и перенос в матку эмбриона с нормальным кариотипом существенно снизит этот риск.
   
(Гость) Ольга 29.08.2015 08:58
Здравствуйте! У нас с мужем была ЗБ на сроке 8-9 недель, через 2 года Б с триплоидией (69ХХY) прерывание на 20 недели.
Сдали с мужем анализы на кариотип.
Результат: Мой- 46, ХХ.
У мужа 46, XY , 21cenh+.
Сейчас я снова беременна. Срок 34 недели, по скринингу все хорошо.
Скажите, пожалуйста, может ли такой кариотип у мужа повышать риск врожденных аномалий и уродств у ребенка? Заранее спасибо
   
здравствуйте, Ольга, кариотип Вашего мужа соответствует варианту нормы и риск не повышает.
   
Евгения 16.09.2015 12:49
Здравствуйте, у меня было 3 беременности, 1- здоровый ребенок, а две последние замершие на сроке 6-7нед ,сдали абортный материал, результат : кариотип 46,XY, t(13;?14),+14 Заключение : мужской кариотип с робертсоновской трансплантацией 13 и предположительно 14 хромосом и трисомией 14 хромосомы. Подскажите пожалуйста, что это означает?
   
Евгения 16.09.2015 12:58
Извините ошиблась робертсоновской транслокацией
   
Здравствуйте, Евгения, дополнительная хромосома 14 явилась причиной остановки беременности. Эта патология несовместима с дальнейшим развитием плода. Вам с супругом надо проанализировать кариотипы, т.к. есть вероятность носительства транслокации. По результатам кариотипирования можно будет говорить о прогнозе для будущих беременностей.
   
(Гость) lili 26.09.2015 07:31
здравствуйте.подскажите пожалуйста могу ли я родить здорового ребенка при таком кариотипе 47,xxx[1]/45,x[1]/46,xx[28]???????????
   
Здравствуйте, все зависит от овариального резерва. Если проблем репродуктивного характера нет, то шансы высоки. Имейте в виду только, что при прогрессирующей беременности Вам показано проведение пренатального кариотипирования плода, т.к. есть риск рождения ребенка с хромосомной патологией.
   
(Гость) Саша 27.09.2015 18:24
Здравствуйте !! Подскажите пожалуйста есть ли шанс родить здорового ребенка естественным путем если кариотип мужа:46ху(11), а мой 45х(2)/46хх(48). Спасибо.
   
Здравствуйте,для Вас ответ такой же, как и предыдущий: все зависит от овариального резерва. Если проблем репродуктивного характера нет, то шансы высоки. Имейте в виду только, что при прогрессирующей беременности Вам показано проведение пренатального кариотипирования плода, т.к. есть риск рождения ребенка с хромосомной патологией.
   
(Гость) катя 01.10.2015 20:45
Здравствуйте! Помогите расшифровать результат крови на кариотип: 45,X(4)/46,XX(34)
месяц назад было сделано выскабливание в результате замершей беременности на сроке 8 недель.спасибо!
   
Здравствуйте, выявлен мозаичный вариант синдрома Тернера, как ни странно, этот синдром стоит на первом месте среди причин остановки развития плода...
   
(Гость) Катя 05.11.2015 22:06
Людмила Руслановна,спасибо большое за ответ! Пересдала в другой лаборатории. Результат 46ХХ.
   
так это Ваш кариотип? Я поняла, что кариотип остановившейся беременности... Ну, очень хорошо, что все выяснилось )))
   
Евгения 12.10.2015 13:08
здравствуйте!Людмила Руслановна,помогите разобраться в результатах биопсии хориона(на которую послали меня после узи первого триместра,из-за ТВП 3,0мм и кистозного образования в области шеи плода 16,5х5,4мм)мне 24 года и мужу 24 года,свои кариотипы мы не знаем!кариотип плода 46,хх/45,х хромосом(80%:20%),что соответствует мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера с преимущественно нормальным клоном клеток. Не исключается мозаицимз,ограниченный хорионом!!!
По биохимическому анализу крови,как сказали врачи,все идеально,синдром Дауна исключили. Свободная бета-субъединиц ХГЧ 48,18 МЕ/л/1,092 Мом, РАРР-А 4,305 Ме/л/0,995. Ожидаемый риск трисомий:индивидуальный риск(базовый+бх+узи) Трисомия 21 1:630, Трисомия 18 1:9848, Трисомия 13 1:46092!!!рекомендован в 20 недель кородоцентез...есть ли смысл его делать,если узи второго триместра покажет,что с малышкой все хорошо!???
   
Здравствуйте, синдром Тернера связан с утратой одной из Х-хромосом у девочек, и действительно, кистозное образование может косвенно говорить о наличии этого синдрома, даже мозаичного варианта. Кордоцентез имеет смысл делать, т.к. аномальные клетки (20%) могут не "попасть" в плод и остаться в хорионе/плаценте (это ограниченный хорионом мозаицизм). Кровь, исследуемая при кордоцентезе, имеет плодное происхождение (а не внеплодное, как хорион), поэтому кариотип крови соответствует истинному кариотипу плода на 99,9%. В то время как кариотип хориона соотвтствует кариотипу плода на 95%. Поэтому для дальнейшей тактики общения с ребенком лучше провести кариотипирование на сроке 20 недель. Этот результат оставите своему ребенку насовсем, т.к. кариотип в течение жизни не меняется )) Думаю, что все будет хорошо, удачи Вам.
   
Евгения 22.10.2015 13:06
Спасибо Вам огромное за ответ!!!
   
наталья 22.10.2015 07:51
Добрый день ! Мне 40 лет,мужу 42.,..прошли два эко,оба без имплантации.Один крио,тоже самое.У меня есть сын от первого брака. От мужа беременностей не было.Сейчас в планах третье эко.Стоит ли нам делать анализ на кариотип ?
   
Здравствуйте, да, конечно, вам с супругом показано кариотипирование.
   
(Гость) Елена 04.11.2015 13:26
Добрый день , помогите пожалуйста расшифровать кариотип :муж 46,xy,?dup(15)(q11.2q13)
жена 46,xx,22ps+
Причина сдачи кариотипа, 2 неудачных эко.
   
Здравствуйте, узнайте в лаборатории, где проводили кариотипирование, где супругу можно провести сайтспецифическую FISH.
   
Катерина 12.04.2016 12:58
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, мы с мужем стали кровь на кариотип у мужа 46,xy, у меня 46,xx 15p+,9qh+, что это означает?
   
Здравствуйте, Ваш кариотип относится к варианту нормального. По какому поводу вы проводили кариотипирование?
   
(Гость) Ева 09.11.2015 14:24
Здравствуйте! Помогите расшифровать результат кариотипирования абортного материала: «Диагноз - неразвивающаяся беременность 6/7 недель. Кариотип - 46,XY,?del(11),?der(7). Заключение - кариотип мужской, подозрение на структурную перестройку хромосом».
Спасибо!
   
Здравствуйте, для установления наследственного характера перестройки, рекомендуется провести кариотипирование супругов. В кариотипе абортного материала выявлены изменения.
   
(Гость) Екатерина 16.11.2015 13:19
Добрый день! Помогите ,пожалуйста расшифровать.
РЕЗУЛЬТАТ КАРИОТИПА: 46,xy(10)/47,хху(3) Очень хочется здорового ребеночка
   
Добрый день, чей это кариотип?
   
(Гость) Екатерина 20.11.2015 12:19
Женский(мой) стоит ли делать преждевременные
   
Екатерина, напишите мне в личку свой вопрос.
   
Вера Гвоздик 17.11.2015 09:23
Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться с результатами анализа: мой 46,XX,13pss,14pss; а результат мужа 46,XY,13pss,22pss,22pss. Анализ сдавали из-за двух неразвивающихся беременностей. Заранее спасибо!
   
Кариотипы супругов соответствуют вариантам нормы. Цифры и буквы служат для описания особенностей внешнего вида этих хромосом, но не патологии!
   
(Гость) Марина 24.11.2015 13:12
Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться с результатами анализа: мой кариотип 46,XX,t(4;20)(p16;p11.2), супруга mos 46,X,der(Y)(5)/46,XY(10). Говорят, что детей мы не сможем иметь естественным путем только через ЭКО с ПГД. Правда это или есть шанс забеременеть естественным путем?
   
Здравствуйте, Марина, Вам рекомендуют ЭКО с ПГД вполне обоснованно потому, что носительство перестройки сильно повышает риски рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности. А ЭКО с ПГД увеличивает шансы на нормальную беременность, т.к. в полость матки будут переносить эмбрион с нормальным кариотипом.
   
(Гость) Ольга 12.12.2015 19:18
Расшифруйте пожалуйста молекулярный кариотип arr (1-22)х2, XYх1 . Заранее спасибо
   
Анеуплоидий (количественных изменений) не выявлено. Структурные перестройки (транслокации, инверсии) этим методом не выявляются.
   
Эля 18.12.2015 10:58
Здравствуйте. Посоветуйте пожалуйста, Мне 40 лет, было 6 попыток ЭКО, имплантации не было ни разу. Эмбрионы были хорошего качества. В анамнезе 4 нормальных беременности (аборты на малых сроках). Сдала кариотип 45х(3), 46хх(28), 47ххх(2). Генетик сказал что шансов со своей клеткой нет совсем. Каково Ваше мнение, стоит ли ещё побороться за свои клетки, стоит ли пересдать анализ в другой лаборатории? Даже исходя из этого анализа, нормальных клеток ведь гораздо больше? Спасибо.
   
Здравствуйте, по вопросам ЭКО, все-таки, главный консультант для Вас - Ваш репродуктолог. Исходя только из кариотипа, шансы есть. Сдавал ли муж анализ на кариотип? Если нет, то проведите это исследование.
   
Lina 19.12.2015 11:03
Добрый день! Дочке 2 года не говорит , только в 1,8 пошла. Ещё и расщелина твёрдого и мягкого неба была. Сдали кариотип. Пожалуйста, помогите расшифровать .46, XX,t(X;22)(q28;q11.2)
   
В кариотипе выявлена структурная перестройка, теоретически, она должна быть сбалансирована. Учитывая клинические проявления, я бы посоветовала провести молекулярное исследование, например, CGH. Возможно, при поломке хромосом и обмене материалом, часть материала утратилась. Это выявить можно только молекулярными методами.
   
(Гость) Svetlana 21.01.2016 00:16
Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, результаты кордоцентеза. 46 x der(x).Заключение: хромосомная аберраци я предположительно по x хромосоме. Проанализировано 5 метафазных пластинок.У меня и мужа кариотипы- норма.
   
Действительно, измененная Х хромосома имеется, но характер изменений неясен. Проконсультируйтесь у клинического генетика, что можно предпринять в условиях Вашей лаборатории, либо отправить в лабораторию с расширенными возможностями.
   
Андрей 25.01.2016 19:16
Здравствуйте. Помогите пожалуйста с расшифровкой анализа.Была ЗБ, провели анализ кариотипа,вот что ответили.
Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2013): arr(22)x2~3
Пол: женский
Анеуплоидии одной или нескольких хромосом: Обнаружена мозаичная трисомия 22 хромосомы. Уровень
мозаицизма: 80%
Триплоидия – не обнаружена
Полногеномная однородительская дисомия – не обнаружена
Микроделеций и микродупликаций размером более 800 kb – не обнаружено
Спасибо .
   
Здравствуйте, обнаружена редкая форма патологии - дополнительная хромосома 22. Именно это явилось причиной остановки беременности.
   
Андрей 09.02.2016 08:22
Здравствуйте. Спасибо за ответ. Подскажите пожалуйста, 22 хромосома лечится ?? и какие наши шансы на рождение здорового малыша в будущем.Спасибо
   
Здравствуйте, все хромосомные болезни, к сожалению, не излечиваются. И коррекция сугубо индивидуальна. Шансы на нормальную беременность в последующем хорошие.
   
Наталья 26.01.2016 17:27
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста. У меня беременность 13 недель. Неделю назад делали биопсию ворсин хориона. Пришли результаты «46 xy dup x(q)? Возможно dup q плеча x хромосомы»
Рекомендован кордоцентез и УЗИ в 20 недель. На приеме мне сказали, что возможно ребёнок здоров, просто каким то образом так уложились хромосомы. Сказать точно смогут только после кордоцентеза. Мне 31, мужу 33. Первый ребёнок здоров. В роду все здоровы. Полгода назад был выкидыш на очень малом сроке.
Скажите, пожалуйста, возможны ли подобные ошибки при кариотипировании? Или меня ждёт лишь уточненный диагноз о той или иной патологии? Ведь делать прерывание на большом сроке тяжелее.
   
Здравствуйте, это может быть действительно особая компактизация Х хромосомы, что один участок у нее длиннее кажется, в хорионе структура хромосом такая, своеобразная. И речь об ошибке идти не может, метод дает 95% достоверность. Вам рекомендовали повторное кариотипирование потому, что будет взят другой биоматериал плода (кровь), где структура хромосом видна отчетливее. Заранее переживать не стОит, вероятность установления патологии гораздо ниже, чем вероятность получения нормального кариотипа.
   
Наталия 26.01.2016 20:51
Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться с результатами анализа: мой кариотип 46,X,del(X)(Xq28) , у мужа норма ХУ. Можно ли родить здорового ребенка. Собираемся делать Эко+ICSI.
   
Здравствуйте, Вас интересует вероятность получить беременность, выносить ее или здоровье ребенка? или все 3 вопроса? Вы консультировались у клинического генетика? Почему ИКСИ? можете написать личным сообщением.
   
Вадим 02.02.2016 22:42
Здравствуйте!попрошу Вас расшифровать кариотип:46,XY(17)/92,XXXY(3). Цитогенетическое обследование делали в Курске 26.01.16, возраст жены 31 год,срок беременности 14 нед.,у нее сахарный диабет 1 типа.Генетики написали в кариотипе присутствует тетраплоидный клон,нельзя исключтть плацентарный мозаицизм и структурные перестройки хромосом.Что это значит?и достоверна ли эта информация?
   
Здравствуйте, к написанному генетиками заключению даже добавить нечего. Действительно, хорион - активно делящаяся ткань, тетраплоидия для хориона явление нередкое. В Вашем случае для исключения нерасхождения хромосом в тканях плодного происхождения (а хорион внеплодного, соответствие с кариотипом плода составляет 95%) рекомендуется кариотипирование во втором триместре (амниоцентез, кордоцентез)
   
Вадим 03.02.2016 17:32
Здравствуйте!попрошу Вас расшифровать кариотип:46,XY(17)/92,XXXY(3). Цитогенетическое обследование делали в Курске 26.01.16, возраст жены 31 год,срок беременности 14 нед.,у нее сахарный диабет 1 типа.Генетики написали в кариотипе присутствует тетраплоидный клон,нельзя исключтть плацентарный мозаицизм и структурные перестройки хромосом.Что это значит?и достоверна ли эта информация?
   
(Гость) Елена 09.02.2016 11:07
Здравствуйте! Прошу помочь расшифровать результаты кариотипа 46, xx, t (6;8) (g23;24.3)-кариотип жены. 46 xy- кариотип мужа. В анамнезе 4 выкидыша на сроке 5-7 недель. Влияет ли данный кариотип на вынашивание и есть ли шанс родить здорового ребенка?
   
Здравствуйте, да, наличие перестройки в кариотипе одного из супругов существенно увеличивает риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности. В среднем, такой риск оценивается в 47%. При этом шансы на нормальную беременность также имеются. Увеличить шансы нормальной беременности может проведение ПГД эмбриона в рамках программы ЭКО. Обратитесь к репродуктологу, посоветуйтесь.
   
(Гость) Svetlana 15.02.2016 19:43
Здравствуйте, Людмила Руслановна. Я недавно задавала вопрос о результатах кордоцентеза и его заключении. Напомню результаты кордоцентеза:« 46 x der(x).Заключение: хромосомная аберрация предположительно по x хромосоме.» На пренатальном консилиуме было решено прервать беременность и отправить материал плода (ткань печени) в молекулярно-генетическую лабораторию в г. Москва «Геномед» на ХМА. Заключение данной лаборатории: «Молекулярный кариотип arr(1-22,Х)х2. Патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено». Как такое вообще может быть??То есть мне прервали абсолютно нормальную беременность? И возможно ли наличие ошибки в первичном кариотпировании после кордоцентеза исследовано было всего 5 пластин)?
   
Здравствуйте, Светлана, нет, делать такие выводы нельзя, т.к. 1)исследовались разные ткани 2) исследовались разными методами. При кариотипировании стандартном хромосома видна "во весь рост". И дериват - означает, что от Х хромосомы остался только кусок, размеры его могут варьировать. При проведении молекулярных исследований часто смотрят только некоторые точки, присущие этой хромосоме. И если таковые остались на обломках, то результат молекулярного исследования покажет, что Х хромосомы было 2! если же были исследованы хромосомы целиком, то тогда (см.1)) не все ткани в нашем организме имеют одинаковый кариотип. Например, могут отличаться кариотипы крови и косного мозга, лимфоцитов и фибробластов кожи, крови и печени...Поэтому делать какие-то однозначные выводы нельзя. конечно, 5 метафаз не очень много, но если во всех встречалась поломанная хромосома, это уже скорее, закономерность...Сейчас Вам нужно реабилитироваться, совместно с акушером-гинекологом продумать план и сроки подготовки к следующей беременности. Можно для исключения носительства перестройки сдать кариотип (Вам), если еще не сдавали. Случайные драматические события, от них никто не застрахован, к сожалению. Пусть у Вас в дальнейшем все будет хорошо.
   
(Гость) Наталия 16.02.2016 08:34
Добрый день, Людмила Руслановна! У мужа в кариотипе из исследованных 17 клеток - 4 с аберрациями. 46,ху- i(iso)x, 46,xy - iso (x), 46,xy- iso y (x), 46, xy -i y(x). Генетик сказала что могут быть проблемы с вынашиванием беременности только. Мне 39 лет, срок беременности 11 недель. На следующей неделе 1 срининг. Скорее всего будут настаивать на биопсии хориона. Но у меня 1 отриц., у мужа 1 положит. Возможно усиление резус конфликта при таких манипуляциях. Сейчас существуют дорогие неинвазивные тесты (в геномед например). Как вы считаете достоверны ли их результаты, стоит ли их делать. И можно ли в моем случае делать инвазивные проколы?
   
Здравствуйте, Наталия. В целом, кариотип супруга соответствует норме. А биопсию ворсин хориона Вам порекомендуют в связи с возрастом. Что касается неинвазивных методов:если результат будет сомнительным, или результат будет хорошим, а выявятся биохимические или УЗ-маркеры, Вам все равно будут рекомендовать кариотипирование плода. Поскольку любой метод имеет свои ограничения и 100% гарантии не дает, думаю, лучше сразу провести инвазивную процедуру. Поскольку у Вас отрицательный резус-фактор, проконсультируйтесь со своим акушером-гинекологом по поводу титра антител. Мы своим пациенткам рекомендуем после процедуры введение иммуноглобулина, о самом препарате Вас также проконсультирует или акушер-гинеколог, или генетик.
   
Ксения 25.02.2016 20:29
Здравствуйте, Людмила Руслановна.
По результатам амиоцентеза в 22-23 недели беременности молекулярная формула кариотипа arr(1-22,X)x2.
Помогите, пож-ста, расшифровать результат.
   
Здравствуйте, Ксения, по предоставленным данным можно сказать, что количество хромосом соответствует 46 и пол женский.
   
(Гость) Марина 02.03.2016 15:39
Добрый день, Людмила Руслановна! Мне 41 год, есть здоровый ребёнок 13 лет, в настоящее время беременна. Плохая кровь на 1 скрининге, вероятность синдрома дауна 1:46,произведена аспирация ворсин плаценты трансабдоминальным доступом. Результат : mos 47,XY,+5[2]/46, XY[12]. Что это значит? Какова вероятность ложноположительного результата? Какие симптомы могут проявляться у ребёнка? Могут ли не проявиться вообще? Заранее спасибо за ответ!
   
Здравствуйте, Марина, в 90% случаев кариотип ворсин хориона соответствует кариотипу плода. В 10% они могут не совпадать, т.к. хориональная ткань имеет внеплодное происхождение и, к тому же, это активно делящаяся ткань. Для исключения тканевого мозаицизма (так называется это явление) обычно рекомендуют кариотипирование других тканей, плодного происхождения - амниоциты или лимфоциты пуповинной крови, соответствие их кариотипов составляет 99%. Обращаю Ваше внимание, что 1) не во всех лабораториях есть техническая возможность проведение процедур (с последующим культивированием) второго триместра 2) есть высокая вероятность подтверждения диагноза. Вы должны быть осведомлены об этом.
   
(Гость) Оксана 17.03.2016 20:49
Расшифруйте, пожалуйста, результат анализа мужа 46, XY qh-, 9qh+ Спасибо!
   
Здравствуйте, кариотип соответствует варианту нормы. Есть увеличение незначащего материала в длинных плечах хромосомы 9, что является вариантом полиморфизма гетерохроматина. Если есть проблемы с репродукцией (спермограммой), то можно провести молекулярное исследование Y-хромосомы (AZF-фактор). Если таких проблем нет, то кариотип соответствует варианту нормального.
   
(Гость) Оксана 18.05.2016 12:39
Добрый день! Спасибо Вам за ответ! Анализ AZF -микроделеций не выявлено, но по анализу CFTR полиморфный вариант IVS8-5T выявлено 9Т/9Т. ЛГ 12,8, ФСГ 30,7. Пытаюсь разобраться с причиной «0» спермограммы. Подскажите какие анализы еще сдать?Спасибо за помощь!
   
причина "0" спермограммы в высоких показателях ФСГ. Обратитесь к андрологу.
   
елена 21.03.2016 14:54
помогите получила результат кариотип клеток плаценты 47хх18 если шанс родить здорового ребенка
   
Здравствуйте, в 95% случаев кариотип плаценты и кариотип плода соответствуют. Велика вероятность подтверждения у плода подобной патологии, тем более, если есть маркеры (биохимические и/или УЗ).
   
(Гость) Виктория 21.03.2016 19:08
Добрый день, Людмила Руслановна!
Замершая беременность на 6 неделе.
Расшифруйте пожалуйста, кариотип хориона 47,XY,+13
Планируем новую беременность, есть ли опасность повторения? Нужно ли нам с мужем сдать кариотипы?
   
Здравствуйте, Виктория, кариотип эмбриона патологичен - синдром Патау, очень грубые нарушения органогенеза, поэтому в большинстве своем развитие останавливается до 12 недель беременности. Как правило, это явление случайное, никто не застрахован от него. Для собственного спокойствия можете проанализировать свои кариотипы, хотя абсолютных показаний к этому нет )))
   
Вероятность повторения невелика.
   
(Гость) Анастасия 23.03.2016 19:07
Скажите, пожалуйста, что значит результат кариотипирования у мужчины: отсутствие митотической активности? При таком диагнозе у нас с мужем могут быть дети?
   
Здравствуйте, отсутствие митотической активности - это не результат кариотипирования, просто клетки при культивировании не стали делиться )))) Надо пересдать кровь ))
   
Надежда 25.03.2016 06:44
Здравствуйте, Людмила Русланова! Дочери 16 лет кариотип 46xx del(x) (g21,g24). Что это означает? Какая перспектива в дальнейшем.
   
Здравствуйте, в связи с чем исследовали кариотип? Можно писать мне в личное сообщение.
   
(Гость) татьяна 25.03.2016 11:54
Здравствуйте Людмила Руслановна. Моей дочери 26 лет у нее было две замершие беременности на сроке 5 недель. Ее кариотип нормальный 46 хх Расшифруйте кариотип зятя 46 ху dup y (g11.23g12) [20] пожалуйста.Есть ли шансы рождения здорового ребенка?Генетик местной поликлиники сказала что нужно родить девочку.Как же узнаешь заранее девочка или мальчик?
   
Здравствуйте, Татьяна, такой вариант кариотипа на здоровье ребенка не влияет ) Супругам следует при планировании беременности обращаться к репродуктологу или акушеру-гинекологу, который распишет схему приема препаратов фолиевой кислоты, витаминов и т.д.
   
(Гость) Дина 04.04.2016 09:05
Добрый день,уважаемая Людмила Руслановна! Мне 26 лет. Первичное бесплодие.СПКЯ. Трубный фактор. Гин.анамнез отягощён 3мя оперативными вмешательствами. Сделала ЭКО. Беременность наступила с 1й же попытки,из 2х эмбрионов прижился один. Протекала идеально-токсикоз очень лёгкий,никаких сохранений и кровотечений,анализы в ЖК отличные. Первый скрининг - хорошие показатели,все соответствовало норме. Следующий скрининг в 19 нед 1 день - у плода по предварительному диагнозу кампомелическая дисплазия со 100% летальным исходом. У нас в семьях подобного никогда не встречалось. Образ жизни у нас тоже здоровый - никаких сигарет,алкоголя и тд. Брак НЕ близкородственный.

В итоге,по общем решению нас с мужем и ЖК,беременность прервали посредством искусственных родов. Пуповина плода была отправлена в ген.центр на днк-тест и панель скелетных дисплазий.
Сегодня пришёл первый результат по кариотипированию:
arr(1-22)x2,XY(1)
пол мужской
анеуплоидий или неск хромосом - НЕ обн;
триплоидия - НЕ обн;
полногеномная родительская дисомия - НЕ обн;
микроделеций и микродупликаций более 800 kb - НЕ ОБН.


Заключение: патогенного хромосомного дисбаланса НЕ обнаружено.

Я понимаю,что картина неполная,но все же - каким Вы видите прогноз на следующие беременности? И возможно ли сказать,почему такая патология вообще имела место быть?
Очень жду ответа!
   
ответила личным сообщением.
   
milagres 05.04.2016 19:01
Людмила Руслановна, пожалуйста, помоги разобраться в результатах анализа. 46xxt(1;14)(q44;q24). Сдавала по поводу неразвивающихся беременностей. Никак не могут найти причину. Спасибо огромное заранее.
   
Здравствуйте, причина как раз в измененном кариотипе - у носителей структурной перестройки (в данном случае, хромосомы 1 и 14 "поменялись" своими частями) риск невынашивания беременности или рождения ребенка с хромосомной патологией существенно повышен - в среднем 47%. Шансы на нормальную беременность может увеличить ПГД в рамках ЭКО (на районы поломки 1 и 14 хромосом). И в любом случае при прогрессирующей беременности показано проведение кариотипирование плода. Обратитесь к репродуктологу, обговорите все варианты.
   
(Гость) Olga 08.04.2016 19:50
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать анализ ПГД:
1. arr(12)(16)*3,xx
2. arr(3)*1,(14)*3,xy
3. arr(1-22)*2,xx
Заранее огромное спасибо.
   
Здравствуйте, к переносу будет годен эмбрион №3.
   
(Гость) Наталья 12.04.2016 18:45
Здравствуйте! Так случилось, что когда дочке был годик мы попали к генетику, был сделан анализ и заключение о хромосомной аномалии - mos 47, XXX[25]/46, XX[3] -G окр. Доктор пояснил, что ее жизни и здоровью ничего не угрожает, лучше даже никому об этом не говорить. Рекомендовали раз в год являться на Д осмотр. Сейчас дочке 9 лет, больше у генетика мы не были, об этой аномалии стараюсь не думать или я поступаю не верно. Может ли, данная аномалия быть причиной проблем с бронхами, в частности бронхоэктатической болезни? Пожалуйста, скажите свое мнение и посоветуйте как быть? Спасибо за ответ.
   
Здравствуйте, Наталья, нет, клинических проявлений наличие дополнительной (одной сверхчисленной) хромосомы Х до репродуктивного возраста не имеет. Бывает, что обладательницы такого кариотипа никогда не узнают об этом. Повлиять такой кариотип может на функцию яичников (может наступить ранний климакс). Поэтому позднее (в половозрелом возрасте) девочке надо понаблюдаться у гинеколога. На дыхательную систему кариотип 47,XXX не влияет.
   
Руслан 25.04.2016 19:32
Здравствуйте!Подскажите пожалуйста что значит Каріотип46,XY,inv (16) (p11.2 q22).
Возможно ли с таким кариотипом сделать ЭКО?Огромное спасибо за ответ!!!!
   
Здравствуйте, это значит, что часть хромосомы 16 перевернулась на 180 градусов, и порядок генов изменился, но их количество и функционирование сохранилось. Поэтому носитель структурных перестроек не отличается от большинства окружающих. Но подобная перестройка внесёт свою лепту в повышение риска рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности. Противопоказанием для ЭКО носительство перестроек не является. Однако, есть прямое показание к проведению преимплантационной диагностики эмбрионов (на предмет перестройки) и дородового кариотипирования плода при наступившей беременности.
   
Амина 04.05.2016 20:28
Здравствуйте Людмила Руслановна! Сдала анализы на кариотипирование и результат был таков: 46,X,t(X;22)(g24;g11.2). Помогите,пожалуйста, расшифровать результат. И возможна ли беременность и вынашивание ребенка?
   
Здравствуйте, Амина, у носителей такой перестройки риск невынашивания и/или рождения ребенка с хромосомной патологией достаточно высокий. В Вашем случае наилучшим вариантом будет проведение ПГД на участки поломки хромосом Х и 22 в рамках ЭКО. Обратитесь к репродуктологам в центр ЭКО, только сразу расспросите о возможностях лаборатории ПГД, не все могут проводить такую диагностику.
   
(Гость) Дарья 14.06.2016 17:11
Добрый день.сдали анализ на кариотип. у мужа все хорошо. а у меня 46хх t(4,6)(p14.q15). было 2 зб на ранних сроках.
помогите расшифровать результат
   
Здравствуйте, в Вашем кариотипе две хромосомы обменялись участками, что может отразиться на кариотипе плода (риск невынашивания или хромосомной патологии у ребенка существенно повышен). При прогрессирующей беременности Вам показано дородовое кариотипирование плода (с 11 недели). Как вариант - ЭКО с преимплантационной диагностикой эмбрионов. Тогда в полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом, что значительно повысит шансы на нормальную беременность. Но 1) метод дорогостоящий 2) не все центры ЭКО располагают возможностями такой диагностики.
   
(Гость) Ирина 18.06.2016 14:02
Здраствуйте,расшифруйте пожалуйста кариотип ребенка mos46,xx,r(18)(p?11.2 g?23)[8]/46,xx,add(18)(p11.3)[12] Буду очень благодарна.
   
Здравствуйте, у ребенка обнаружена хромосомная патология. Дальнейшую информацию Вам даст врач-генетик на очной консультации, подробности излагать тут считаю некорректным. Можете написать мне личным сообщением (укажите возраст ребенка и по какому поводу кариотипировали), я отвечу.
   
Ирина 05.07.2016 10:45
Людмила Руслановна написала вам личн. сообщение вы получили? Жду ответа.
   
Katya 18.06.2016 22:26
Добрый день. Ребёнку поставлен диагноз левосторонний крипторхизм. Сдали кариотип. Просим помочь в расшифровке 46XY, Ygs. Первая часть понятно, а после запятой непонятно .
   
Здравствуйте, после запятой указана особенность хромосомы Y - наличие несмысловых участков-"спутников", что никак не отражается на диагнозе.
   
(Гость) Cветлана 06.07.2016 19:16
Здравствуйте Людмила Руслановна. Проведено инвазивное исследование (аспирация ворсин плаценты) первый анализ показал хороший кариотип плода 46хх. Теперь сказали через 6-7 дней будет готов анализ по молекулярной диагностики. Показания к анализам ТВП 4,9 мм , как вы считаете есть шансы что ребёнок здоров. С уважением Светлана.
   
Здравствуйте, во всяком случае, хромосомная патология в 95% исключена. Расширенное воротниковое может быть следствием других состояний, которые вполне могут стабилизироваться с ростом плода. Поэтому надо наблюдаться дальше.
   
(Гость) Cветлана 07.07.2016 19:01
Здравствуйте уважаемая Людмила Руслановна.Получили сегодня молекулярный анализ.При проведении анализа полнонегомной гибридизации (a CGH)количественные и несбалансированные структурные изменения кариотипа, в том числе патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50000 п.н. отсутствуют. У генетика ещё не были на консультации. Молекулярный кариотип arr(1-22,X)x2. Можно ли считать , что с ребёночком всё хорошо ? С уважением Светлана.
   
Здравствуйте, Светлана, с хромосомной точки зрения теперь 99% нормы )))
   
Гаухар 17.07.2016 07:18
Здраствуйте,расшифруйте пожалуйста.. кариотип мужа 46,xү.а у меня 46хх dup(q)(22)Буду очень благодарна.
   
Здравствуйте, очевидно, есть какая-то ошибка в записи кариотипа...Уточните в лаборатории, в которой сдавали.
   
Гаухар 17.07.2016 07:21
Мужа 46 XY
   
Vasilisa 18.07.2016 23:16
Здраствуйте, розшифруйте , пожайлуста кариотип 46 хх (add 8)(p11). Очень жду. Спасибо.
   
Здравствуйте, судя по записи формулы кариотипа, есть дополнительный материал в коротких плечах хромосомы 8 - в результате структурной перестройки. Если это кариотип плода или ребенка, то родителям надо тоже проанализировать свои кариотипы.
   
Vasilisa 19.07.2016 13:59
Спасибо за ответ.
А что ето означает ? Ето очень плохо , и какие последствия ?
   
Vasilisa 19.07.2016 14:02
Спасибо за ответ. Скажете , пожайлуста , что ето означает и какови последствия. Все скриннинги при беременности без каких либо отклонений
   
Надо выяснить, какова природа дополнительного материала. Сначала проанализируйте кариотипы, если никакой перестройки не обнаружится, то понадобится дополнительное обследование на молекулярном уровне. Скрининги не выявляют структурные перестройки, они показывают геномные нарушения - синдром Дауна, например, когда количество хромосом больше 46.
   
Гаухар 19.07.2016 17:24
Здраствуйте,точно так. кариотип мужа 46 XY,а у меня 46хх dup(q)(22)я вам отправлю фото
   
Гаухар 19.07.2016 17:44
Удвоение участка длинных плеч 22хромосомы
   
пришлите фото в личное сообщение. Запись, все-таки,некорректна, но это вопрос не к Вам, конечно ))) Просто удвоение участка хромосомы не проходит бесследно для носителя такой перестройки. Скорее всего произошел обмен материалом между хромосомами, поэтому хромосома 22 приобрела такой вид. Если мое предположение верно (скорее всего так и есть), то риск невынашивания беременности и/или рождения ребенка с хромосомной патологией будет совсем иной, чем у обладателя патологической хр.22.
   
Светлана 25.07.2016 08:53
Здравствуйте! После двух неразвивающихся беременностей на сроке 6-8 недель, нас с мужем направили сдать анализ на кариотип.
Кариотип супруга: 46,XY (колличественных и структурных изменений не обнаружено);
Кариотип мой: mos 45,X,13pstk+[2]/46,XX,13pstk+[28]
Проанализировано 30 метафазных пластин. Обнаружены два клона
клеток с разным набором хромосом: 45,X[2] - кариотип с одной Х хромосомой,
46,ХХ[28] - нормальный женский кариотип. В обоих кариотипах выявлен вариант
нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на
коротком плече хромосомы 13. Рекомендована консультация врача-генетика.
Подкажите, пожалуйста, что это может означать, на прием к генетику не скоро сможем попасть.
   
Здравствуйте, узнайте в лаборатории, возможно ли проведение FISH-анализа с целью исследования 100 интерфазных клеток.
   
(Гость) Алина 25.07.2016 10:04
Здравствуйте! У меня была неразвивиающаяся беременность на сроке 4 недели. Кариотип плода был 47XY+ mar. Генетик сказала, что это была случайность. обязательно ли нам с мужем сдать анализ на кариотип. Может ли такое еще повториться? Спасибо!
   
Здравствуйте, Алина, наличие у плода сверхчисленной хромосомы неизвестного происхождения - маркерной - показание к кариотипированию супругов. Маркерная хромосома может быть как результат перестройки у родителя, так и вновь возникшая мутация. Чтобы выяснить возможное носительство перестройки, рекомендуется кариотипирование супругов.
   
(Гость) айгерим 29.07.2016 17:45
Здравствуйте , помогите пожалуйста у сестренки увеличение размера спутников на коротком плече хромосомы 13 ( хромосомный полиморфизм). Скажите у нее все в порядке она уже беременна
   
Здравствуйте, это вариант нормы.
   
(Гость) айгерим 30.07.2016 04:02
Здравствуйте , помогите пожалуйста у сестренки увеличение размера спутников на коротком плече хромосомы 13 ( хромосомный полиморфизм). Скажите у нее все в порядке она уже беременна
   
Здравствуйте, это вариант нормы.
   
(Гость) lelja 10.08.2016 09:46
Здравствуйте! Сдавали кровь ребенка на цитогенетическое исследование, сегодня забрали результат анализа, в котором сказано следующее: делеция длинного плеча хромосомы Y. Кариотип: 46,X,del (Y) (q11.23). Подскажите, что это обозначает.
   
встречный вопрос - по какой причине анализировали кариотип?
   
(Гость) lelja 17.08.2016 03:20
У ребенка расщелина верхней губы и расщелина твёрдых и мягких тканей неба.
   
Утрата части Y-хромосомы не влияет на такие пороки. Она может отразится в пубертате. Возможно, потребуется дополнительное молекулярное исследование на микроделеции Y-хромосомы.
   
NATALIY 10.08.2016 17:30
Здравствуйте Людмила Руслановна! я живу в отдаленной местности. Первый ребенок здоров. Потом замершая беременность и через 4 месяца новая, на узи показывало норму, пока не приехала в другой город, стала на учет, второе узи не успела пройти , преждевременные роды в 27 недель и пороки развития плода не совместимые с жизнью, ребеночек прожил 13 дней успела сделать кариотип но генетик сказал, что анализ не информативен (47xy+шаг(21?)(3)/46 XY(7), сделала свой анализ показало 46XX, 21 psth+ Мужа пока не сделали подскажите, пожалуйста норма ли мой результат и шансы родить здорового ребенка?
   
Здравствуйте, у ребенка от преждевременных родов в кариотипе обнаружена маркерная сверхчисленная хромосома, что стало причиной возникновения пороков развития. Если результат кариотипа супруга окажется нормальным, то значит, что патология у предыдущего ребенка возникла случайно, и вероятность повторения такого не отличается от общепопуляционной (т.е. как у всех). Если же в кариотипе будет обнаружена перестройка, то риск будет повышен. Ваш кариотип соответствует норме.
   
(Гость) Светлана 10.08.2016 23:22
Помогите пожалуйста расшифровать кариотип плода 46 уж 21 pstk+ срок беременности 18 недель
   
Кариотип плода соответствует норме, только написано, наверное, 46,XY,21pstk+ ))))
   
Yara 15.08.2016 18:33
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, кариотип.

Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2016): arr(1-22,Х)x2,(Y)x1
   
молекулярный кариотип - представлены аутосомы (неполовые хромосомы) в нормальном количестве, а по X-хромосоме уточните в лаборатории, либо их действительно 2, либо опечатались. Присутствие Yхромосомы говорит о мужской хромосомном поле, если же действительно ест 2 копии X-хромосомы, то можно говорить о синдроме Клайнфельтера.
   
Yara 16.08.2016 11:02
В результатах теста написали - дисомия Х хромосомы. Это значит, что не ошиблись они в написании кариотипа? Т.е. это синдром Клацнфельтера?
   
значит, так и есть. Да, наличие у мужчины двух копий X-хромосомы - это синдром Клайнфельтера.
   
Yara 19.08.2016 01:04
Большое спасибо.
Подскажите, могла беременность прерваться из-за этого синдрома на 23 неделе?
   
Да, любое изменение количества хромосом может привести к остановке развития плода и выкидышу. Конечно, с кариотипом ХХY чаще рождаются. Но, повторюсь, любое изменение кариотипа может привести к печальным последствиям для плода.
   
Лилия 17.08.2016 20:37
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать абортный материал Исследуемый материал: постабортный материал
Количество исследованных метафаз: Окраска: RV

Кариотип: 47,XY,+13
Заключение:
Трисомия 13.
Есть 1 здоровый ребенок. 2беременность отсутствие эмбриона, 3беременность замер на сроке 8-9нед.
   
Здравствуйте, причина остановки данной беременности - наличие у плода дополнительной хромосомы 13, синдрома, имеющего грубые пороки развития, поэтому чаще всего такая патология прерывается. Учитывая анэмбрионию при второй беременности и геномную патологию при третьей, Вам с супругом рекомендуется провести исследование хромосомных наборов - кариотипов.
   
Лилия 18.08.2016 11:21
Спасибо вам большое Людмила Руслановна. Вначале нам попасть к вам на консультацию или с готовым исследованием хромосомных наборов-кариотипов можем прийти?
   
Я провожу исследование кариотипа ))) можете сдать кровь на кариотипирование, если возникнут вопросы, сможете задать по электронной почте, которая будет указана на бланке результата (если будете проводить исследование в Клинике Нуриевых). Если будете кариотипироваться в другой лаборатории, потом можете задать возникшие вопросы тут, на сайте )))
   
Лилия 19.08.2016 12:26
Спасибо. мы едем в вашу клинику завтра хотелось бы уточнить что нам еще сдать, аборт матер делали тоже у вас. кроме кариотипа супругов нужен ли еще тромбофилия? Подскажите какие еще сделать анализы?
   
Добрый день, с опозданием увидела Ваш вопрос, кровь Вашу тоже уже поставили на культуру. Ничего иного сдавать не нужно )))
   
Лилия 28.08.2016 17:06
Сдали мы кровь с мужем. у него все хорошо, патологии нет, у меня 46,XX,1qh+ [11]
Заключение: Женский кариотип, значительное увеличение прицентромерного гетерохроматинового
блока хромосомы 1-вариант полиморфизма.
Помогите пожалуйста с расшифровкой. Спасибо.
   
Уже ответила личным сообщением )
   
Nurzhamal 23.08.2016 13:04
Здравствуйте. Могу я получить вашу онлайн консультацию? Дело в том что я родила ровно три месяца назад сыночка, после нам поставили диагноз синдром Дауна. Мы сдали анализ и получили сегодня ответ, расшифруйте мне пожалуйста mos:47,xy+21 [76%]/46,xy [24%].
Беременность протекала отлично, потологии не выявляли
   
Здравствуйте, у ребенка мозаичный вариант синдрома Дауна, ситуация, когда в организме присутствуют и нормальные клетки, и патологичные.
   
Nurzhamal 23.08.2016 16:18
С развитием у таких деток как? И можно узнать следующие дети тоже могут быть СД? Нам с мужем нужно будет сдать какие либо анализы?
   
Развитие строго индивидуальное, обычно, мозаичный вариант протекает легче. Конечно, требуется много усилий, дополнительных занятий, курсов массажа, наблюдение невролога и логопеда. Регулярная трисомия, как правило, возникает случайно, никто не застрахован от этого. При следующей беременности на ранних сроках можно провести дородовое кариотипирование плода.
   
Сдавать какие-то дополнительные анализы Вам с мужем не надо.
   
Nurzhamal 25.08.2016 06:49
Спасибо огромное за консультацию
   
(Гость) Tala 01.09.2016 14:20
Добрый день! Мой кариотип 46,ХХ,inv(3)(p11.2q12), у мужа все в норме. На 8-й неделе ЗБ. Результат плода 47,ХХ,+11. Подскажите, есть ли шансы здорового ребенка или только вариант донорской яйцеклетки??
   
Здравствуйте, риск хромосомной патологии при такой перестройке составляет 47%. Шансы, как Вы понимаете, составляют 50:50. Реально повысить шансы на здоровую беременность - применить ПГД.
   
Inti 01.09.2016 20:42
Доброй ночи! Кариотип дочери mos 45 (х) [12]/46, ХХ [18]. Знаю, что мозаичный вариант Тернера и все. Насколько плохие результаты, каков прогноз, кроме роста очень беспокоит репродуктивные функции при таком анализе? К врачу попадем только через 2 недели, очень долго ждать, страшно((( Спасибо.
   
Не пугайтесь, прогноз может быть благоприятен, все зависит от того, попал ли патологичный клон в ткани яичников. Так что курировать Вашу дочь будет эндокринолог и гинеколог. При необходимости - в дальнейшем репродуктологи.
   
Юлия 07.09.2016 09:27
Здравствуйте, готовимся к ЭКО, помогите расшифровать результат кариотипа у супруга 46ХУ, у меня 46ХХ, 22s+. Заранее спасибо.
   
Здравствуйте, кариотипы соответствуют норме, у хромосомы 22 есть спутники, которые ничем плохим не грозят - особенности такие.
   
(Гость) Анна 07.09.2016 19:22
Добрый день. Мне 28, первая беременность и, к сожалению, замершая. Сегодня получили анализ плода.
Mos46,XY,der(8)t(7;8)(q11.2;p12)[5]/46,XY,add(8)(p11.1)[2]/46,XY[7]
Может ли это говорить о случайном стечении обстоятельств или скорее всего у нас с мужем проблемы? К генетику назначили только на ноябрь. Гинеколог сказала, что риск есть, но не большой, посоветовал идти к генетику и параллельно пробовать забеременеть.
   
Здравствуйте, вполне возможно, что у кого-то из вас есть структурная перестройка, поэтому Вам и супругу перед консультацией генетика хорошо бы сдать кариотипы. Если кариотипы будут в норме, значит, данная ситуация возникла случайно, и прогноз будет благоприятный.
   
(Гость) Анна 08.09.2016 15:37
Спасибо большое за быстрый ответ.
   
(Гость) Юлия 14.09.2016 07:30
Добрый день. Мне 36, 3 отрицательные попытки эко, кариотипы: мой- 46xx.t(3;22)(p22;q11.2), муж-46xy. Возможно ли вынашивание и здоровый ребенок? Спасибо.
   
Здравствуйте, риск хромосомной патологии при такой перестройке составляет 47%. Шансы, как Вы понимаете, составляют 50:50. Реально повысить шансы на здоровую беременность - применить ПГД.
   
(Гость) Екатерина 14.09.2016 11:47
Скажите, пожалуйста. Сдавали анализ на кариотип плода , результат 21 XY(12). Я понимаю, что выявлена трисомия Мне не понятны цифры в скобках. Что это значит? Спасибо
   
Здравствуйте, формула написана некорректно, скопируйте побуквенно, что написано в заключении. Укажите, пожалуйста, на каком сроке проводилось исследование.
   
(Гость) Екатерина 14.09.2016 13:28
На 18 неделе делали кардоцентез. Результаты-Синдром Дауна 47, XY, +21 (12)
   
Да, регулярная трисомия 21 - синдром Дауна. Число 12 - количество проанализированных клеток.
   
(Гость) Аксинья 14.09.2016 15:30
Добрый день! прошу Ваей помощи! год назад были искусственные роды на 18 неделе беременности из-за множественных пороков развития плода,сейчас проходим обследование,сдавали анализ кариотипа,пришли результаты,прошу расшифровать.Мои :46 XX 14pstk pss , Мужа 46XY 14ps+ pss.Заранее огромное спасибо и очень надеюсь на Вашу помощь!
   
Здравствуйте, ваши кариотипы соответствуют вариантам нормы. Проводилось ли кариотипирование плода перед прерыванием?
   
(Гость) Аксинья 15.09.2016 08:36
Большое спасибо за ответ,Вы меня успокоили!!!! Нет,к сожалению с плодом никаких исследований не проводилось, было только заключение гистологии последа и все!!
   
(Гость) Катерина 23.09.2016 19:01
Добрый вечер. ЗБ на восьмой неделе, кариотип ворсинок хориона mos 48,X,i(X)(g10)y,+mar[7]/47,X,i(X)(g10)y[3]. Пожалуйста расшифруйте. Спасибо. Кариотип свой и мужа ещё не делали.
   
Здравствуйте, остановка в развитии плода произошла ввиду комплексного изменения - структурной перестройки Х-хромосомы и наличие сверхчисленного маркера неизвестной природы. Чтобы спрогнозировать будущие беременности, надо знать кариотипы супругов. Дождитесь их, вполне возможно, прояснится природа маркерной хромосомы.
   
(Гость) Наталия 29.09.2016 18:27
Здравствуйте. Разъесните пожалуйста результат кордоцентеза плода. Кариотип:45,Х(25)/47,ХХХ (4)
Заключение: аномальные несбалонсированный женский кариотип, содержит клон с моносомией Х хромосомы и клон с трисомией Х хромосомы.
Стоит вопрос о прерывания беременности, но я не хочу. Что означает этот диагноз и каковы отклонения с ним у ребёнка.
УЗИ скрининг патологии не выявил.
   
Здравствуйте, преобладание клона с одной Х-хромосомой в крови плода может предполагать наличие синдрома Тернера у девочки. Этот синдром сопряжен с репродуктивными проблемами (обычно у девочек недоразвитая матка и яичники), невысоким ростом. Раньше считалось, что синдром отражается на умственном развитии. Наблюдение последних лет не отмечает значимых отклонений в IQ. Три хромосомы Х в женском кариотипе выражаются опять-таки в репродуктивной сфере у их обладательниц. УЗ скрининг эти синдромы не выявляет.
   
(Гость) Елена 02.10.2016 19:44
Расшифруйте пожалуйста моему ребену 10 мес мальчик родился с диагнозом Гипоспадия мошоночная форма.Пиелокаликоэктазия слева.Сдали анализ на кариотип 47,xy,+mar[6]/46,xy[14] Для идентификации происхождения маркерной хромосомы рекомендовано использовать метод FISH(фоюоресцентная гибридизация)
   
Елена, имеется у мальчика хромосома, природу которой можно установить с помощью этого рекомендованного метода. На данном этапе больше добавить нечего.
   
Мария 07.10.2016 18:47
Людмила Руслановна, здравствуйте.
Мне 38 лет, через 2 недели будет 39. В сентябре была замершая беременность после ЭКО с использованием донорской спермы. По УЗИ анэмбриония, выполнено выскабливание на сроке 7-8 недель (по гестации).
Проведено кариотипирование (лаборатория института ОТТА в СПб) ворсинчатого хориона (аутопсийный материал). Метод: прямой метод приготовления препаратов хромосом, окраска QFH/AcD, QAS 4.
Заключение: 92,XXYY. Тетраплоидия.
Ранее в 2012 было две естественных беременности от одного партнера - в начале года биохимическая (хгч положительный, плодного яйца на узи не видели, закончилось кровоточением), осенью беременность по гестации 8/9 недель, началось кровотечение, по узи анэмбриония, выполнено выскабливание. Генетическое исследование аботуса не проводилось.
Вновь планирую ЭКО или искусственную инсеминацию с использованием донорской спермы (донор из-за отсутствия партнера).
Хочу уточнить: с чем может быть связана тетраплоидия? Может она быть вызвана проблемами с моими клетками, показано ли мне сдать анализ на кариотип? Кроме кариотипа, какие-то еще генетические исследования? Исследуют ли доноров на генетику?
В моей клинике ЭКО настаивают на использовании донорской яйцеклетки, т.к. считают, что в моем возрасте шансов на успешную беременность с моими яйцеклетками нет. Рассматриваю вопрос смены клиники.
П.С. Не знаю, нужна ли информация о протоколе ЭКО, на всякий случай пишу: в коротком протоколе со стимуляцией было получено 8 яйцеклеток, из них 2 было перезрелыми, из оставшихся 5 оплодотворились, 3 продолжили делиться. Планировали переносить 2 2-хдневных эмбриона. Один перенесли успешно; второй, по словам врача, «заблкировался» (как я поняла он застрял в катетере, и не получилось его перенести в матку); было принято решение перенести последний оставшийся эмбрион, который несколько отставал в развитии от остальных. Таким образом 2 эмбриона были перенесены. Через 2 недели ХГЧ положительный, на УЗИ одно плодное яйцо.
Заранее благодарю за внимание к моим вопросам и надеюсь на ответ.
   
Мария 07.10.2016 19:14
Добавлю, что материл на анализ был передан на следующее утро после вечернего выскабливания, тк на момент операции лаборатория уже не работала. Согласно телефонной консультации специалиста генетической лаборатории материал до передачи на анализ хранился в холодильнике.
Может у меня паранойя, но не могло ли быть ошибки в результатах из-за более длительного времени передачи в лабораторию, чем требовалось?
Влияет ли аутоимунный тиреоидит на появление хромосомных аномалий? (на данный момент состояние эутиреоза)
   
Здравствуйте, тетраплоидия - большая нагрузка для развития организма, поэтому эмбрион останавливается в своем развитии. на увеличение плоидности не влияют ни возраст, ни тиреоидит. Возраст отражается на нерасхождении отдельных хромосом (трисомии 21, 13, 18 и пр.) Ошибки в результате хранения материала не возникают, т.к. деление клеток происходит в "живой" ткани, в ходе анализа констатируется состояние уже поделенных клеток. Шансы на беременность с Вашими яйцеклетками, конечно, оценивает репродуктолог по многим факторам.
   
Добавлю, кариотипироваться Вам необязательно, доноров обязательно обследуют.
   
Евгения 07.10.2016 21:31
Поиогите пожалуйста расш фровать кариотип плода после биопсии хориона срок 14 недель 3 дня. 47,XX,+C(22%)/46,XX(78%).спасибо!!!
   
В части клеток выявлена дополнительная хромосома из группы С. Этот мозаицизм может быть ограничен плацентой, поэтому обычно рекомендуется кариотипирование плода на более поздних сроках - амниоцентез или кордоцентез.
   
(Гость) Евгения 10.10.2016 14:32
Будьте любезны, а как отражается мозаицизм в данной формуле на ребенке? И кордоцентез покажет уже что то точнее или может так же расплывчато? По узи все хорошо
   
мозаицизм отображается через дробную черту. Результат кордоцентеза будет отображать более конкретную формулу.
   
Татьяна 09.10.2016 20:31
Здравствуйте! Мне 40 лет, беременность 16 недель. На сроке 15 недель проведено ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ВОРСИН ПЛАЦЕНТЫ И ХОРИОНА, РЕЗУЛЬТАТ КАРИОТИПА: 47,xy,+21 . Пожалуйста расшифруйте! Может ли данное исследование быть ошибочным? Какие еще исследования я могу пройти и убедиться в результативности? Нахожусь в полном смятении и надеюсь на лучшее. Спасибо!
   
Здравствуйте, результат соответствует регулярной трисомии 21. Вероятность плацентарного мозаицизма (то, что кариотип плода нормален, а кариотип плаценты патологичен) составляет 4-5%. Если у Вас сомнения, Вы можете провести кариотипирование другой ткани плода на более поздних сроках - амниоцентез или кордоцентез. Тогда достоверность результата достигнет 99%.
   
(Гость) Любовь 12.10.2016 11:42
Добрый день!
Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотип: 46,ХХ[26]-45,X[4]. «Из 30 проанализированных метафаз выявлено 4 с хромосомным набором 45,Х». У мужа все нормально, 46,ХУ. Какова возможность в процентном соотношении зачать и выносить здорового ребенка?
Спасибо большое заранее за ответ!
   
Здравствуйте, выявлено наличие малого клона патологичных клеток. Прогноз на беременность может установить гинеколог или репродуктолог по состоянию гормонов, органов малого таза и т.п. То, что есть явное преобладание нормального клона, существенно увеличивает шансы.
   
NATALIY 17.10.2016 15:48
Добрый день! Помогите, пожалуйста расшифровать кариотип. 46 ХY,14 pstk+,22pstk+. 46 XX, 21psth+.Спасибо.
   
Здравствуйте, кариотипы соответствуют вариантам нормы.
   
(Гость) Aleks 17.10.2016 20:58
Доброго времени суток. Помогите пожалуйста расшифровать 47,xy +21
что это такое и на что стоит обратить внимание
   
Кариотип какого материала (кровь ребенка, кровь плода, костный мозг, постабортный материал и пр.) Вы представили?
   
(Гость) Aleks 18.10.2016 16:18
сдавали кровь на анализ
   
кровь ребенка?
   
(Гость) Aleks 19.10.2016 21:27
Да сдавали кровь ребенка
   
Анализ говорит о наличии у ребенка дополнительной хромосомы 21 (синдром Дауна). Требуется наблюдение невролога, логопеда, дефектолога, массажиста и пр.
   
Елена 25.10.2016 09:29
Здравствуйте. Проконсультируйте пож-та. На 12 неделе бе анализ биопсия хориона- 47ХХ + mar. Какая она определить не могут,только что это не фрагмент,не кусочек ,большая Советуют прерывание,говорят похожа на 15или 16. Амнеоцентез и тд не предлагают. Подскажите какие патологии могут быть в этом случае?может ли быть здоровым ? Саасибо
   
ответила Вам личным сообщением.
   
(Гость) Дарья 31.10.2016 11:27
Здравствуйте! в месяц у ребенка взяли кровь на кариотип. Заключение: 46,XX,add (4) (p16) аномальный женский кариотип, дополнительный материал на р- плече хромосомы 4. Заранее спасибо за ответ
   
Здравствуйте, чтобы установить диагноз и уточнить природу дополнительного материала, необходимо проанализировать кариотип родителей.
   
(Гость) Дарья 31.10.2016 15:44
а по именно этому заключению можно ребенку поставить диагноз?
   
Если не будет выяснена природа дополнительного материала, диагноз будет звучать, как "Хромосомная патология неуточненная".
   
(Гость) Елена 01.11.2016 20:25
Здравствуйте, уважаемый доктор!
У меня 18 неделя беременности. На 13 и 6 недель мы с мужем сдавали кровь на кариотип. ТОлько что пришли результаты. Завтра на консультацию к генетику. А так хочется узнать, все ли в порядке с моей малышкой. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты цитогенетического исследования!
Мужа - 46XY, t (11;22)(q24.1; q12.2)
Моя - 46XX, ?del (18)(q22)
Что это значит?!
   
Здравствуйте, Елена, т.к. у мужа есть сбалансированная перестройка, Вам показано проведение кариотипирования плода с целью исключения хромосомного заболевания.
   
(Гость) Елена 02.11.2016 15:52
Что такое кариотипирование плода? На сколько оно опасно для плода? И можно ли обойтись без него?
   
кариотипирование плода - исследование хромосом плода. Поскольку муж является носителем перестройки, у плода повышенный риск хромосомной патологии. Ни биохимический, ни УЗ скрининги вероятную патологию при такой транслокации могут не увидеть. Вероятность измененного кариотипа у плода составляет 47%, а вероятность осложнений от процедуры - 0,5% при амниоцентезе, 1% при кордоцентезе. Сами видите, что разница в рисках существенная. В любом случае, решение о проведении процедуры или об отказе от нее принимает семья. Чтобы уточнить все интересующие Вас нюансы, следует обратиться на очный прием к клиническому генетику.
   
Сергей 05.11.2016 20:06
Здравствуйте. У жены кариотип дал такой результат: 46, xx, inv(1) (p12:q21.2). Репродуктолог напугала ее, что это говорит чуть ли не о бесплодии, а если и будет беременность, то ребенок будет с паталогиями. Жена в слезах. Не могли бы подсказать, чем действительно грозит такой результат, и что следует предпринять? Спасибо.
   
У жены выявлена структурная перестройка хромосомы 1 - участок этой хромосомы повернулся на 180 градусов. Это чревато риском рождения ребенка с хромосомной патологией и/или выкидышем, возможно, на столь раннем сроке, что женщина не подозревала о беременности (кажущееся бесплодие). Риск этот оценивается примерно в 30-40%. Соответственно, шансы на беременность есть.Другое дело, что репродуктолог может предложить ЭКО+ПГД (на хромосому 1), чтобы перенести в полость матки эмбрион с нормальным кариотипом.
В любом случае, при прогрессирующей беременности (ЭКО или естественным путем) показано исследование хромосом плода - проведение дородовой диагностики.
   
(Гость) Анастасия 09.11.2016 10:46
Добрый день Людмила Руслановна. У меня было две замершие беременности на сроке 6 недель , сделали с мужем анализ на кариотип. Расшифруйте пожалуйста анализ наш. У меня 46 xx, а вот у мужа 46,xy,t (1,8)(q44 , p21). Спасибо
   
Здравствуйте, Анастасия, у мужа выявлена структурная перестройка между хромосомами 1 и 8 - они обменялись участками. Не исключено, что этот факт явился причиной хромосомного дисбаланса у эмбрионов, и беременности остановились. Самый оптимальный вариант - прибегнуть к помощи ЭКО с ПГД на перестроенные хромосомы (1 и 8), чтобы перенести в полость матки эмбрион с нормальным кариотипом. Чтобы оценить все варианты, обратитесь к репродуктологу в центр ЭКО.
В любом случае, при прогрессирующей беременности (ЭКО или естественным путем) показано исследование хромосом плода - проведение дородовой диагностики,т.к. у плода может быть несбалансированная перестройка.
   
(Гость) Екатерина 14.11.2016 15:40
Здравствуйте, Людмила Руслановна! У меня был выкидыш (уже второй) самопроизвольный на 7-й неделе, развиваться беременность перестала уже на 5-й неделе. Удалось отправить абортивный материал на молекулярное кариотипирование.
Результаты исследования:
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr(1-3,5-14,16-22,X)x3,(4)x1[0.4],(15)x4
Обнаружен вариант триплоидии.
В зависимости от происхождения дополнительного набора хромосом, триплоидии могут быть отцовского и материнского происхождения. Триплоидии отцовского происхождения (диандрический частичный пузырный занос) связаны с повышенным риском гестационной трофобластической болезни.
Заключение: Обнаружен вариант триплоидии.
Скажите, пожалуйста, что это значит? Есть ли в дальнейшем шанс выносить и родить здорового малыша?
   
Здравствуйте, Екатерина, триплоидия - тяжелая патология, чаще всего приводящая к остановке развития плода. Но возникает такая патология случайно, никто от нее не застрахован. Поэтому шансы у Вас хорошие )))
   
(Гость) Екатерина 15.11.2016 15:04
Спасибо огромное за ответ, Людмила Руслановна! Вы меня очень успокоили )
   
(Гость) Наталья 25.11.2016 17:46
Здравствуйте Людмила Руслановна! Помогите расшифровать наши результаты анализов у мужа
Кариотип: 46,XY,15pss Кариотип с вариантом нормы в хромосоме 15: двойные спутники на коротком плече хромосомы 15. у меня
Кариотип: 46,XX,15pss,21pss Кариотип с вариантом нормы в хромосомах 15 и 21: двойные спутники на коротком плече хромосомы 15 и хромосомы 21. Скажите пожалуйста что это означает и можно ли надеяться на здоровую беременность? Кариотипирование проводили в связи с тем что ребенок умер прожив 10 дней. Кариотип ребенка 47,хх, +mar
   
Здравствуйте, Наталья, ваши кариотипы действительно имеют особенности, но соответствуют вариантам нормы. Спутники состоят из несмыслового генетического варианта, поэтому патологией не являются. К сожалению, не установлена природа маркерной хромосомы у ребенка, но сверхчисленный хромосомный материал может привести к гибели. От этого никто не застрахован, и получилось это случайно (какая-то хромосома поломалась). Шансы на благополучную беременность хорошие.
   
(Гость) Наталья 28.11.2016 18:04
Спасибо большое. Скажите пожалуйста на предмет чего нам надо наблюдаться, мне у гинеколога и эндокринолога, а мужу у уролога как сказала генетик. И в случае нормальных результатов анализа на кариотип назначит антимутационную терапию в чем она заключается?
   
я впервые слышу о таком виде терапии 0 напишите, что же Вам порекомендуют
   
(Гость) Наталья 09.12.2016 12:12
Как только попаду к врачу обязательно напишу
   
(Гость) татьяна 01.12.2016 20:21
Стандартное кариотипирование с использованием дефференциального окрашивания лимфоцитов периферической крови 45,Х(22) - 46,ХY(78). Молекулярно-цитогенетическое исследование FISH на мозаицизм с локус-специфическим ДНК - зондом СЕРХ и SRY. Результат:
nuc ish (DXZ*1,SRY*1(407)/(DXZ*1)(143). Это анализы новорожденного. Как их расшифровать.
   
Здравствуйте, по какой причине проводили кариотипирование ребёнка?
   
(Гость) Марина 02.12.2016 12:23
Здравствуйте,Людмила Руслановна! Подскажите пожалуйста, сдали кровь ребенка на кариотип, результат 46,XY,t(11;18)(q21;q11.1), каковы прогнозы? правда ли что это грозит бесплодием и умственным отставанием?очень переживаем, записались сами сдать кровь, но результат будет еще не скоро, а без наших результатов наш генетик ничего не хочет говорить.
   
Здравствуйте, по какому поводу сдавали кариотип ребенку?
   
(Гость) Марина 09.12.2016 12:01
Здравствуйте!Отставание в развитии, голову начал держать месяцев в 8, но у нас еще небольшая гидроцефалия, ползает в полтора года по пластунски, ходит только с поддержкой,ну и не говорит
   
При транслокации - переносе материала с одной хромосомы на другую - могла произойти утрата генного материала. Поэтому в данном случае я порекомендавала бы пройти дообследование молекулярным методом, например, CGH. Узнайте поподробнее у Вашего генетика о возможностях лаборатории для проведения уточняющих анализов.
   
(Гость) Марина 12.12.2016 18:41
Хорошо,узнаем, а вообще, в том и другом случае( с потерей и без), как отразится на ребенке?
   
Потеря материала имеет не совсем благоприятный прогноз для развития ребенка. Если потери нет - прогноз благоприятный, шансов на реабилитацию бОльше.
   
(Гость) Елена 11.12.2016 22:33
Здравствуйте, Людмила Руслановна! Подскажите, пожалуйста, необходимо ли делать ПГД эмбрионов при ЭКО, если мой кариотип 46хх, 13рss. Кариотип супруга 46ху. Есть ли какие-либо риски, связанные с кариотипом
   
Здравствуйте, если опираться только на формулу кариотипа, то показаний нет. Кариотипы соответствуют нормальным.
   
Светлана 12.12.2016 14:49
Здравствуйте! молекулярный кариотип arr(X)x1 абортивного материала, и если шансу на рождение здорового ребенка
   
Здравствуйте, да, шансы есть.
   
(Гость) Эльзара 12.12.2016 21:18
добрый вечер! Помогите разобраться а результате моего анализа на кариотип 46хх, 21pstk+. Спасибо.
   
Здравствуйте, Ваш кариотип соответствует варианту нормы.
   
(Гость) Эльзара 13.12.2016 18:22
Большое Вам спасибо! Я бы хотела с вами лично проконсультироваться?
   
Напишите в личку )))
   
Анна 15.12.2016 20:35
Здравствуйте, Людмила Руслановна. Мне 33 года, почти год назад Была замершая беременность 6 недель, провели цитогенет. исслед. плода, заключение 47, ХХ, +13, трисомия хромосомы 13 (синдром Патау). Есть ребёнок 9 лет, здоровый, от первого брака. Сдали на Кариотип мужа, ждём результат, как считаете у нас есть шанс?
   
Здравствуйте, Анна, то, что произошло - случайный процесс, от которого никто не застрахован - хромосомы неправильно разошлись, что привело к патологии. В таких случаях кариотип родителям необязателен. Ну, хорошо, что проанализировали ) Шансы хорошие.
   
(Гость) Антон 28.12.2016 11:04
Добрый день. Прошу помощи. У нас с женой произошло несчастье, замершая беременность на 8 неделе. Отдали материал генетикам заключение 47xy +16. Какова вероятность повторения? что делать дальше, эко? Очень переживаю за жену. Мне 30 ей 24.
   
Здравствуйте,Антон, повторю предыдущий ответ, поскольку он верен и в Вашем случе. То, что произошло - случайный процесс, от которого никто не застрахован - хромосомы неправильно разошлись, что привело к патологии. В таких случаях кариотип родителям необязателен. ЭКО по показаниям, если все в порядке и нет репродуктивных проблем, не понадобится. Шансы на следующую беременность хорошие. Планируйте беременность совместно с акушером-гинекологомю.
   
Lemara 11.01.2017 13:45
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа на кариотип. Сдавал ребёнок (мальчик) 1 год 4 месяца с целью обследования, один из двойни. Результат: 46, XY,inv(9)(phqh).Заранее спасибо!
   
Здравствуйте, в хромосоме 9 участок повернулся на 180 градусов. Чаще всего не влечет за собой проблем, риск ненвынашивания беременности повышается незначительно. Если же есть какие-то изменения (в психомоторном развитии и пр.), то требуется FISH или CGH исследование, т.к.возможна при перестройке утрата генетического материала.
   
(Гость) Анна 13.01.2017 02:00
Здравствуйте! На первом скрининге срок беременности 12 недель обнаружена шейная гигрома, гипоплазия НК. Толщина воротникового пространства-9,0 мм. Сделали повторное УЗИ маркеры хромосомной патологии подтвердились. Приняли решение прервать беременность на 12 нед.
После молекулярного кариотипирования абортивного материала в Геномеде (Москва) получили следующие результаты:
молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr (1-22,Х)х2
пол плода: женский
анеуплодии одной или нескольких хромосом не обнаружено
триплодия не обнаружено
полногеномная однородительская дисомия не обнаружено
микроделеций и микродупликаций размером более 800 kb не обнаружено.

Заключение: Патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено.

Первая беременность, мне 28 лет, супругу 31 год. Анализ на кариотип еще не делали, тк восстанавливаюсь после операции (1 месяц). Какова вероятность повторения подобного и как можно оценить результаты исследований. Спасибо Вам за помощь!!!!!
   
Здравствуйте. В Вашем случае кариотипирование проводить необязательно, поскольку хромосомной патологии не выявлено. Посоветуйтесь с акушером-гинекологом по вопросу планирования беременности.
Оценить результаты можно фразой из заключения, т.е. хромосомной патологии не вывлено.
   
Елена 13.01.2017 18:35
Здравствуйте! 2 недели назад сделали чистку по ЗБ 6-7 недель, сегодня пришёл кариотип эмбриона 48XY+3+15. Мне 36 лет, Беременность 2-я (первая закончилась абортом по глупости и молодости), потом не складывалась личная жизнь, и сейчас всё нормально, забеременела и вот так вышло.
Время у меня особо нет, возраст поджимает. Нужно ли сдать с мужем на кариотипы, есть смысл? И если они у нас окажутся нормальные, то стоит пытаться беременеть ещё? Или уже ЭКО? Заранее спасибо за ответ
   
Здравствуйте, кариотипироваться не надо, но готовиться к следующей беременности по схеме, которую пропишет акушер-гинеолог (витамины, фолиевая кислота и пр.), нужно вместе с супругом.
При развивающейся беременности в первом триместре посетите генетика ввиду повышенного риска по возрасту и анамнезу.
   
Елена 16.01.2017 18:02
Спасибо за ответ! Конечно, только с гинекологом
   
(Гость) ОЛЯЯ 20.01.2017 18:57
Здравствуйте! кариотипирование плода 46xy der 15
   
по каким показаниям проводили кариотипирование плода?
   
Наталья 25.01.2017 15:05
Здравствуйте. Мне 32 года. Беременностей не было. Сдала анализы на кариотипирование и пришел результат - аномалии выявлены 45,Х(5)/47,ХХХ(3)/46,ХХ(20). Мой рост при рождении 52 см., сейчас 168 см., внутренние и внешние половые признаки развиты, эстрогены в норме, матрка и яичники правильных размеров, овуляция не регулярна, прогестерон понижен, АМГ на верхних границах нормы, повышен кортизол и пролактин временами высокий. Вопрос - могу ли я забеременить с помощью ЭКО и родится ли у меня здоровый ребенок? Тяжелые ли у меня мутации в кариотипе?
   
здравствуйте, Наталья, изменения в кариотипе есть, но для ЭКО сейчас эти вопросы решаемы.
   
(Гость) ОЛЯЯ 24.01.2017 18:36
да. делали прокол. убрали плод
   
(Гость) ОЛЯЯ 24.01.2017 18:40
по результатам УЗИ
   
Выявлена измененная хромосома 15, для выяснения природы изменения вам с супругом нужно проанализировать свои кариотипы.
   
(Гость) ВИКТОРИЯ 24.01.2017 18:51
Людмила Руслановна, добрый вечер.
Мы с мужем сдавали кариотипы, у меня все в норме,а вот у супруга сбалансированная Транслокация 46XY, t(4;7);((q31,;p15.1), наступила самостоятельная беременность, 8.5недель.
Подскажите пжл какой анализ нам нужно и модно сдать чтоб убедиться что малыш здоров.( Ведь такое возможно).
Заранее огромное спасибо.
   
Здравствуйте, Виктория, Вам показано пренатальное кариотипирование плода - провести биопсию ворсин хорина, или амниоцентез. Для начала идите на очный прием к Вашему генетику, Вас запишут на процедуру и все нюансы разъяснят.
   
(Гость) Миранда 25.01.2017 01:26
Людмила Руслановна, добрый вечер! Помогите пож. расшифровать кариотип. Вместе 7 лет-детей совместных нет. От первого брака у меня есть ребенок-здоровый.
Проходим с мужем ЭКО, 2-инсим. безрезультатно.
Мужа кариотип-46XY,14pss-нормальный мужской кариотип с вариантом нормы в хромосоме 14: двойные спутники на коротком плече хромосомы 14. У меня все в норме 46ХХ. При проведении эмбрионов у трех было обнаружено нарушение в 14 хромосоме. Что это значит? Заранее спасибо
   
здравствуйте, какие именно нарушения в хр.14 были у эмбрионов?
   
