Результат кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №264019 :: (21.04.2010 08:36) :: Ответов: 1; Комментариев: 81
Светлана
Жен., 26 лет.
Россия Волгоград
Здравствуйте! Сдали анализ на кариотип с мужем после анэмбрионии, выявленной на 13-ой неделе беременности (протокол УЗИ: матка кпереди, в полости матки плодное яйцо диаметром 26 мм, желточ.мешок не визуализируется, эмбрион не визуализируется. Левый яичник - желтое тело размером 12 мм. Заключение: анэмбриония). Результат кариотипа: муж 46 ХУ (16), жена 46 ХХ (11). Читала, что в норме просто должно быть 46 ХУ и 46 ХХ. У нас какие-то 16 и 11 указаны. Что это? и могло ли это быть причиной? И еще, стоит ли сдавать какие-то другие генетические анализы, или, если что-то не в порядке с генам, то кариотип это выявил бы?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Числа, указанные в скобках, - это информация о достоверности проведенного анализа, количество исследованных клеток. Кариотипы соответствуют норме.


Что касается кариотипа. Это информация о состоянии хромосом, НЕ генов. Генные нарушения выявляются при молекулярном анализе. Учитывая анамнез, кариотипирования вполне достаточно на данном этапе планирования беременности.
Время создания: 21 Апреля 2010 09:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Светлана 21.04.2010 10:58
спасиб большое! А на генные изменения нет общего анализа, да? только на каждое конкретное?
   
Возможно, конечно, на самые известные. Это называется "генетический паспорт". Стоимость обследования примерно 40 тыс.руб, плюс интерпретация результатов порядка 600 евро.
   
Ирина 16.07.2010 07:56
Здравствуйте! Результат исследования МВПР плода 47, XY, +18[2]. Сдали кровь на кариотип, но уже три месяца не могут сказать результат. Подскажите, есть ли вероятность рождения здорового ребёнка? И с чьей стороны сбой по результату анализа? У мужчины есть двое здоровых детей, у меня, к сожалению нет...
   
Здравствуйте, Ирина! Судя по результатам анализа, у ребенка синдром Эдвардса. То, что результаты ваших кариотипов не готовы, вероятно, обусловлено загруженностью лаборатории.
Говорить о "сбое с чьей-то стороны" в корне некорректно. Нерасхождение хромосом в ходе деления клеток (это причина трисомии 18) может произойти в процессе образования половых клеток, как сперматозоида, так и яйцеклетки. Чаще всего это случайное событие, от этого никто не застрахован. И наличие детей не дает полной гарантии от драматических событий.
   
(Гость) Екатерина 23.08.2012 11:10
Здравствуйте. Делала кариотип плода на 23 неделе беременности. результат 46хх нормальный женский пол на 98%. Хочу узнать о достоверности этого результата. И нужно ли делать кариотип после рождения ребенка
   
Здравствуйте, Ирина! Если проводилось исследование собственно клеток плода (кровь, амниоциты), то достоверность анализа составляет 99% (при условии, что тест на контаминацию клетками крови матери был отрицательный). Кариотипировать ребенка после рождения необязательно.
   
(Гость) Екатерина 24.08.2012 20:05
спасибо. кровь брали у плода из пуповины. что такое контаминация клеток крови матери. таким образом у нас определили пол ребенка, группу крови и резус фактор
   
Если кровь берется из корня пуповины, обязательно проведение теста на контаминацию, т.е. убедиться, материнская или плодная кровь. Это делают сотрудники процедурного или операционной, где проводят кордоцентез. Особенно это важно, когда плод женского пола (кариотип как и у матери, женский). Если берется кровь из свободной петли пуповины, то вероятность попадания материнской крови мала. Скорее всего, все это проводилось 0
   
(Гость) Екатерина 28.08.2012 11:00
спасибо вам большое за помощь. у нас с дочерью разные резусы и тогда это определили: у меня 1- у дочки 1+ 0
   
Вот и хорошо 0
   
(Гость) Илана 17.11.2014 22:30
Здравстуйте. Подскажите - сделали с мужем кариотипирование, результаты такие: я 46 XX. Муж 46 X,Y, Нормы указаны 46XX и 46XY без пробелов и запятых. В лаборатории отказались комментировать. Это что-то значит или кариотип у обоих в норме?
   
Здравствуйте, кариотипы соответствуют норме.
   
(Гость) Елена 26.04.2016 21:59
кариотип 46,ХY(12). скажите пожалуйста, пол ребенка определяется с точностью 100%?
   
