РЕЗУЛЬТАТ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

Здравствуйте. Фото забивает реклама . Прочитать нет возможности.

Да, для синдрома Жильбера это характерно.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.  Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, одна из хромосом Х у девочки структурно изменена, что соответствует варианту синдрома Тернера. Бороться с этим никак нельзя, а наблюдаться у эндокринолога и получать назначаемое лечение просто необходимо.

Что Вы имеете в виду и о чем хотите спросить? Сколько исследованных клеток с зондом на хромосому 13? (это не отражено)

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Задайте вопрос.

Здравствуйте, формула записана не так, как гласит заключение. Обратитесь в лабораторию, где проводили анализ, если вариант нормы, то пусть из заключения уберут факт ломкости хромосомы 16 (поскольку, по ОМС в программу ЭКО Вас могут не взять). Если же все-таки ломкость есть, то тогда в заключении не должно стоять, что это нормальный полиморфизм. 
Противопоказаний к ЭКО даже факт ломкости не имеет.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, по кариотипу - утрата части хромосомы 17. Для прогноза след.беременности рекомендуется кариотипирование супругов, чтобы определить, мутация de novo это или следствие перестройки у родителей.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться  к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, цифры в круглых скобках указывают на точку поломки хромосомы (точка разрыва), в квадратных - количество клеток с таким кариотипом. Изохромосома - это измененная хромосома , в Вашем случае - Х. Эта хромосома сломалась по центромере, продублировав свою часть (длинные плечи). Такая хромосома неактивна, поскольку изменена и не может нормально функционировать, поэтому клинически налицо проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
Поломки такого рода встречаются достаточно часто, а происходят спонтанно при образовании яйцеклетки и далее при делении клеток эмбриона. Никто от этого не застрахован.
Для обладателей данного кариотипа характерен невысокий рост и репродуктивные проблемы. Вспомогательные репродуктивные технологии не стоят на месте, пока девочку будут курировать эндокринологи, в пубертатном возрасте - еще и гинекологи-эндокринолог, а во взрослом возрасте нужно будет обратиться к репродуктологам.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. По фотографиям не похож. Лучше покажите ребенка врачу педиатру .

Синдром Дауна имеет выраженные специфические черты. У Вашего ребенка их нет, равно как и этого синдрома.