(Гость) Миранда 16.02.2017 18:38
Добрый вечер, спасибо что ответили! 3АВ Seg (14)x1, (XY)x1 выявлена недостача генетического материала, соответствующего хромосоме 14. Во втором Seg (14)x3 наличие дополнительного генетического материала, соответствующего хромосоме 14 . Спасибо!
   
здравствуйте, действительно, эмбрионы вряд ли прикрепились бы, либо остановились бы в своем развитии, т.к. трисомии 14( когда лишняя хромосома 14), как и моносомии 14 (только одна хромосома) не дорастают до рождения. Но это никак не связано с двойными спутниками, чистое совпадение! А хромосомная патология у эмбрионов - это тоже не унаследованный фактор. Так случилось.
Удачи Вам в следующем протоколе!
   
(Гость) света 26.01.2017 14:04
результат кариотипа ребенка 47,xx,+ 21 помогите расшифровать. Сейчас ребенку полных 8 мес. сидит хорошо, ползает назад. говорит мама папа баба бум. танцует. все повторяет движения которые показывают
   
(Гость) света 27.01.2017 06:39
пожалуйста ответьте. все силы отдаем для развития ребенка.
   
Здравствуйте, кариотип соответствует трисомии 21, т.е. имеется дополнительная хромосома 21 (синдром Дауна). Вы стоите на учете у генетика, невролога, логопеда? Если нет, то обратитесь к генетику для оформления документов на ВТЭК.
   
света 27.01.2017 11:51
мы уже оформлены на иавалидность. просто я хотела чтобы вы ответили какой формы наш кариотип. тяжелая или простая, или легкая? 47,хх,+21
   
Нет такого понятия. Если Вы имеете в виду простую регулярную трисомию, то в названии слово "простая" указывает не на тяжесть течения, а на форму нерасхождения хромосом. Развитие детей с таким синдромом строго индивидуально.
   
(Гость) Екатерина 27.01.2017 23:09
Здравствуйте, Людмила Руслановна. Перед ЭКО сдали с мужем анализ на кариотип. У мужа - 46XY. А у меня - 46,ХХ,22pss - женский с вариантом нормы в хромосоме 22: двойные спутники на коротком плече хромосомы 22. Подскажите, со мной все в порядке? Смогу забеременеть? Заранее благодарна за ответ.
   
Здравствуйте, со стороны кариотипа ничего плохого нет, все в пределах нормы ))) Удачного протокола!!!
   
(Гость) ОЛЯЯ 29.01.2017 21:25
Здравствуйте, Людмила Руслановна! получили результаты кариотипирования у меня 46 ХХ, у мужа 46 ХУ . Почему произошла такая беременность ?
   
Судя по кариотипу плода, произошла у него какая-то мутация, что привело к изменению в хромосомном составе. Судя по вашим кариотипам, не унаследованный вариант, мутация de novo. Правда, ясности это не добавляет. У каждого человека существует риск 5-7% на рождение ребенка с патологией и/или неудачную беременность в результате патологии.
   
(Гость) ОЛЯЯ 30.01.2017 15:47
Что теперь нужно делать? какие-то обследования нужно пройти?через какое время можно снова планировать?
   
Планируйте беременность по рекомендациям акушера-гинеколога. При наступлении прогрессирующей беременности пройдите очную консультацию генетика по результатам первого скрининга.
   
(Гость) Елена 31.01.2017 15:22
Здравствуйте,Людмила Руслановна! У мужа кариотип 46, ху-норма, у меня 47, хх+mar mat. Первая беременность закончилась прерыванием по мед.показаниям( шейная гигрома плода), вторая - замершая в 7 недель, затем родился мальчик- при биопсии хорина 46ху. Сейчас вновь беременность, 14 недель. Сделала биопсию хориона. QFH - окрашивание позволяет исключить анеуплоидии и крупные хромосомные перестройки. 47, хх, + mar mat. Сверхчисленный маркер неизвестного происхождения, унаследованный от матери. Какова вероятность родить здоровую девочку, как я ? Спасибо.
   
Здравствуйте, Елена, если маркер такой же, то и прогноз для девочки такой же, как и у Вас. Риск прерывания беременности и/или рождения ребенка с хромосомной патологией будет у нее повышен по сравнению с общепопуляционным. Предполагаю, что маркер имеет природу Х-хромосомы. После рождения ребенка попробуйте найти лабораторию молекулярной диагностики, которая может уточнить происхождение маркера, и провести дополнительное исследование.
   
Екатерина 04.02.2017 16:51
Здравствуйте, Людмила Руслановна! У приемного сына мужа кариотип 46, ху, ygh+, 2 балла. Что это значит? На сколько это может быть плохо? Каковы могут быть последствия? Анализ сдавался в 2008г при рождении. Мальчику 1 апреля этого года будет 9 лет и у него начинается развитие по женскому типу(грудь, бедра и т.д.) Заранее спасибо!
   
Здравствуйте, по кариотипу: ничего плохого это не значит. Увеличен несмысловой участок Y-хромосомы, что относится к варианту нормы. По развитию ребенка - обратитесь к эндокринологу, мальчик должен наблюдаться у него.
Кариотип в течение жизни не меняется.
   
Светлана 04.02.2017 22:02
Здравствуйте, Людмила Руслановна! Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма, биохимический скрининг крови - риски низкие.
На втором скрининге поставили гипоплазию НК и нижней челюсти. Отправили к генетику, генетик на амниоцентез.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016) arr15q11.2 (22770421_23291159)*1
Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы с позиции 22770421 до позиции 23291159, захватывающая регион 15q11.2
Размер 520738 п.н.
Гена, расположенные в районе дисбаланса TUBGCP5, CYFIP1,NIPA2,NIPA1
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM) Синдром делеции 15q11.2 (OMIM 615656)
В других участках генома - не обнаружено.
Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импритинга - отсутствуют
Протяженные участки потери гетерозиготности - 0,19%.
Беременность прервали на сроке 22 недели, так как генетик сказал что серьезная хромосомная аномалия у плода, но шанса на повторение нет, что это была чистая случайность.
Что это был за синдром? Есть ли шанс на здоровую беременность?
Кариотип с мужем сдадим позже, так как я после операции.
Заранее спасибо!
   
Здравствуйте, синдром так и называется - Синдром делеции 15q11.2 (OMIM 615656). Будете поводить кариотипирование, имейте в виду, что вам надо именно молекулярное кариотипирование. При стандартном эту микроперестройку не увидишь.
   
Олеся 08.03.2017 00:07
Доброго дня! На сегодняшний день мне 37,мужу 63,в браке 7 лет,имеем здорового ребёнка от самостоятельной беременности. Ей предшествовала первая беременность С помощью ЭКО,анэмбриония,цитогенетика -46 xy.В январе этого года я забеременела,плод замер на 7-й неделе,исследование хориона:47 xx+3(женский генотип с трисомией по хромосоме 3).проконсультируйте пожалуйста что это значит,планируем ребёнка ...обследовались перед ЭКО у генетика:HLA-типирование по 4 аллелям ,выявлены полиморфизмы генов эндотелиальной дисфункции,отмечена гомозиготность мужа. Расшифруйте пожалуйста что все это значит и есть ли у нас шансы родить ещё малыша?! Кстати ,мне капали иммуноглобулин до эко
   
Здравствуйте, трисомия 3 - очень грубое нарушение кариотипа, которое не дало развиваться дальше эмбриону. Обычно это случайный вариант, от которого никто не застрахован. Конечно, в группе женщин старше 35 лет ошибки в количестве хромосом у плодов встречаются гораздо чаще. Шансы у вас, несомненно, есть. HLA-типирование ни при чем, имейте в виду, что при прогрессирующей беременности Вам показана консультация генетика и проведение инвазивной процедуры.
   
Олеся 10.03.2017 23:28
Спасибо за консультацию,планируем посетить генетика перед планированием беременности
   
(Гость) Anna 16.03.2017 08:21
Добрый день! Подскажите пожалуйста, а то нигде не могу найти информацию. Случилась замершая беременность на 8 нед. Сдали плод после чистки на генетическое исследование. Результаты такие: кариотип - 47ХХ +14. Заключение: трисомия 14 хромосомы. Я так понимаю, что нормальное количество хромосом - 46, а 47 отклонение от нормы, ВЕРНО? а ХХ означает, что была бы девочка? и что означает трисомия 14 хромосомы? (на 13,15,21 - есть болезни), а 14 тогда ЧТО???
Очень жду ответа, до приема своего врача ждать еще долго, спасибо заранее за помощь!!!
   
Здравствуйте, трисомия 14 - это патология, которая не приводит к дальнейшему развитию эмбриона, и такая патология не развивается до момента рождения, поэтому не описана как болезнь (синдром). Тем не менее, от ошибок при расхождении хромосом никто не застрахован. Если этот случай единичный, можете ничего далее не предпринимать в плане обследований. Трисомия 14 в Вашем случае явление случайное. Две хромосомы Х говорят о женском хромосомном поле.
   
(Гость) олеся 21.03.2017 14:37
здравствуйте, расшифруйте пожалуйста 46 хх, add16 q13
   
Здравствуйте, в длинных плечах хромосомы 16 обнаружен дополнительный материал неизвестного происхождения. Чей это кариотип?
   
(Гость) Наталья 24.03.2017 17:48
Здравствуйте. Мужской кариотип 46XYqh+(15).Вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины гетерохроматинового сегмента длинного плеча Y хромосомы. Что это и имеет ли какое-то значение для ЭКО.
   
Здравствуйте, Y-хромосома удлинена за счет несмыслового наследственного материала - гетерохроматина. Кариотип соответствует норме, ничего отрицательного для ЭКО нет.
   
(Гость) Анна 28.03.2017 14:26
Добрый день! Помогите разобраться с результатом биопсии хориона, делала в 14-15 недель. У меня двойня, по первому плоду без патологий, но клеток попало очень мало всего 5. А по второму плоду получили такой ответ: кариотип 47,ХХ,+21?[1]/46,XX[10]. Рыдаю пол-дня, страшно, сказали ждать 20 недель и на кордоцентез, а я боюсь как потом делать прерывание на таком сроке, да ещё и с двойней.. просто ни морально ни физически не потяну растить 3-их детей один из которых будет с синдромом. По УЗИ и крови всё в порядке, без отклонений. Спасибо за ответ.
   
Здравствуйте, Анна, одна клетка с трисомией вполне может иметь артефактное происхождение, клетки хориона очень активно делятся, поэтому вполне вероятно, что такое состояние ограничено только хориональной тканью. Не рыдайте, не расстраивайтесь. Спокойно проходите скрининги второго триместра, возможно, кордоцентез делать не придется.
   
(Гость) Анна 29.03.2017 10:51
Спасибо вам большое за ответ, очень успокоили! Побольше бы таких специалистов!
   
пожалуйста, но про скрининги не забывайте!
   
(Гость) Дарья 28.03.2017 16:20
Добрый день! У моей дочери кариотип 46,хх,add(4)(16), у меня 46хх,у мужа 46xy. Расшифруйте пожалуйста кариотип дочери!!! Заранее спасибо!!!
   
Здравствуйте, у ребенка некий дополнительный хромосомный материал неизвестного происхождения. Для уточнения его природы потребуются молекулярные методы исследования. Узнайте, где их можно провести, у своего клинического генетика.
   
(Гость) Дарья 29.03.2017 10:36
А синдром можно поставить по этому кариотипа?
   
пока не выяснена природа, синдром поставить нельзя, разве только на основании клинических данных, если они явно выражены для синдрома.
   
(Гость) Ольга 29.03.2017 13:59
Добрый день, Людмила Руслановна! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом кариотипирования: 46XY,16qh+ (муж), 46XX, 9qh- (я). Ждем ребенка после ЭКО, ПГД не делали, первый скрининг показал норму,но переживаю.
   
Здравствуйте, переживания, думаю, напрасны, кариотипы Ваши соответствуют нормальным. Риск при нормальном скрининге - общепопуляционный (если нет возрастного риска).
   
Оксана 01.04.2017 14:59
Здравствуйте Людмила Руслановна. Мне 37 лет. В 36 была первая беременность. Замершая на 7 неделе. Сдали кареотип. У мужа все в пооядке, у меня: 46, xx, 1qh+ вариант полуморфизма. Помогите разобраться:
- замершая беременность могла наступить из-за моего 1qh?
- мое бесплодие может быть связано с результатом?
- каковы шансы забеременеть, выносить и родить здорового ребеночка

Спасибо большое
   
Здравствуйте, Ваш кариотип соответствует варианту нормы. Конечно, исследования еще ведутся, но пока есть мнение что увеличение гетерохроматина (как у Вашей хромосомы 1) может немного повышать риск невынашивания беременности, но не критично. Что говорят репродуктологи? Вы обращались к ним? По кариотипу шансы хорошие. Учитывая возраст старше 35, с каждым годом риск будет увеличиваться.
   
(Гость) Максим 02.04.2017 00:39
Добрый день. Кареотип нашего ребенка 46, XX, del(15)(q22.1)
Как расшифровать это? Какие болезни/синдромы соответствуют этому кареотипу?
Спасибо!
   
Здравствуйте, утрачена часть хромосомы 15. Скажите, какой материал исследовали у ребенка (кровь, костный мозг и пр.)? И в какой связи (задержка развития и т.п.)?
   
Elena 11.04.2017 20:38
Доброго времени суток! Мне 38 лет. Третья беременность. Первые две, все в норме, дети рождены в срок без патологий. Сейчас третья беременность срок 17 недель. На 14 неделе был сделан I пренатальный скрининг, в заключении отметили расширение ТВП 0,30 и сдан анализ биохимия, где выявлены риски ХГЧ,РАРР-А, Трисомия 21 1:101, затем проведено пренатальное инвазивное исследование. Материал: Ворсины хориона. Выдали заключение: Материала получено мало. Всего 6 метафаз с кариотипом 46, XY. Помогите, пожалуйста понять имеет ли место патология плода или какие либо другие сложности?
За ранее благодарна за ответ.
   
Здравствуйте, для достоверного результата надо проанализировать 11 клеток, а ввиду малого количества материала получилось проанализировать только 6 (в них патологии не выявлено). Говорить, что достоверно нет патологии нельзя, потому что клеток не нужное количество. Как правило, рекомендуется кариотипирование плода во втором триместре - амниоцентез или кордоцентез. Самый безопасный - амниоцентез, проводится с 16 недели. если в Уфе нет технической возможности в лаборатории культивировать амниоциты, то можете обратиться в Самару ("ИДК-Мать и Дитя") или Казань ("Клиника Нуриевых")
   
(Гость) Татьяна Ж. 12.04.2017 13:02
Добрый день

Мой кариотип 46xx, 13 pstk+, 16 qh+, муж 46xy, 14 pstk+.
HLA совпадений нет
У мужа
1.AR (число CAG поворотов) =26 В комментарии - верхней границей нормы принято считать 23 поворота.
2.AZF (наличие делеций) - НЕ ОБНАРУЖ.
3.CFTR - НЕ ОБНАР. В комментарии написано: ПРОТЕСТИРОВАНО НАЛИЧИЕ МУТАЦИЙ del21kb, del F508, dell507, 1677delTA, 2143delIT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, G542X, W1282X, N1303K, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944delTG, S1196X, 621+1g>t, E92K, в гене, ответственном за развитие муковисцидоза. в интроне 8 гена CFTR обнаружены аллели, соответствующие 7-ми повторам (генотип 7Т/7Т), что является вапиантом нормы.
Помогите, пожалуйста, расшифровать это все. Возможно ли ЭКО со своим биоматериалом и нужно ли ПГД?
   
Здравствуйте, никаких противопоказаний для ЭКО по представленным Вами результатам нет.
Беременейте на здоровье!
   
Елена 12.04.2017 13:52
Добрый день, Людмила Руслановна! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом кариотипирования: 46XY,17ps (муж), 46XX (жена). Собираем документы на ЭКО, возраст мужа 49, жена 42, в анамнезе в 2015г. в начале и конце года анэбриония, скажите могло ли быть причиной анэбрионии данные отклонения у мужа? И есть ли шанс у нас с мужем на благополучную беременность.
   
Здравствуйте, анэмбриония могла быть либо по причине анеуплоидии (т.к. возрастной фактор жены присутствует - для женщины важен порог - 35 лет). Кариотип соответствует варианту нормы. Шансы есть ))) Удачи Вам!
   
(Гость) Maria 19.04.2017 17:27
Добрый день,
мой кариотип 46 XX 21pstk+
мужа 46 XY
У мужа все нормально, а у меня? Пытаемся завести детей, сделали ЭКО - пока не получается. Спасибо!
   
здравствуйте, с кариотипом все в порядке. Результативность ЭКО в среднем 30-40%, пробуйте еще, не отчаивайтесь.
   
(Гость) Слава 26.04.2017 10:12
Здравствуйте ! Людмира !
Расшифруйте пожалуста кариотип и какие шансы на здорового ребенка
муж 46,XY,inv9(p12q13); жен46,ХХ,22ps+
Результат ПГД , в соответствия с ISCN 2016 : Т1 arr(16)*1,(20)*3 ; T2 arr(12)*1,(13)*1 . перенос эмбриона все не рекомендован .
   
Злата 28.04.2017 15:35
Здравствуйте, заключение лаборатории: mos 45,X [3] / 46,XX [49]. Кариотип аномальный, несбалансированный, мозаичный, 6% составляет клон с нуллисомией по X хромосоме, 94% составляет нормальный клон. Беременностей не было, абортов не было, ЗППП не было. Рост 174, вес 62. Перенесена химиотерапия по поводу РМЖ. Подскажите, пожалуйста, можно ли зачать и выносить здорового ребенка? Можно ли получить здоровые яйцеклетки для переноса суррогатной матери?
   
Здравствуйте, Злата, о репродуктивных прогнозах целесообразнее поговорить с репродуктологом, который оценит и Ваш овариальный резерв, и гормональный статус и прочее.
   
Айнура 11.05.2017 10:15
Добрый день, Людмила Руслановна! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом кариотипа: 46,X,Y(qh+) (муж), 46XX (жена). Собираем документы на ЭКО, возраст мужа 40,мне 37
   
Айнура 11.05.2017 10:20
Добрый день, Людмила Руслановна! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом кариотипа: 46,X,Y(qh+) (муж), 46,XX (жена). Собираем документы на ЭКО, возраст мужа 40,мне 37
   
Здравствуйте, кариотипы соответствуют норме.
   
Айнура 16.05.2017 15:00
Спасибо большое....
   
(Гость) Екатерина 20.05.2017 01:11
Добрый день, Людмила Руслановна.
Подскажите, пожалуйста, у меня была замершая беременность , 8-9 недель. Сделали кариотип хориона - 47 ХУ +13.
Мы с мужем сдали анализы, 46 хх и 46 ху, без каких-то дополнительных показателей, нормальный женский и мужской соответсвенно. Нужно ли в данном случае идти к генетику? Возможна ли замершая беременность из-за плохой спермограммы или это просто ошибка? Спасибо за ответ.
   
Здравствуйте, Екатерина, трисомия 13 часто следствие случайной ошибки природы. Следующую беременность нужно планировать совместно с акушером-гинекологом, который распишет Вам схему подготовки.
   
(Гость) Екатерина 21.05.2017 23:33
Спасибо Вам большое. Просто не хочется повторений, а у мужа анализ спермограммы не очень.
   
попробуйте обратиться к репродуктологам для инсеминации, перед ее проведением сперму подвергают "улучшению". Это может увеличить шансы на беременность.
   
Александра 05.06.2017 13:30
Людмила Руслановна, добрый день!

У меня случились две замершие беременности (в декабре 2016 года и сейчас в мае) на сроке 6-7 недель. После второй ЗБ было проведено молекулярно-генетическое исследование хориона. Выявлена триплоидия arr (1-22) ×3, XXY - пол мужской.
Рекомендовано кариотипирование.
В этой связи хотела бы у Вас уточнить: какой кариотип с аберрациями или без нам с мужем целесообразнее сдать для лучшего понимания дальнейших действий?
Возможно, у меня существуют проблемы с системой гемостаза. В детстве под вопросом была поставлена болезнь Виллебранда наследственная. На каком кариотипе лучше могут быть видны возможные неполадки в этой области (с аберрациями или без)?
Заранее спасибо за ответ.
Александра
   
Здравствуйте, Александра, кариотипирования вполне достаточно без аберраций.
   
юлия 09.06.2017 12:28
Добрый день!
у супруга кариотип без особенностей.мой 45xx rob(14,21),и у сына такой же как у меня. Сын здоров.9 лет.пару лет назад была замершая,2 мес.назад родился ребенок с с.Дауна.
Подскажите,можем ли мы забеременнеть здоровым ребенком.Мне 33 мужу 34.
   
Здравствуйте, можете, но риск рождения ребенка с синдромом Дауна и/или прерывания беременности высокий. При прогрессирующей беременности показано проведение кариотипирования плода.
   
юлия 09.06.2017 14:28
Если будет такой же картотип как у меня со старшим ребенком?малыш родится здоровым?или будут отклонения?
   
если будет точно такой же, то могут быть проблемы в дальнейшем, с репродукцией, поскольку риск тоже повышен.
   
(Гость) Луиза 11.06.2017 21:10
Здравствуйте . У меня родилась двойня девочка и мальчик. Девочке всю беременность ставили синдром Дауна родился обычный ребёнок. У нас сразу в больнице взяли генетический анализ пришёл результат 46, XX,add(8)(p22). У меня и у мужа нет нет каких изменений в генетике, сдавали анализ. Старшие мальчики и младший из двойни обсалютны здоровы. Скажите чего нам ожидать с девочкой сейчас мы лечим неврологию у нас множеств о кист в голове нам на данный момен 2 месяца
   
Здравствуйте, на основании чего всю беременность ставили синдром Дауна? Теперь в выявленном кариотипе обнаружен дополнительный материал неизвестного происхождения на хромосоме 8. Чтобы определить его природу, потребуется провести дополнительное исследование (CGH, например). Это нужно, чтобы определить дальнейший прогноз по развитию.
   
(Гость) Ольга 13.06.2017 17:09
Добрый день. Сдали ребенку кариотип. Сегодня получили результат 46 xy del(9) (p22). Подскажите что это значит и какие могут быть последствия
   
здравствуйте, вероятно, кариотипировали ребенка ввиду каких-то причин? Утрата части хромосомы 9 - вот, что означает данная запись. Во-первых, хорошо бы проанализировать кариотипы родителей, установить, унаследованная форма или новая мутация (если есть еще дети, это поможет в прогнозе их потомства). Во-вторых, развитие детей с нарушениями кариотипа всегда индивидуально, конечно, они требуют большего внимания со стороны и родителей, и врачей, и педагогов. Заочно что-либо добавить нельзя. Вам нужно с ребенком обратиться на очную консультацию к генетику.
   
Оксана 14.06.2017 16:41
Здравствуйте, Людмила Руслановна. У меня была замершая беременность на 7 нед. Результат генетики: трисомия 22 хромосомы. Что это означает? Спасибо. У нас с мужем следующие кариотипы 46 хх 1qh+, 46xy. Также у нас с мужем совпадение по hla. Могло ли это повлиять на мою беременность? Спасибо
   
Здравствуйте, Оксана! Трисомия 22 - патология, зачастую приводящая к остановке развития плода. Такие ошибки возникают чаще в связи с возрастным фактором у женщин старше 35 лет. При наступлении след. беременности Вам показано кариотипирование плода.
   
Оксана 16.06.2017 19:22
Спасибо большое! Кариотипирование плода даст возможность что-то изменить? Или оно проводится только для решения о сохранении/не сохранении беременности.
Спасибо!
   
кариотип даст представление о дальнейшей тактике ведения беременности.
   
Аня 21.06.2017 18:06
Здравствуйте, Людмила Руслановна!
Была замершая беременность на сроке 9,5 недель.
Сегодня получила анализи цитогенитического анализа.
Результаты: 46,ХХ,?t(5;8;18)[7]
Установлен женский кариотип с несбалансированной транлокацией...
Записала себя и мужа на кариотипирование, но анализы будут делаться целый месяц, а хочется хоть что-то понять уже сейчас.
   
Здравствуйте, Аня, к сожалению, пока нельзя ничего сказать, пока не будут результаты обследования супругов. Сказать пока можно одно: причина остановки развития эмбриона - сложная перестройка между тремя хромосомами, которые обменялись материалом.
   
(Гость) Лиля 04.07.2017 23:02
Здравствуйте, Людмила Руслановна!
У ребенка онкология крови и не разговаривает 4г взяли костный мозг и сделали анализ. 47хх +17(20) Трисомия 17. Что это значит?
   
Здравствуйте, Лиля, в кариотипе костного мозга выявлена дополнительная хромосома 17, что характерно для острого лимфобластного лейкоза. Прогноз благоприятный. После проведенного лечения клон с патологичным хромосомным набором "уйдет". Но схему обследований, лечения и наблюдений дадут гематологи.
Что касается особенностей ребенка (не разговаривает), обратитесь сначала к логопеду и др. специалистам (Вам подскажут после осмотра ребенка). Если понадобится консультация генетика, не пренебрегайте, обратитесь. В случае необходимости исследовать кариотип лимфоцитов (генетик назначит), сдайте кровь из вены. Кариотип пунктата при лейкозе и кариотип крови - это не одно и то же! Трисомия 17 - это показатель состояния опухолевого клона, а не кариотип лимфоцитов ребенка в целом!
   
(Гость) Eva 07.07.2017 22:53
Добрый вечер ЛюдмилаРуслановна.Мне 30лет,мужу 34.В браке 4 года.в анамнеза 4 беременности:две первые выкидыши,последующие ЗБ(6-8нед) Антимюллеров гормон 1,25.fish анализ последней ЗБ 13,15,1618,21,22,Х в норме.цитогенетическое исследование мужа 46ху,мое 46хх.нарушение в генах гемостаза серпин1 4G/4G,MTRR:lle22Met(A66G)гормональный статус в норме,АФЛ в норме.можно ли планировать беременность естественно?могут ли все 4 б. Ошибкой природы при нормальном кариотипе?является ли ЭКО решением нашей проблемы и нудно ли делать ПДГ?какие анализы нужно сдать дополнительно,для выявления причины невынашивания.нужно ли сдавать HLA типирование? 8)
   
Здравствуйте, Ева, самый непростой вопрос. При нормальном кариотипе у родителей могут быть проблемы с кариотипом эмбриона. Анализ последней исключает самые распространенные анеуплоидии, но масса возможной патологии осталась неисследованной...В Вашем случае, конечно, целесообразнее подумать про ЭКО с ПГД.. Посоветуйтесь с репродуктологом по этому поводу.
   
HLA-типирование проводить необязательно, т.к. четкой доказательной базы у этого анализа нет.
   
(Гость) Eva 13.07.2017 23:06
Спасибо,а нарушение в генах гемостаза Серпин1 4G/4G,и фолатного цикла могут быть причиной невынашивания на ранних сроках?эти проблемы были выявлены после последней ЗБ..
   
Ева, мой ответ не будет отличаться от предыдущего: может, да, а может, нет. Достоверно сказать нельзя.
   
(Гость) Алиса 14.07.2017 08:13
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться в нашей ситуации: имея отклонения в 1 и 2 биохимическом скрининге ( прыышение хгч), гиперэхогенный фокус сердца при 2 уз скрининге, врачем генетиком дано заключение: риск не высокий, но нельзя полностью исключить ХА у плода. В 20 недель проведен кордоцентез в ведущей клинике нашей области, занимающейся в тч эко, имеющей цито-генетическую лабораторию. Получен результат 46, ху [5]. На моё уточнение, что на 2 узи скрининге врач-эксперт сказал, что пол плода женский. Врачи цито-генетики любезно предложили пересмотреть стекла и через 2 дня дали мне новое заключение 46,xx [10]. Что это было? Можно ли доверять второму заключению? И что мне делать дальше, обследовать ли ребенка?
   
Здравствуйте, Алиса, этот непростой вопрос лучше прояснить с сотрудниками цитогенетической лаборатории, проводившей анализ.
   
(Гость) Ирина 25.07.2017 18:28
Добрый день, подскажите, пожалуйста, можно ли подсаживать эмбриона с таким результатов пгс 5q 13.2 - 5q 35.3 17 q 21.32 - 17 q 25.3
   
(Гость) Ирина 26.07.2017 10:35
ой простите, забыла там где (5q) x2-3, где (17q) х 1-2
   
Здравствуйте, Ирина, перепишите, пожалуйста, заключение добуквенно. Желательно указать, по какой причине проводили ПГС?
   
(Гость) Ирина 01.08.2017 15:38
Seq (5q13.2->5q35.3)x 2-3 (17q21.32->25.3)x1-2 (xy)x1 пгс проводили из-за целого букета проблем 0 у мужа азоспермия после паротита, нарушен сперматогенез, но при биопсии сперматозоиды удается находить, правда слабенькие. а у меня инверсия небольшого участка короткого плеча в 7 хромосоме
   
Анастасия 27.07.2017 19:52
Добрый вечер,
Мне 32, мужу 33. Мы планируем вторую попытку ЭКО. Сдали анализ на кариотип. Сегодня получили результат анализа. Муж 46XY, а у меня 46XX,и комментарии что из 23 клеток в двух клетках 47XX, +mar. Что это может значить? очень переживаю по этому поводу. Есть ли шанс забеременеть методом ЭКО. У меня трубный фактор и только ЭКО может нам помочь осуществить мечту. Спасибо вам заранее за ответ.
   
Здравствуйте, хорошо бы узнать природу маркера (скорее всего, это половая хромосома в измененном виде), заодно уточнить процент мозаицизма или исключить его. Это можно сделать с помощью интерфазной FISH. Уточните в цитогенетической лаборатории, где Вам могут провести это исследование. По результатам его генетик определит шансы на нормальную беременность.
   
Елена 29.07.2017 20:46
Здравствуйте! Помогите расшифровать кариотип и его возможные последствия. У мужа норма, у меня 46 хх inv(10) (p.11.2 g 21.2). Ранее была естественная беременность (выкидыш на 17 неделе), затем три неудачные попытки эко. Заранее спасибо за ответ.
   
здравствуйте, причина неудачных беременностей именно в структурноизмененной хромосоме 10. Участок хромосомы повернулся на 180 градусов, тем самым нарушен порядок генов. На Вас это отражается только в повышенном риске прерывания беременности или рождения ребенка с хромосомной патологией. Он (риск) составляет около 50%. Поэтому при прогрессирующей беременности Вам показано пренатальное кариотипирование плода. Рассмотрите также вариант ЭКО+ПГД, это существенно увеличивает шансы на нормальную беременость, т.к. переносится эмбрион с нормальным кариотипом.
   
(Гость) Инна 30.07.2017 14:26
День добрый. Второй ребенок с СД. Перед планирование третьего ребенка сдали с мужем анализы, у меня все хорошо, а у мужа пришел ответ:
«Кариотип: 46, XX
Заключение: Анализ 15 метафаз культуры лимфоцитов периферической крови показал нормальный мужской кариотип»

Почему 46XX , а не XY? ошибка лаборанта, выбивающего бланк или отклонения в анализах? Но в заключении пишут «нормальный» без приписок... Помогите разобраться...пересдавать анализ за 50долларов и снова ждать месяц не хочется... но и повтора СД тоже....Спасибо!
   
(Гость) Инна 30.07.2017 14:34
мне 41, мужу 42.
   
Здравствуйте, Инна, конечно, при выдаче результата произошла досадная опечатка, вместо Y написали X. Иначе не стали бы выдавать нормальное заключение. Что касается СД, судя по указанному Вами возрастному фактору, риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышен. Поэтому при прогрессирующей беременности Вам показано проведение пренатальное кариотипирование плода.
   
Ольга 31.07.2017 13:39
Добрый день.
Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом кариотипа.
Плод замер на 8 неделе.
Кариотип абортуса 47 XX +9
Несбалансированный кариотип с трисомией по хромосоме 9
Что это значит?
Заранее спасибо за ответ
   
Здравствуйте, трисомия 9 - грубая патология генома, которая зачастую останавливает развитие пода на ранних сроках. Как правило, это случайное событие, от которого никто не застрахован.
Перед планированием беременности Вам с супругом лучше пройти прегравидарную подготовку - об этом расскажет Ваш акушер-гинеколог (витамины и пр.)
   
Ольга 01.08.2017 19:02
Спасибо за оперативный ответ.
Забыла добавить, что это вторая беременность. Первая также была замершая, но причину мы не выяснили.
Необходимо ли нам с супругом сделать кариотип?
   
если причина первой неясна, то проведите кариотипирование. Во-первых, трисомия часто бывает случайностью.Но бывает, что наличие измененного кариотипа у родителя может спровоцировать нерасхождение хромосом и, как следствие, трисомию. Во-вторых, кариотип крови не меняется в течение жизни, поэтому, проанализировав его, можно будет оценить прогноз на будущие беременности.
   
(Гость) Наталья 01.08.2017 13:48
Здравствуйте!
Помогите расшифровать анализы..кариотип муж 46,xy жен 46,xx,t(3;15)(q?25;q?26) первая беременность прервалась на 20неделе, вторая на 9...Есть ли шансы родить здорового ребенка естественным путем. передается ли от родителей, нас в семье 2 здоровых детей.
   
Здравствуйте, наличие перестройки в хромосомах увеличивает риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или прерывания беременности до 47%. Шансы на норм. беременность также оцениваются примерно в 50%. В любом случае, при прогрессирующей беременности Вам показано кариотипирование плода, поскольку структурная перестройка может не только передаться по наследству, но и может стать причиной несбалансированного кариотипа плода, т.е. хромосомного заболевания.
   
(Гость) Людмила 02.08.2017 12:18
Добрый день, расшифруйте пожалуйста кариотип.
Муж: 46,XY-нормальный кариотип
жена: 45, Х[2]/46,XX[20]
Заключение: Выявлено две клеточные линии: одна с моносомией по Х-хромосоме, вторая с нормальным женским кариотипом.

Смогу ли я родить здорового ребенка, мне 37лет, мужу 36.
   
Здравствуйте, статистически для исключения/подтверждения мозаицизма нужно проанализировать большее количество клеток, или же провести молекулярно-цитогенетическое исследование FISH (интерфазную) с зондом на Х-хромосому. Вполне возможно, что 2 аномальные клетки или техническая погрешность метода, или скрытый малый тканевой мозаицизм.
   
(Гость) Людмила 03.08.2017 11:47
если при повторном анализе подтвердится. Смогу я родить здорового ребенка? Сейчас на стадии стимулирования на Эко.
   
Если репродуктологи дали добро на стимуляцию, продолжайте ))) Я склонна думать, что это была техническая погрешность метода.
   
(Гость) Людмила 03.08.2017 15:06
спасибо большое, но им я еще не показывала, мне только результат пришел. Говорили не обязательно делать этот анализ, но на тот момент я его уже сдала. Так теперь не знаю что делать.
   
оставьте анализ у себя
   
Наталья 04.08.2017 13:46
Добрый день, подскажите пожалуйста сдали на кариотип, подготовка к ЭКО
у меня 46,xx (окраска G-методом)
у мужа 46,xy.t(2;11) (g23g23)
чем нам это грозит?
   
Здравствуйте, у мужчины выявлена перестройка между хромосомами 2 и 11, взаимообмен участками. Это чревато повышенным риском невынашивания беременности и рождения ребенка с хромосомной патологией. Риск оценивается в 47%.
   
при прогрессирующей беременности есть прямое показание к инвазивной дородовой диагностики кариотипа плода.
   
Наталья 08.08.2017 11:15
Спасибо вам большое за ответ
   
(Гость) Оля 04.08.2017 19:28
Добрый день, ребенка планируем уже 5 лет, не предохраняемся, ходим по врачам - результат 0, ЭКО 1 попытка - результата нет, эмбрионы оплодотворились, а вот делиться начали с опозданием (поделились не за первые сутки а до 36 часов), на 5-е сутки подсадили 3 эмбриона компактизации, имплантации не было. Сдали кариотипы, я - 46,хх,22ps, муж 46xv. Есть ли шансы забеременеть, выносить и родить здорового ребенка? уже сбились с ног, очень хотим деток! Возраст - 35 лет
   
Здравствуйте, то, что эмбрионы стали немного отставать в развитии на ранних этапах, вполне возможный сигнал об остановке развития в дальнейшем. Это может быть по разным причинам. Поскольку кариотипы супругов нормальные, риск на сегодняшний день почти такой же, как и общепопуляционный. Повышает риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности возрастной риск. И этот риск существенно будет возрастать с каждым годом. Поэтому при прогрессирующей беременности показано дородовое кариотипирование плода.
   