Хромосомный пол соответствует мужскому. Иногда встречаются ситуации, когда у мужчины кариотип 46,ХХ и у женщины 46,XY. Ну, это синдромальные состояния. С какой целью проводилось кариотипирование?
   
(Гость) Юлия 25.08.2016 15:39
МОЙ КАРИОТИП: 45,ХХ,der(13;14)(q10;q10),13pstk+ - женский с робертсоновской транслокацией
между хромосомами 13 и 14 и с вариантом нормы в хромосоме 13: увеличение
длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 13. Могу ли я иметь здорового ребенка?
   
У Вас высокий риск рождения с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности. Повысить шансы рождения ребенка с нормальным кариотипом может ПГД в рамках ЭКО.
   
(Гость) Юлия 26.08.2016 18:38
Если ребенок унаследует мой кариотип. Значит ли это, что он родится с какими нибудь отклонениями?
   
если четко Ваш - он будет таким же носителем, как и Вы. Потом с возрастом объясните ему, какие обследования ему предстоят в период репродуктивного возраста.
   
(Гость) Есения 27.12.2016 18:27
Добрый вечер! Расшифруйте пожалуйста 46 ХХ,add(21)(p13)- чем это грозит, и что может повлиять такой кариотип? Что означают цифры в скобках (21),(p13) и очем говорит (add)?!
   
(Гость) Есения 28.12.2016 14:18
Добрый день Людмила Руслановна! Извините! Изменение в кариотипе может повлиять на внешность ребенка!???
   
Если это значимое изменение, то, как правило, отражается и на внешности. Прежде всего страдает нервная система.
   
Angelina 12.05.2017 15:31
Добрый день! Прошу Вас помочь понять ,что означает полученный результат: первый скрининг дал такой результат : по узи все в норме, а кровь показала риск трисомия 1:25.в 13 недель назначили биопсию ворсинок хориона, Сделала биопсию ворсинок: результат кариотип 46,ху, 13pstd +. Позвонили из клиники, сказали что все нормально, мальчик. А вот меня интересует что означает 13pstd +?
Меня зовут Ангелина. мне 37 лет. есть ребенок 1,5 года без аномалий
   
не переживайте, кариотип соответствует норме.
   
Светлана 12.07.2017 15:15
Добрый день! 24 января 2017 года прерывание беременности по медицинским показаниям на сроке 23 недели. Синдром делеции 15q11.2 Были выданы направления на бесплатное кариотипирование.
Тип окраски GTG.
Кариотипы:
Муж - 46 XY, нормальный мужской кариотип;
Мой - 46 ХХ, нормальный женский кариотип.
Планируем новую беременность, понятно что без БВХ не обойтись в этот раз. Скажите, достаточно ли такого результата кариотипа, или нужно пересдать кариотип с аберрациями?
   
Здравствуйте, вполне достаточно этого результата )
   
Мария 28.04.2018 19:22
Людмила Руслановна, здравствуйте. Сдали с мужем кариотип, у мужа норма 46,XY, а у меня mos45,X[1]/47,XXX[1]/48,XXXX[1]/46,XX[27].
Подскажите, пожалуйста, что это значит? Мы можем зачать и родить здорового ребёнка? Заранее большое спасибо за ответ.
   
Здравствуйте, у Вас тоже норма, эти варианты по 1 клетке-техническая погрешность метода.
   
Мария 30.04.2018 16:51
Людмила Руслановна, спасибо большое за ответ. В заключении генетика мне рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование методом FISH для уточнения диагноза. Подскажите, пожалуйста, мне надо его делать? И ещё вопрос, при ЭКО мне надо делать преимплантационное исследование эмбрионов?
   
напишите, по какому поводу проводили кариотипирование, можно личным сообщением.
   
Мария 03.05.2018 15:47
Людмила Руслановна, добрый день. Собираю анализы для ЭКО, кариотип в списке анализов. Мне 42 года, естественным путём забеременеть не получается, да и амг очень низкий, времени осталось очень мало.
   
Мое мнение, что кариотип у Вас соответствует норме. Если даже и выявится малый процент мозаицизма 45,Х/47,ХХХ при FISH-исследовании, то насколько изменится тактика репродуктологов? Вам откажут в протоколе? про 48,ХХХХ вообще воздержусь от комментариев, этого не может быть у умственносохранного человека. Задайте мой вопрос про тактику репродуктологу, от его ответа будем "плясать". Если никак не повлияет, зачем тратить время, и деньги,и нервы на дополнительные исследования?! Можете написать мне на почту (она есть тут,на сайте), я быстрее увижу Ваше сообщение и отвечу. Сюда не всегда есть возможность и время заходить.
   
Мария 09.05.2018 23:32
Людмила Руслановна, спасибо большое за разъяснение.
   
Пожалуйста, пусть уже все у Вас получится!
   
Ксения 03.09.2019 19:02
Здравствуйте Людмила Руслановна. У меня было 2 беременности 1 прерывание по медицинским показаниям (ребенок с синдромом Дауна), 2 беременность замерла в 8 недель . Сдали анализы на кареотип пришли результаты. У мужа 46XY ,у меня 46XX.Скажите пожалуйста есть ли вероятность того что у нас будет здоровый ребенок?
   
Здравствуйте, Ксения, по результатам кариотипа шансы вполне высокие.
   
(Гость) Наталья 27.12.2019 00:45
Здравствуйте, Людмила Руслановна, готовлюсь в протокол, до этого 2 пролета. Сдали кариотип мой mos 45Х(4)/46XX (53), мужа 46XY,21 pstk+(11). Что это значит? Спасибо за ответ.
   
Здравствуйте, статистически у Вас повышен риск невынашивания или хромосомной патологии плода, поэтому неплохо было бы протокол с ПГД. Если не получится провести диагностику, то имейте в виду факт повышенного риска. И если беременность наступит и будет прогрессировать, как минимум нужно посетить генетика в первом триместре. У супруга кариотип соответствует норме.
   
(Гость) Марина 11.08.2020 07:56
Здравствуйте. Дочери 10 лет, сдали анализ на генетику, кариотип 46,ХХ, add14(p11.2). Обнаружен дополнительный генетический материал(PS+ и РН исключены). Что это значит и что делать дальше?
   
здравствуйте, далее надо узнавать природу этого доп.материала. Нужно проанализировать кариотипы родителей и провести ХМА у дочери.
   
(Гость) Елена 08.09.2020 22:21
Добрый вечер. После двух замерших беременностей сдали анализ на кариотип. Подскажите пожалуйста у меня кариотип 46xx а у мужа 46xy 13ps+, что это означает? Есть ли вероятность забеременеть и родить здорового ребёночка?
   
Здравствуйте, кариотипы ваши с мужем соответствуют норме. С точки зрения кариотипов шансы хорошие.
   
(Гость) Елена 11.09.2020 20:21
Спасибо огромное, а подскажи ещё пожалуйста у него в на анализе кариотип ещё написано « с признаками хромосомного полиморфизма», что это означает? Повлияет ли как то на планирование беременности?
   
вот этот полиморфизм и относится к норме)) просто особенность, которая ни на что не влияет
   
(Гость) Яна 01.12.2020 14:23
Здравствуйте, в анамнезе 2 замершие беременности, у меня кариотип 46 xx (t8,13) (q13,34), у мужа 46 xy. Если возможность родить здорового ребенка естественным путем, или только ЭКО с ПГД?
   
Здравствуйте, риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности при Вашем кариотипе составляет 47%. ЭКО+ПГД увеличивают шансы на беременность, т.к. переносят эмбрион с нормальным кариотипом. В любом случае при прогрессирующей беременности Вам показано проведение кариотипирования плода.
   
(Гость) Ольга 23.01.2021 13:50
Добрый день! У меня была непрогрессирующая беременность! Заключение цитогенетического исследования:диплоидный кариотип, генетический пол мужской кариотип 46,ху!
Что это значит?
   
Здравствуйте! это означает, что хромосомной патологии не выявлено. Как ни парадоксально, отсутствие патологии оставляет больше вопросов, чем ответ при патологии. Причину остановки беременности теперь сложнее найти: это может быть гинекологический фактор, стресс, вирус, молекулярная патология. Так или иначе, следующую беременность Вам нужно планировать совместно с акушером-гинекологом, схему обследования и подготовки врач Вам распишет.
   
(Гость) Ольга 02.02.2021 07:10
Спасибо
   
(Гость) Олеся 09.03.2021 13:55
Здравствуйте, как понять результат кариотипа: 46,ХХ, t(11;13), (q21;q34)
у мужа караотип без паталогии. генетик рекомендует для оплодотворения использовать донорскую яйцеклетку....Насколько это правильно и почему я не могу использовать для оплодотворения свою яйцеклетку...?
   
Здравствуйте, в Вашем кариотипе хромосомы 11 и 13 обменялись материалом. Это чревато повышением риска рождения ребенка с хромосомной патологией и/или прерыванием беременности до 50%. Вы можете использовать свою яйцеклетку, осознавая высокий риск. Целесообразнее провести ЭКО +ПГД на точки разрыва в 11 и 13 хромосомах. Предварительно узнайте, в какой лаборатории Вам могут предложить эту услугу, и каковы условия транспортировки эмбрионов или клеток эмбриона для диагностики.
   
(Гость) Екатерина 15.03.2021 16:09
Здравствуйте, подскажите, что значит кариотип 46 xy , yg=F ? Если у меня инверсия 9 хромосомы , а у мужа такой кариотип может ли влиять на врожденные пороки у ребёнка ?
   
Здравствуйте, нестандартная запись формулы, предполагающая размер Y-хромосомы, сопоставимый с группой F-хр.19 и 20. Это ни плохо, ни хорошо. Это нормально. В Вашем кариотипе инверсия гетерохроматина хр.9? напишите формулу. Это гораздо существеннее для прогноза
   
(Гость) Екатерина 21.03.2021 23:18
Здравствуйте, я писала по поводу кариотипа мужа , вы ответили, что нестандартная формула , это норма . В моём кариотипе формула 46 xx inv ( 9 gh)
   
У Вас -вариант нормального полиморфизма. На состоянии плода это не отражается, как, впрочем, и на Вашем здоровье. Просто такая особенность
   
Анна 19.03.2021 11:02
Здравствуйте!Мне 38 лет,мужу 37.Имеем общего ребенка,здорового.
Сейчас замершая беременность на сроке 6 недель.Кариотип 47,xy+15.
О чем это может говорить?Велика ли вероятность повторных выкидышей?
Врачи не комментирует никак 0 Говорят сдавайте кариотипы супругов и HLa 2класса.
Заранее благодарю за ответ!
   
Здравствуйте, с 35летнего возраста женщины с каждым годом возрастает риск ошибок в расхождении хромосом, что приводит к патологии в кариотипе и остановке беременности или рождению ребенка с хромосомным синдромом. Кариотип Вам и супругу анализировать необязательно на данном этапе (если хотите, конечно, можете) и гистосовместимость может создать сонм вопросов без ответа ((( При планировании беременности Вам гинеколог пропишет схему прегравидарной подготовки, и при прогрессирующей беременности посетите генетика с результатами скрининговых исследований. По анализу замершей беременности: причиной явилась дополнительная хромосома 15. Такая патология настолько серьезна, что не дала плоду развиваться дальше. Причина - в той самой ошибке при делении клеток и расхождении хромосом.
   
(Гость) Матильда 05.04.2021 22:48
Доброго времени суток, пришёл ответ на анализ кариотип, 47XY,+21(20),что означает (20)?
   
Здравствуйте, если цифры в квадратных скобках после формулы, то это количество исследованных клеток. Если скобки круглые, то это некорректное написание формулы кариотипа, исследователь имел в виду, все-таки, количество метафаз. Скажите, пожалуйста, какую ткань исследовали и в связи с чем (кровь, костный мозг, хорион, амниотическая жидкость)?
   
(Гость) Матильда 06.04.2021 20:37
Ребёнку было на момент взятия крови из вены 27 дней от роду.Через 2 нед.пришел ответ 47, XY, +21 [20]
   
(Гость) Матильда 06.04.2021 20:40
В связи с признаками, глаза расскосые, большой родничок, и мой возраст 44 года.
.
   
Понятно, теперь Вам с ребенком надо на консультацию к клиническому генетику для получения рекомендаций.
   
Ирина 06.04.2021 23:19
Людмила Руслановна, здравствуйте, пришёл ответ на анализ кариотип новорожденному мальчику, 46, xy, bn (13; 14); +13, что это формула означает? Подскажите, пожалуйста
   
здравствуйте, в формуле, наверное, или rob, или der стоит. Это означает транслокационный вариант трисомии 13 (синдром Патау). для исключения/установления наследуемого варианта транслокации родителям рекомендуется кариотипирование.
   
Ирина 07.04.2021 19:31
Спасибо за ответ, der верней всего, подскажите пожалуйста, где возможно излечить врождённые пороки сердца при синдроме Патау? Так как наш кардиоцентр после получения этого диагноза, отказывает нам в опирации
   
К сожалению, кардиопатии и патологии других органов при таком синдроме очень тяжелы, в некоторых случаях даже не операбельны. Попросите обоснования у кардиологов и спросите, как Вам поступить и куда возможно обратиться.
   
Наталья 16.04.2021 17:34
Добрый день,скажите сдала на кариотип в разных лабораториях и получила разный результат,в первой -mos45x(4)/47,xxx(2)/46,xx(37),пересдала в другой лаборатории и нормальный кариотип.Чему верить?
   
