Результат скрининга 1-го триместра беременности

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №986021 :: (05.09.2017 23:23) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Жен., 36 лет.
Мариуполь
Добрый день. Мне 36 лет. ЭКО беременность двойней. Первый день последних мес-ых 25.05.17. Перенос 5-ти дневных эмбрионов - 12.96.17.В поддержке на момент скрининга: Кринон 8% 1апл. 1,125г. в сутки, Метипред 4мг в сутки, фолиевая кис-та, Инжеста 2,5% -2мл в сутки. Причина ЭКО - отсутствие труб, вследствие двух внематочных беременностей. Есть здоровый ребенок 11 лет (естественное зачатие). Результаты скрининга l триместра:
УЗИ (19.08.17):
1-й плод: КТР 65мм; Бипариетальный размер 21 мм; окружность головы 81 мм; окружность живота 61 мм; длина бедра 8мм; толщина воротникового пространства 1,6 мм; кость носа визуализируется; интракраниальное пространство 1,7 мм; кровоток в венозном протоке однонаправленный трехфазный (РI-1,2); трикуспидальная регургитация не определяется (норма); частота сердечных сокращений 155 уд/мин; хорион: локализация передняя и левая боковая стенка, структура не изменена, толщина 12 мм, прикрепление нормальное. Данные биометрии плода соответствуют сроку 12нед. 6дн.
2-й плод: КТР 63мм; Бипариетальный размер 22 мм; окружность головы 80 мм; окружность живота 63 мм; длина бедра 8мм; толщина воротникового пространства 1,6 мм; кость носа визуализируется; интракраниальное пространство 1,8 мм; кровоток в венозном протоке осмотреть не удалось; трикуспидальная регургитация не определяется (норма); частота сердечных сокращений 146 уд/мин; хорион: локализация в области дна и правая боковая стенка, структура не изменена, толщина 13 мм, прикрепление нормальное. Данные биометрии плода соответствуют сроку 12нед. 5дн.
Лямбдообразное прикрепление амниотических перегородок. Выводы: многоплодная беременность. Дихориальная, диамниотическая двойня. Доступных для визуализации аномалий развития плодов не выявлено.
Биохимические маркеры материнской сыроватки (19 августа 2017) :
свободная бета-мубъединица ХГ: 28,23 МО/л. соответствует. 0,363МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ)
РАРР-А: 7,730 МО/л. соответствует 1,178 МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ)
Расчет индивидуального риска женщины:
Граничный риск по трисомии 21-й хромосомы у плода - 1/250, трисомия 18-й и 13-й хромосом -1/100.
Патологическое состояние. Базовый риск. Плод 1. Плод 2.
Трисомия 21 1:179. 1:3584. 1:3584
Трисомия 18 1:440. 1:2258 1:2361
Трисомия 13 1:1380. 1:12301. 1:13104
Смущает низкий уровень бета-субъединицы ХГ. Генетик центра проводившего исследование предупредил о возможном прерывании беременности и рекомендовал сообщить данные репродуктологам для коррекции гормон. поддержки бер-ти. Репродуктолог же говорит, что не видит ничего плохого. Что все хорошо. Ничего в поддержке не меняет. Ничего не объясняет и ничего не комментирует.
Хочу услышать мнение экспертного специалиста в этой области. Что мне делать?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института
Время создания: 06 Сентября 2017 08:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала