Расшифровка результатов анализа на Выявление мутаций в гене GJB2 (Cx26)
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1075798 :: (28.08.2020 17:48) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Марина
Жен., 32 лет. Россия Богданович |
Здравствуйте, сурдолог рекомендовала ребенку 8 лет (диагноз- хроническая двусторонняя сенсоневральная тугоухость 1 степени) сдать анализ на выявление мутаций в гене GJB2 (Cx26). Сегодня пришел результат: Выявлена мутация c.167delT(p.Leu56Argfs)l в гетерозиготном состоянии. p.Val37Ile в гетерозиготном состоянии. Что это значит? просто на консультацию к ней не попадем раньше ноября, а такой результат меня несколько напугал.... Спасибо! |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Имеет смысл проверить наличие этих мутаций у родителей.
Время создания: 08 Сентября 2020 14:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала