Расшифруйте, пожалуйста, кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №534727 :: (21.12.2011 14:16) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Инна
Жен., 35 лет.
Украина Винница
В августе у нас родился ребенок с синдромом Патау. Мой кариотип в норме. Сегодня получили кариотип мужа. 46, ХУ, 22 pstk+. У мужа от первого брака есть здоровый ребенок. Завтра мы переезжаем в провинциальный городок, где нет генетиков. А здесь - по записи. Поэтому обращаемся на форум. Интересует:
- расшифруйте, пожалуйста, кариотип.
- могут ли быть у нас здоровые дети без ЭКО?
- ребенок от первого брака - имеет ли место подозрение, что это ребенок не моего мужа*
- насколько необходимо теперь сдавать спермограмму мужу, а мне ПЦР (хламид, гоно, уреаплазму) или кариотип мужа все-таки дает ответ на вопрос рождения больного ребенка? (в 2010 году у нас был выкидыш).
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Инна! Кариотип Вашего супруга соответствует варианту нормы (наличие спутничной нити коротких плеч хромосомы 22 - это особенность, а не патология). Учитывая Ваш возраст (старше 35 лет) и хромосомную патологию у ребенка, следующую беременность планируйте с гинекологом, при беременности Вам показано проведение инвазивной дородовой диагностики кариотипа плода.
Время создания: 22 Декабря 2011 08:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. У мужа кариотип - вариант нормы. Надо оценивать кариотип следующего плода .
Время создания: 22 Декабря 2011 11:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Елена 31.01.2014 15:54
Только что пришлось прервать беременность из-за гибели плода. Сделали анализ. Пожалуйста, помогите расшифровать кариотип 48,ХХ,+13,+21
   
(Гость) Елена 23.01.2015 21:29
Здравствуйте! Помогите расшифровать кариотипы: у мужа - 46, XY 13pstk + 14 pstk +; у жены: 46, XX, 9 ph 13 pt + 13 pStk +