(Гость) Оля 08.08.2017 10:31
Спасибо за Ваш ответ
   
(Гость) Анна 09.08.2017 18:08
Добрый день. Вторая замершая беременность на сроке 7 недель на кариотипировании: 46xx der C (патология хромосомы группы с)
Кариотип супругов 46xx и 46xy. Анализ первой замершей беременности сделать не удалось. (В семье Есть здоровый ребёнок 6-ти лет). Можно ли говорить о случайной патологии хромосомы во второй замершей беременности? Что означает патология группы С?
   
Здравствуйте, да, вполне возможно, что данная патология произошла случайно. Патология группы С - это "поломанная" хромосома в группе С (от 6й до 12й, включая Х). Идентифицировать ее не удалось. Учитывая кариотипы супругов, можно исключить унаследованный характер перестройки.
   
(Гость) Анна 09.08.2017 20:50
Благодарю Вас!
   
Виктор 12.08.2017 09:33
Добрый день Людмила Руслановна, у нас с супругой 3 замершие беременности на раннем сроке (сердцебиение не прослушивались)) по рекомендации генеколога сдали кровь на кариотип:
У супруги - 46xx. У меня 46xy, dup(9)(q11q21)
Заключение: дупликации длинного плеча 9-ой хромосомы в сегменте q11q21.
Пожалуйста расшифруйте нашу проблему и что нам делать, спасибо.
   
Здравствуйте, в этом районе хромосомы 9 расположен гетерохроматиновый блок - участок ДНК, у взрослого человека "молчащий". Однако, есть мнение, что у обладателей избытка такого материала (как у Вас) бывают проблемы с вынашиванием беременности. Шансы, тем не менее, на нормальную беременность есть и немалые. Планировать след. беременность надо с акушером-гинекологом, который распишет схему приема препаратов (витамины и пр.) перед зачатием, принимать препараты эти нужно обоим супругам за 3 месяца до предполагаемой беременности.
   
(Гость) Дарья 14.08.2017 19:16
Добрый день Людмила Руслановна! У меня 46xx , у мужа 46 xy inv (9) 22ps+. Подскажите пожалуйста какова вероятность родить здорового ребенка.
   
(Гость) Дарья 14.08.2017 19:18
Извините! У меня 46 xx норма. Спасибо!!!
   
здравствуйте, укажите цифры во второй скобке после скобки с 9.
   
(Гость) Дарья 15.08.2017 16:21
Здраствуйте! В справке у мужа точно так и написано:
46 xy,inv (9),(22ps+). Спасибо!!!
   
(Гость) Дарья 15.08.2017 16:24
Не знаю откуда появляются эти цифры.... 46 xy inv(9) (22ps+)
   
Здравствуйте, формулу написали не совсем корректно, поэтому смею предположить, что имелась в виду перицентрическая инверсия гетерохроматинового блока. Запомните эту формулировку, и уточните в лаборатории, где проводили кариотипирование, это ли было. Поскольку, если другая инверсия, то и прогноз будет другой.
Как уточните, сообщите, расскажу Вам дальше.
   
(Гость) Дарья 05.09.2017 21:00
Спасибо!!!
   
(Гость) Евгения 16.08.2017 08:59
Доброе утро, Людмила Руслановна!
Только что получила результаты анализов кариотипирования супружеской пары.
У мужа 46ХУ.
У меня же написана какая-то длинная формула: 45Х[3]/46XX[47]. Не могли бы расшифровать? Можно ли с таким кариотипом забеременеть и родить здорового ребенка естественным путем или же надо беременеть исключительно по ЭКО? Насколько серьезны эти отклонения от нормы?
Спасибо!
   
Здравствуйте, статистически мозаицизм, который предполагают цитогенетики, исключается. Потеря одной Х-хромосомы в 3 клетках, скорее, техническая погрешность метода, нежели патология. В связи с чем проводилось кариотипирование?
   
(Гость) Евгения 23.08.2017 11:36
Доброе утро, Людмила Руслановна!
Спасибо Вам за ответ! Анализ проводился в связи с планированием беременности. В анамнезе: 2015 год - самопроизвольный аборт на сроке 5-6 недель, 2017 год - анэмбриония, удаление аномального плодного яйца на сроке 9 недель. Все гормоны в норме, по узи ОМТ никаких отклонений нет, размеры матки 44*36*45мм. Генетики ставят под вопросом мозаицизм синдрома Тернера. Сегодня сдала FISH для уточнения, но его делают около месяца.
   
Да, для исключения тканевого мозаицизма надо делать FISH. Теперь остается ждать результата.
   
(Гость) Евгения 23.08.2017 13:36
Людмила Руслановна!
но насколько я поняла, что даже если мозаицизм подтвердится, при таком маленьком проценте потери Х хромосомы можно беременеть самостоятельно и ребенок может быть здоровым? или же рекомендуется ЭКО?
   
Если Ваши ОМТ и гормоны в порядке, если с зачатием нет проблем, почему ж нельзя-то самостоятельно? Но если мозаицизм подтвердится, имейте в виду, что риск невынашивания будет повышен. И не опускать рук, и не падать духом!
   
(Гость) Евгения 04.09.2017 13:41
Людмила Руслановна!
Получила сегодня результат fish теста. Результат такой: в 5% клеток обнаружено по одной копии локуса DXZ1 в каждом ядре, что может соответствовать кариотипу 45,Х; в 95% клеток обнаружено по две копии локуса DXZ1 в каждом ядре, что может соответствовать кариотипу 46,ХХ. То есть мозаицизм подтвердился получается???? Подскажите дальнейшую тактику лечения? ЭКО? Спасибо!
   
Здравствуйте, 5% - это вариант нормы, поэтому у Вас очень хорошие шансы )))
   
(Гость) Евгения 04.09.2017 15:31
Большое спасибо за Ваш ответ!
   
пожалуйста))) удачи Вам!
   
Елена 17.08.2017 00:06
Здравствуйте, Людмила Руслановна! Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотип плода. Выкидыш на 7й неделе, первая беременность замерла в 8 недель. Кариотип плода 47, хх, +11. Что это значит? Нужно ли супругам делать анализы на кариотип? Какие шансы повторения хромосомной аномалии плода? Заранее спасибо за ответ!
   
Здравствуйте, в кариотипе плода выявлена сверхчисленная хромосома 11. Патология редкая, дает грубые пороки развития и поэтому останавливает развитие эмбриона на ранних сроках. Появление дополнительной хромосомы-это следствие ошибки при распределении хромосом в процессе деления клетки. Процесс ошибки в большинстве своем случаен, от этого никто не застрахован.
Учитывая, что у Вас это не впервые (прерывание), то провести кариотипирование супругов крайне желательно, с целью установления/исключения факторов, способных "спровоцировать" нерасхождение хромосом.
   
Елена 23.08.2017 22:00
Спасибо вам большое за ответ! Сделали на днях кариотипирование, ждем результатов
   
Кирилл 22.08.2017 20:23
Здравствуйте, Людмила Руслановна! Помогите пожалуйста расшифровать кариотип жены 46,ХХ,t(6;14)(q13; p11,2),inv(9)(phqh), у меня 46XY. Супруга на 8 неделе беремеменности. Что это значит и чем опасно? Спасибо!
   
Здравствуйте, в кариотипе супруги две хромосомы обменялись участками, а также хромосома 9 имеет особенность - часть ее повернулась на 180 градусов. Вам надо подойти на очный прием, чтобы обговорить тактику дальнейшего обследования: носительство структурной перестройки имеет риск рождения ребенка с хромосомной патологией, поэтому показано проведение дородового кариотипирования плода. Самый ранний срок проведения биопсии ворсин хориона -10 нед 6 дней.
   
(Гость) Наталья 31.08.2017 18:09
Помогите расшифровать результат анализа.Кариотип:46,XY,1gh+.Заключение:увеличение размера гетерохромативного участка хромосомы 1..Вариант полиформизма.Что это означает.
   
В связи с чем проводили кариотипирование?
   
(Гость) Наталья 03.09.2017 16:34
Три года в браке.Беременность не наступала.В прошлом году попытка ЭКО была неудачной.Сейчас готовимся ещё раз на ЭКО.Назначили генетический анализ.У супруги без отклонений.У супруга такой вот результат.Рекомендованна консультация генетика.Что это может означать? Спасибо.
   
Данный кариотип соответствует варианту нормы. Есть мнение, что увеличение несмыслового материала (а именно таковым является участок qh+), может увеличить риск неудачи при беременности (остановка развития эмбриона, невынашивание беременности). Но и среди пар с подобным вариантом кариотипа есть вполне себе родители, которых не коснулись проблемы. Поэтому говорить о достоверной связи между невынашиванием и вариантом нормы не приходится. В целом, если рассматривать повышение риска, то оно составит 7-8%.
   
МАрина 01.09.2017 10:49
Добрый день ,Людмила Руслановна!

Планируем ЭКО, Беременностей не было вообще

Мне 36 лет, мой кариотип : 46, XX, 22 pstk номальный кариотип с увеличением спутничных нитей на коротких плечах 22, хромосомы. Полиморфизм

Муж 28лет - кариотип :46, XY, 1qh+ нормальный кариотип с увеличением гетерохроматина в длинном плече 1 хромосомы.Полиморфизм

Расшифруйте пожалуйста , и что возможно следует ожидать? У репродуктолога еще не была, важно мнение Генетика в первую очередь

Спасибо
   
Здравствуйте, ваши кариотипы соответствуют вариантам нормы. У Вас повышен риск в виду возраста, поэтому при прогрессирующей беременности обязательна консультация генетика очно.
   
МАрина 02.09.2017 09:38
Т.е. прогрессирующая? Имеется ввиду риск невынашивания?
Я так же сдала анализ на тромбофилию резальтат :Ген MTHFR полиморфизм С677Т генотип- СТ, а так же GP1 альфа-С807Т генотип-СТ
Я правильно понимаю это Возможные риски?
   
риск существует всегда: и невынашивания, и остановки развития эмбриона, и рождения ребенка с хромосомной патологией.У Вас риск по возможной хромосомной патологии повышен ввиду возраста (у всех старше 35 лет).
   
МАрина 05.09.2017 12:42
Спасибо Вам
   
(Гость) Станислав 05.09.2017 20:12
Здравствуйте!
Прошу помочь разобраться в результатах кариотипирования мальчика 6 лет.
В заключении указано: 46.X.del (Y) (q11:23). Комментарий - «Кариотип мужской. Выявлена терминальная деленция хромосомы Y. Рекомендуется кариотипирование отца, молекулярно-генетический анализ, консультация врача-генетика.»
Обращались к врачу-психиатру по поводу отклонений в развитии ребенка: элементы аутистического поведения, отставание умственного развития, истерики, беспричинная агрессия, отсутствие логического мышления, навязчивые движения (тряска рук, закрывает уши), громкие крики, плохо выполняет мелкие движения руками, плохая память, постепенная утрата ранее приобретенных навыков и т.п. Психиатр направил на кариотипирование.
Могут ли быть такие отклонения в развитии ребенка связаны с выявленными результатами кариотипирования?
Не вполне понятно, кому рекомендуется молекулярно-генетический анализ - ребенку или отцу. Для чего нужно кариотипирование отца - только с целью его дальнейшего обследования и предупреждения повторения подобных аномалий у последующих детей, а также - выявления причин возникших у ребенка патологий, либо это может помочь самому ребенку?
На момент рождения ребенка отцу было 38 лет, матери 37 лет. Это вторая беременность, протекала нормально, делали кесарево сечение. Первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем на раннем сроке. Кариотипирование плода не проводилось.
Прошу дать рекомендации и прогноз дальнейшего развития и лечения ребенка.
С уважением: Станислав.
   
Здравствуйте, кариотипирование отца рекомендовали, поскольку Y-хромосома унаследована от него. Учитывая анамнез, можно его не проводить. К тому же, такой кариотип не связан с клинической картиной. Прогноз дальнейшего развития и лечения ребенка могут дать психоневрологи. Ребенка хорошо бы проконсультировать у генетика на очной консультации.
   
(Гость) Алексей 09.09.2017 07:51
Добрый день Людмила Руслановна! На 12 недель беременности обнаружили на узи голопроэнцефалию у плода алобарная форма. После прерывания берем по мед. показаниям анализ: кариотип плода :47,xx,+13. У нас ранее были еще три беременности: 8-9 замершая, 5-6 самопроизвольный аборт, 7-8 без эмбриона. На данный момент мне 42, супруге 38 лет. Наши кариотипы 46,ХХ(20) и 46,ХУ(20).так же проводили генотипирование по генам HLA ll- совпадений в паре не выявлено. Я так понял произошел сбой. Скажите есть смысл пересдачи кариотипов? Каковы наши шансы на здоровую беременность и роды? Что могло спровоцировать такой результат? Спасибо!
   
Здравствуйте, трисомия 13 (голопрозэнцефалия очень характерна для данной патологии), как и другие формы количественного изменения хромосом, результат неверного распределения хромосом между клетками во время деления. Самым главным фактором нерасхождения хромосом является возраст женщины старше 35 лет. С каждым годом жизни женщины риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или прерывания беременности возрастает. Поэтому при наступлении и прогрессирующей беременности есть прямое показание к проведению дородового кариотипирования плода. Конечно, шансы на нормальную беременность есть, даже немалые ) Пересдавать кариотипы не имеет смысла, кариотип анализируется единожды в жизни, он неизменен.
   
(Гость) Алексей 11.09.2017 16:36
Большое спасибо за ответ! (другое «спасибо» тоже отправил) 0
   
Спасибо 0
   
(Гость) Ирина 14.09.2017 17:07
Здравствуйте, Людмила Руслановна.
В связи с безуспешными попытками ЭКО (оплодотворение было, но эмбрионы не прижились) мужа (39 лет) направили на кариотипирование (плохая морфология сперматозоидов). К генетику записались, но прием только в октябре. Чтобы не терять драгоценное время прошу помочь разобраться в результатах. Биоматериал: капиллярная кровь. Кариотип: 46.X.del (Yg). Вопрос №1 . Может ли это нарушение влиять на отсутствие беременности? Мы вообще сможем иметь детей? Вопрос № 2 Что надо дальше делать? (какие анализы сдавать?)
   
(Гость) Ирина 14.09.2017 17:20
Эко делали без ИКСИ....может нам поможет ИКСИ+ ПИКСИ...
   
Здравствуйте, надо мужу еще сдать анализ на AZF. Потом по результату напишИте.
   
(Гость) Ирина 12.10.2017 20:23
Здравствуйте ещё раз....анализ сдали ,но он не понятный...точнее напротив всех показателей плюсики,что по идее означает ,что делеции есть,а в заключении написано« Микроделеций Y-хромосомы не выявлено» такое ощущение ,что где то ошибка...скан результата прилагаю.
http://s11.radikal.ru/i183/1710/d2/79ce9465fd0c.jpg
   
(Гость) Ирина 13.10.2017 11:41
Я извиняюсь ,но мы связались с биологом генетиком который делал прикреплённый выше анализ....она всё обьяснила и в приципе вопросов больше нет,выложу ответ может кому поможет....
.....Заключение по анализу микроделеций Y-хромосомы (AZF-анализ) выписано верно, ошибки никакой нет, у Вас нет микроделеций Y-хромосомы, т.е. у Вас есть AZF-регион Y-хромосомы. Плюсы в заключении обозначают присутствие локуса, минусы бы означали - отсутствие (утрату, делецию) локуса.
Вас отправили на AZF-анализ после кариотипирования, которое установило уменьшение длинного плеча Y-хромосомы​ 46,Х,del(Yq) для уточнения границы делеции. Длинное плечо Y-хромосомы представлено гетерохроматином (не несет гены) и эухроматином (содержит AZF-регион с генами ответственными за сперматогенез). У Вас утрачен только гетерохроматин (или его часть) Y-хромосомы, но делеция не коснулась важного AZF-региона, содержащего гены ответственные за развитие и созревание сперматозоидов. ......
   
Все так, все верно )))
   
По вопросам проведения ИКСИ Вам скажет репродуктолог, опираясь на данные и спермограммы, и кариотипов. Результативность методов ВРТ пока еще не достигает высоких процентов, поэтому надо быть готовым к отрицательным результатам, от них никто не застрахован. Если же репродуктолог не видит необходимости в ИКСИ, то можно прислушаться к его мнению, и миновать дополнительных материальных затрат (результативности может не прибавить). В любом случае, обговорите со своим врачом все нюансы. Желаю Вам удачного протокола!!!
   
Ольга С 17.09.2017 17:46
Здравствуйте Людмила Руслановна! Помогите расшифровать результат анализа. Кариотип: 46,XY,1qh-, 1% хромосомной нестабильности. Спасибо.
   
Здравствуйте, кариотип соответствует нормальному, в первой хромосоме немного меньше "балластной" несмысловой ДНК. Не переживайте )
   
(Гость) Ольга С 18.09.2017 15:36
Спасибо!
   
(Гость) Анатолий 18.09.2017 10:04
Добрый день . Помогите с расшифровкой результата анализов.
результат исследования 46,XY qh + GTG
Спасибо
   
Здравствуйте, результат хороший, на Y хромосоме есть избыточное количество несмыслового материала, что ничем плохим не грозит.
   
(Гость) Ирина 19.09.2017 19:07
День добрый, Людмила Руслановна! Два года назад вторая беременность - СД. Кариотипировние меня и мцжа показало нормы. Сейчас мне 41,мужу 42. Сдала фолатный цикл:
-
MTHFR: 1298
(метилентетрагидрофолатредуктаза) A/С - Алель «Риска»
Остальное норма.
Планирую Б. Чем грозит такой результат анализа??? Может, назначение подскажите по витаминам и фолиевой ( как долго принимать и нужно ли пересдать потом анализ?)
Обязательно ли мужу сдавать этот же анализ?
Спасибо!!!
   
Здравствуйте, Ирина, мужу сдавать необязательно. Схему приема фолиевой кислоты в процессе подготовки к беременности Вам пропишет Ваш акушер-гинеколог. Имейте в виду, возрастной риск у Вас повышен, поэтому при беременности Вам показано проведение кариотипирования плода. Внимательно отнеситесь к проведению скрининга и посетите генетика очно, желательно в первом триместре.
   
(Гость) Аня 23.10.2017 21:59
Здравствуйте, Людмила Руслановна!
Была замершая беременность на сроке 9,5 недель.
Сегодня получила анализи цитогенитического анализа.
Результаты: 46,ХХ,?t(5;8;18)[7]
Установлен женский кариотип с несбалансированной транлокацией...

