РАСШИФРОВКА РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗА НА ВЫЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ GJB2 (CX26)

№1075798 Расшифровка результатов анализа на Выявление мутаций в гене GJB2 (Cx26)
Марина Жен., 32 лет. Россия Богданович
Зарегистрированный пользователь
28.08.2020 17:48
Здравствуйте, сурдолог рекомендовала ребенку 8 лет (диагноз- хроническая двусторонняя сенсоневральная тугоухость 1 степени) сдать анализ на выявление мутаций в гене GJB2 (Cx26).
Сегодня пришел результат:
Выявлена мутация
c.167delT(p.Leu56Argfs)l в
гетерозиготном состоянии.
p.Val37Ile в гетерозиготном
состоянии.
Что это значит? просто на консультацию к ней не попадем раньше ноября, а такой результат меня несколько напугал....
Спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Имеет смысл проверить наличие этих мутаций у родителей.
Время создания: 08 Сентября 2020 14:15
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (9)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10
15.06.2011
15:15
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
25.12.2008
09:27
Саша :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
11.01.2013
21:14
Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
30.09.2008
22:48
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
30.06.2008
22:04
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
24.09.2010
16:09
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7