Здравствуйте, статистически мозаицизм исключается при просмотре такого количества (37) нормальных метафаз. Но если клинические проявления могут предполагать наличие малого тканевого мозаицизма (например, истощение яичников, изменение уровня гормонов и т.п.), то репродуктологи обычно не сбрасывают со счетов малые количества аномальных клеток. Другое дело, что следующим уточняющим этапом было бы правильно провести молекулярно-цитогенетическое исследование FISH с использованием зонда на Х-хромосому. При этом анализе исследуется 100-200 клеток, что позволяет уточнить или исключить предполагаемый мозаицизм, указанный в формуле кариотипа.
   
(Гость) Елена 20.07.2021 09:18
Здравствуйте сдали с мужем кариотипы получили результат
Мой: 46,xx,15s+,22s+
Мужа: 46,xy gh- ?
Подскажите что означают наши результаты есть ли отклонения от нормы???
   
Здравствуйте, Ваш кариотип соответствует варианту нормы. Если у мужа нет проблем в спермограмме, значит, и у него вариант нормы. Если есть ухудшение в качестве спермы, то рекомендуется молекулярное исследование на локус AZF.
   
(Гость) Елена 21.07.2021 11:44
Спасибо за ответ, подскажите а что означают цифры 15s+ И 22s+ Очень переживаю так как были две неудачные попытки эко
   
на коротких плечах хромосом 15 и 22 есть спутники. состоящие из "незначащего" генетического материала.
   
(Гость) Наргиза 12.10.2021 22:22
Скажите пожалуйста миздали анализи синочке атам кереати 43,13x/46,16xyшто это значить некак непонемаем зарани спасибо
   
Поточнее скопируйте формулу кариотипа
   
Ольга 20.10.2021 21:49
Людмила Руслановна, добрый день. Получила результат кариотипирования абортуса, зашла на этот сайт и поняла, что именно вы провели исследование 20.10.2021г. Подскажите, пожалуйста, что значит nuc ish LSI 13q14*2 18 cen*2 D21S259*2 DXZ1*2 DYZ1*0. У нас с супругом 2 общих здоровых детей. И 2 последних замерших беременности на ранних сроках. Могла ли выявленная патология привести к замиранию плода? Является ли необходимостью сдача кариотипов у нас с мужем? Насколько велики шансы на на подобный исход следующей беременности? Стоит ли для подстраховки сделать ЭКО с ПГТ? Мне через месяц будет 37 лет, мужу 44 года.
   
Здравствуйте, Ольга, этот анализ является молекулярно-цитогенетическим исследованием, с использованием зондов на 5 хромосом. В нашей лаборатории он проводится, когда нет возможности получить результат стандартного кариотипирования ( для абортного материала результативность не так высока, к сожалению). Конечно, 2 замершие беременности на ранних сроках дают почву для размышления, и, обычно, мы рекомендуем проанализировать кариотипы супругов. Вы дополнительно обсудите все варианты с репродуктологом. Если надумаете сдавать кровь на кариотип, то милости просим ) конечно, по результатам кариотипов будет более предметный разговор о прогнозе следующих беременностей.
   
Ольга 21.10.2021 15:55
Благодарю за ответ, Людмила Руслановна. Конечно, с репродуктологом все обсудим, как раз на завтра назначен прием. Но ваше мнение, как генетика я учла, и уже с большей долей вероятности, мы все же пойдем на сдачу кариотипа.
   
Анна 27.11.2021 07:01
Здравствуйте! Что означает формула:
47, XY, +21
В одной клетке-кариотип 46, xy
   
Здравствуйте! Эта формула означает наличие дополнительной хромосомы 21. И только в одной клетке ее нет, хотя может быть и техническая погрешность метода, когда третья 21 "отлетела" от других хромосом.
   
(Гость) Диля 16.10.2022 05:35
Здравствуйте у меня после функция плода сказали 46 хy 15 сказали могу рожать ну хочу больше узнать почему тогда до функция анализ скрининг плохая результат сказали
   
(Гость) мммм 01.06.2023 13:09
https://cloud.mail.ru/public/sZHN/PovyBCSGJ
   
(Гость) di 06.12.2023 11:25
Здравствуйте, у дочери кариотип 45Х[26]/47xxx[4], ПОДСКАЖИТЕ КАК ЭТО ОТРАЗИТСЯ НА РЕБЕНКЕ, ПОКА РОСТ ИДЕТ ПО САМОЙ НИЖНЕЙ ГРАНИЦЕ НОРМЫ, ЧТО ЗНАЧИТ ТАКОЙ КАРИОТИП