У мужа 46XY, у меня 46t(1;18)(q25;q23).
У моих двоюродных брата и сёстры, по папиной линии, были проблемы с замершими беременностями и ранее они тоже делали кариотипирование. У двоюродного брата 46XY t(1:18)(q21:q12), у двоюродной сестры 47XX del(1)(q12->pter);del(1)(q12->qter)

Была у генетика, ничего не объяснила только радостно обсуждала, что у меня сбой как двоюродного брата и нужно сделать кариотипирование моему папе и брату
   
результат патологии у плода - это следствие перестройки в Вашем кариотипе. Носительство структурных перестроек и чревато возникновением несбалансированного кариотипа у плода в 47% случаев. Этот же прогноз касается и Вашего брата. Поэтому лучше обратиться к репродуктологам для ЭКО с ПГД, и при любой прогрессирующей беременности проводить дородовое кариотипирование плода.
   
ASY 24.10.2017 22:59
Добрый вечер!
пгд seq(1-7)х2, del(8)(p23.3p23.1), (9-22)х 2,(X,Y)х1
единственный эмбрион пятидневка в крио. Есть шанс на рождение здорового ребенка?
С уважением, родители.
   
Здравствуйте, эмбрион сейчас в заморозке?
   
Юлия 02.11.2017 11:32
Здравствуйте , Людмила Руслановна ! Хотела бы получить вашу консультацию . Мне 35 лет беременность первая , первый скрининг показал всё хорошо ,риск по крови индивидуальный 21:4980 , 13:20000 , 18:20000 . На втором скрининге показало что подключичная артерия легла не правильно и атепично заходит за трахею , я сделала амниоцентез по результатам анализа синдромы не выявлены, за то выявлена 15 g11.2( chr 15:23,927,244-24,173,011) такую хромосому . Нам посоветовали сделать криотип с супругом мы его сделали , у мужа всё нормально 46 xy у меня нашли такую же хромосому и врач сказал ваш сын уноследовал от вас , что он евляеться просто носителем и что все последующие дети тоже будут здоровы . Я не так давно живу в этой стране и языка на 100% не знаю и некоторые слова не могу понять особенно медецинские , пожалуйста скажите что это за такая хромосома и чем она грозит
   
Юлия 02.11.2017 11:44
Анализ генетического материала показал наличие одного удвоение размера базы -246-base-base области хромосомы 15g11.2 (chris: 23,927,244-24,173,011), содержащий записанный ген в базе данных NON (.60211) В базе данных баз данных хромосомного дисбаланса и фенотипа у людей используя ресурсы Ensembl (http: /projects.tcag.ca/variation) нет сообщений о пациентах или физиологических индивидуумах с аналогичным нахождением в хромосоме региона 15q112, хотя нет соответствующих библиографических ссылок. Однако стоит отметить, что согласно базе данных oww и международной литературе, указанная выше хромосомная область, pou включает ген MDM, является частью более широкой области, дефицит которой связанные с появлением клинических особенностей синдрома Прадера-Вилли M76270).
   
Юлия 02.11.2017 11:47
Расшифруйте пожалуйста, потому что нечего не понятно . За ранее благодарю
   
Здравствуйте, Юлия, на длинный результат я дам Вам короткий ответ: успокойтесь, Вы передали ребёнку свою хромосому, участок которой гомогенно окрашен, но клинически значимой нагрузки не несет. Поэтому не волнуйтесь, все хорошо
   
Юлия 03.11.2017 00:26
Спасибо большое за ответ . Вы меня успокоили
   
(Гость) Ирина 08.11.2017 16:38
Здравствуйте Людмила Руслановна.
Кариотип 46 хх; t(5;10) р(14;15).Заключение: сбалансированная транслокация между короткими плечами 5 и 10 хромосом.Высокий риск хромосомной патологии плода.
Тоесть я являюсь носителем дефектной хромосомы?
А какой Х или Y, как выяснить или это прописывается где то?
Беременности не было, как генетик объяснила все по той же причине, что являюсь носителем,не закрепляется ребёночек.
Смогу ли я вообще иметь деточку?
Я так понимаю сейчас главная задача беременность, а потом 7-9 неделя обследования плода.
Заранее благодарю за ответ.
   
Здравствуйте, хромосомы 5 и 10 обменялись участками в Вашем кариотипе. С Х-хромосомой все в порядке. Риск невынашивания беременности и/или рождения ребенка с хромосомной патологией у Вас определяется 47%. Риск высокий, но и шансы тоже есть. Обратитесь в центр планирования семьи к репродуктологу, Вам предложат несколько вариантов решения этой проблемы.
   
(Гость) Наталья 09.11.2017 19:35
у меня анализ 46,ХХ, у мужа 46, ХY,t(2;4;6;12;18)(р11.2;р13;q15;q12.2). Беременость не наступает 7лет. Что это обозначает?
   
здравствуйте, какой сложный вариант перестройки у Вашего супруга...Проводилось стандартное кариотипирование? Спермограмму проводили?
   
(Гость) Наталья 15.11.2017 22:30
Обычную спермограму сдавали, не идеальная. но дети как бы должны быть. после этого анализа врач загадал сдать анализ мужу спермограму на метод FISH+Tynel.но он дорогостоящий, вот и думаем, есть ли смысл его сдавать. Нам толком этого никто не может обьяснить . все плечиками сжимают, говорят вперые видят такой анализ.Мы уже подумываем может это неправильно анализ сделали
   
ФИШ+Тунел бОльшей информативности не принесет. Вообще для носителей перестройки риск прерывания беременности/отсутствия имплантации/рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 47-54%. В Вашем случае лучше ориентироваться на ЭКО+ПГД, но это тоже - ооочень недешево. Обратитесь к репродуктологу, какие возможные варианты могут предложить в Вашем случае.
   
(Гость) Наталья 17.11.2017 22:56
Спасибо большое
   
(Гость) Елена 23.11.2017 00:56
Здравствуйте! Помогите разобраться с кариотипом.
mos 45,Х[2]/47,ХХХ[2]/46,ХХ[46]
41 год, ни одной беременности за всю жизнь. Что делать? Заранее спасибо.
   
Здравствуйте! Судя по количеству нормальных клеток, мозаицизм можно исключить статистически. Учитывая же Ваш анамнез, можно подумать о скрытом мозаицизме, тогда надо проводить FISH-исследование на бОльшем количестве клеток. Обратитесь к репродуктологу за комплексной оценкой Вашего репродуктивного здоровья.
   
(Гость) Елена 27.11.2017 00:55
Спасибо большое Людмила Руслановна за ответ. Очень хотелось бы родить своего собственного ребёнка, но доктора предлагают только донорскую яйцеклетку. Подскажите, есть ли шанс в моём случае на собственную беременность, или же не тратить попросту время. Долечились до того, что уже попросту пропали месячные, скудный овариальный запас. AMH - 0,1. Fish исследование поможет мне разобраться, что со мной?
   
Прояснить-то FISH поможет, но будет ли Вам легче оттого, что анализ исключит мозаицизм? Ясности в прогнозах не добавится, увы...У Вас помимо всего прочего высокий возрастной риск рождения ребенка с хромосомной патологией... Может, рассмотрите предложение врачей о ДЯ? Подумайте, время, и вправду, быстротечно...Поговорите со своим репродуктологом, взвесьте все ЗА и ПРОТИВ. Я думаю, Вы примите правильное для себя решение! Удачи Вам!
   
(Гость) Юлия 26.11.2017 14:47
Здравствуйте. У первого ребенка был бифенотипический лейкоз. t(10:11) (p14:q21). Каковы шансы родить здорового второго ребенка? Спасибо.
   
здравствуйте, если это кариотип в период заболевания (пунктата костного мозга или нестимулированных клеток крови), то данный результат относится исключительно к диагностическому кариотипу лейкоза. И заболевание развилось по причине изменения порядка генов вследствие перестройки. Т.е перестройка возникла в самом костном мозге. Что касается прогнозов для второго ребенка: шансы хорошие, хотя никто кроме небесной канцелярии не сможет гарантировать возникновения какого-либо другого заболевания. Иными словами, кариотип при лейкозах не дает прогноза для следующих детей.
   
(Гость) Наталья 04.12.2017 17:40
Здравствуйте, Людмила! Расшифруйте, пожалуйста, 47,XX,+mar[3]/46,xx[47]. Это кариотип моей внучки, очень переживаем! Ей 6 месяцев почти, на вид совершенно нормальный ребенок. Спасибо.
   
Здравствуйте, наличие 3 клеток против 47 нормальных может быть статистической ошибкой метода. По какому поводу делали кариотипирование?
   
(Гость) Наталья 11.12.2017 20:39
Спасибо за ответ! Рекомендовал невролог сделать анализ . Просто девочка медленно растет, вот и направляют по всем врачам.
   
Неплохо было бы узнать, что за маркерная хромосома...Спросите в цитогенетической лаборатории, где можно ее (хромосому) идентифицировать, в какой лаборатории.
   
не во всех лабораториях есть возможность проводить идентификации ввиду технической и материальной малообеспеченности.
   
(Гость) Наталья 11.12.2017 22:51
Спасибо, что сделаете свое время. Ну а в общем, есть ли какие то опасения? Даже если найдется техническое оснащение, что эта паркетная хромосома может показать?
   
Это важно, если маркерная - дополнительный хромосомный материал не хромосомы Х. Может серьезно отразится на развитии ребенка. Если происхождение "иксовое", т.е. половой женской хромосомы, то прогноз более благоприятен.
   
(Гость) Светлана 05.12.2017 12:26
Здравствуйте Людмила Руслановна! Моей креснице 3 мес, расшифруйте пожалуйста её кариотип 47,хх,+21. На что нам надеяться? Как будет развиваться ребёнок?
   
Здравствуйте, у ребенка, судя по формуле, регулярная трисомия 21 - т.е. синдром Дауна. Дети с таким синдромом нуждаются в усиленных и терпеливых занятиях, нужен массаж, поскольку для них характерна гипотония мышц. Степень задержки в развитии во многом будет зависеть от усилий, которые будут прикладываться по уходу и воспитанию ребенка.
   
Елена 06.12.2017 00:10
Добрый вечер, Людмила! Была замершая беременность на сроке 10 нед. Сдали материал на генетику, помогите расшифровать:
«Кареотип arr(16)x3, XY. Выявлена трисомия 16 хромосомы. Причиной анеуплодии является избыток генетического материала материнского происхождения»
Заранее спасибо!
   
Выявлена сверхчисленная хромосома 16 материнского происхождения. Патология, чаще всего встречающаяся среди замерших беременностей. Ошибка в расхождении хромосом приводит к избытку хромосомного материала в клетках, и, как следствие, остановку в развитии эмбрина.
   
татьяна 07.12.2017 11:40
Здравствуйте!!!! Расшифруйте пожалуйста, муж. 46,хy,13рs+ Мужской кариотип, увеличение размера спутников на коротком плече хромосомы 13 (хромосомный полиморфизм) Жен. 46,хх
хромосомной потологии не выявлено. Мы собераемся делать эко. результат мужа не помешает? у него потология? СПАСИБО ОГРОМНОЕ!!!!
   
Здравствуйте, кариотип соответствует нормальному, на результативность ЭКО не повлияет. Удачного протокола!
   
Марина 18.12.2017 08:57
Здравствуйте.В анаменезе 3 беременности из них 1В малого срока ,1 анембриония ,1 ЗБ в 6 недель.проводила кариотипирование хориона абортуса.В
заключении указан результат 45Х -отсутствие одной половой хромосомы
что характерно для синдрома Кляйнфертера.Вопрос-возможна ли ошибка
лаборатории в написании заключения так как 45Х говорит о синдроме
Тернера-Отсутствие хромосомы .Какой прогноз с такой потологией и вероятность повтора?
   
Здравствуйте, вероятно, опечатка. 45,Х - моносомия Х, соответствует синдрому Тернера. Это наиболее частый вариант кариотипа, который заканчивается остановкой развития плода. Нарушение носит вероятностный характер, от этого никто не застрахован. Вероятность повтора именно этой патологии - общепопуляционная. НО! учитывая Ваш анамнез, показано кариотипирование супругов, если не проводилось ранее.
   
(Гость) ирина 18.12.2017 22:56
46,XY inv(Y)?(p11q11)инверсия Y хромосомы
   
Y-хромосома изменена. А в чем состоит вопрос? По какой причине проводили исследование?
   
(Гость) ирина 19.12.2017 18:50
нам сказали что это потология и при беременности у ребёнка может быть какая нибудь болезнь если мальчик то он по мужской линии не будет иметь детей и бутет бесплоден а если будет девочка 50/50
   
Это изменение в структуре мужской хромосомы. Если у мужа нет отклонений в спермограмме, значит, гены сохранены, но их порядок расположения изменен. Для девочек риск общепопуляционный. Никаких 50/50 - девочки не наследуют Y-хромосому. Для мальчика высокая вероятность наследования такой же Y-хромосомы, как и у отца. Но есть вероятность ее поломки, в таком случае могут быть проблемы с репродукцией (развитие останется сообразно возрасту и полу). И также, риск по возможной наследственной и врожденной патологии сохраняется общепопуляционный (исходя из кариотипа мужчины, без учета возможных унаследованных форм заболеваний)
   
(Гость) Наталья 19.12.2017 10:45
Здравствуйте! В июле была ЗБ на сроке 6 недель. В октябре ЗБ на сроке 4 недели. Исследование на генетику и гистологию не проводилось. Гинеколог отправила к генетику, он отправил сдать анализ на кариотипирование. Получили результаты: 46xx у меня, 46 xy у мужа. Очень хочется ребенка. Мы оба возрастные.
   
Здравствуйте, планировать беременность нужно по рекомендациям репродуктолога и/или акушера-гинеколога.
   
Tania 03.01.2018 18:32
Здравствуйте Людмила Руслановна! В декабре была первая и пока единственная, но ЗБ на сроке 7 недель (Физиологическая беременность). Сделали исследование на кариотип (плода, верно?), вот результат.
48,XXY,+C(?8).ish (DXZ1x2,DYZ3x1). Чем это спровоцировано? Какие прогнозы на самостоятельную беременность, а также ЭКО? (есть эмбрионы в крио)
Благодарю
   
Здравствуйте, любое нерасхождение хромосом - это ошибка природы, от которой никто не застрахован. В Вашем случае произошло дважды нерасхождение в яйцеклетке. Я думаю, шансы вполне неплохие, как ни парадоксально это звучит, такие аномалии дают вполне благоприятные прогнозы на следующие беременности.
   
Tania 05.01.2018 01:31
Спасибо большое за ответ!
   
(Гость) саният 23.01.2018 11:39
Здравствуйте что означает эти ответы результат кариотипа 45,X [4] / 46,XX [9]
   
какой материал исследовали? (кровь, хорион и пр.)
   
Виктория 25.01.2018 18:08
Здравствуйте, у меня на УЗИ обнаружили анэмбрионию.
Взяли анализ, результат исследования:
92,XXXY Тетраплоидный кариотип с тремя копиями хромосом Х и одной копией хромосом Y.
Помогите, пожалуйста, расшифровать и чем это может грозить в дальнейшем скором планировании беременности?
Возраст ж-34,5, м-34,5.
   
Это грубое нарушение генома - увеличение количества хромосом вдвое. Планируйте беременность с акушером-гинекологом. Прогноз в целом, благоприятный.
   
(Гость) Ирина 25.01.2018 18:47
Здравствуйте, я хотела быть донором ооцитов для знакомых, но генетический анализ показал 45ХХ (14;22)(q10;q10)... Врач мне толком ничего не сказал,сдавала кровь, анализы делали в Германии, и только напугали. Скоро лететь домой и я не знаю что теперь делать, мне 20 лет, детей ещё нет, но очень хочу, есть ли какие то опасности для ребенка? Есть ли возможность ошибки, может пересдать анализ?
   
Здравствуйте, у Вас высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией и невынашивания беременности на ранних сроках. Вероятность ошибки составляет 0,5-1%. Для снижения рисков при беременности Вам лучше планировать ЭКО+ПГД. Тогда в полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом.
   
(Гость) Ирина 26.01.2018 01:18
Извините, а вообще можно быть донором с таким кариотипом?
   
нет, донором ооцитов может стать человек без изменений в кариотипе.
   
(Гость) Рузана 29.01.2018 20:58
Здравствуйте Людмила Руслановна, помогите расшифровать результат кареотипа : женский кариотиппарацентрическая инверсия в коротком плече хромосомы 6. / 46ХХ ,inv(6)(p21.1p11.2), у мужа 46 XY . Возможна ли беременность и рождение здорового ребенка. До сдачи анализа была зб на 7 неделе, и самопроизвольный выкидыш на 2 неделе (примерно) Мне 32, мужу 30....
   
Здравствуйте, внутри Вашей хромосомы 6 произошел поворот материала на 180 градусов. Это чревато повышенным риском (47%) по рождению ребенка с хромосомной патологией или невынашиванию беременности. Подумайте про ЭКО+ПГД. При прогрессирующей беременности у Вас прямое показание к проведению кариотипирования плода.
   
(Гость) Рузана 31.01.2018 20:01
Спасибо , будем рассматривать данный вид эко +пгд
   
Анжела 01.02.2018 16:19
Здравствуйте, Людмила Руслановна! Выкидыш на 21 неделе, кариотип мужа 46XY. мой 46XX 15ps+.могло ли это стать причиной выкидыша, возможны ли повторы неудачной беременности, есть ли возможность родить здорового ребенка? Спасибо !
   
Здравствуйте, ваши кариотипы соответствуют норме. Шансы на успешную беременность по кариотипам - хорошие.
   
(Гость) Евгения 06.02.2018 11:08
Людмила Руслановна, добрый день. Кариотип мужа 46ХУ, мой кариотип 45Х{15},46ХХ{285} (это был фиш тест). Мне 33 года. В анамнезе один выкидыш на 5 неделе, причина не выявлена, одна анэмбриония. Сейчас я беременна, 6 недель, все анализа на данном этапе в норме. У меня вопрос: есть ли риск рождения ребенка с патологией/синдромом? Будет ли в моем случае показателен НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование), если у меня у самой есть некоторое количество аномальных клеток в кариотипе? Хочу сделать НИПТ, но не знаю, насколько в моем случае можно полагаться на его результат. Или же Вы бы советовали делать кариотипирование плода инвазивным методом? Заранее большое спасибо!