Результат генетического исследования
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №797534 :: (16.07.2014 13:07) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Ирина
Жен., 26 лет. Россия Таксимо |
Здравствуйте! Моему сыну три месяца. Тотальная отслойка сетчатки обоих глаз. Сделали анализ на синдром Норри. В заключении генетиков сказано «Проведено исследование на наличие мутации в гене NDP, ответственном за развитие болезни Норри,методом прямого автоматического секвенирования. Обнаружена мутация Leu61Phe в экзоне 3 в гемизиготном состоянии. Диагноз подтвержден молекулярно - генетическими методами». Что это означает и что нам дальше делать? Есть ли какое - то лечение и шансы на восстановление зрения? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Такие вопросы надо решать только на осной консультации- меньше риск ошибки.Врачи считают , что у ребенка есть болезнь Норри. Надо наблюдаться и проводить лечение в глазной клинике.
Время создания: 16 Июля 2014 17:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала