ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Результат скрининга 1-го триместра беременности
РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА 1-ГО ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ
№986021 Результат скрининга 1-го триместра беременности
Елена Жен., 36 лет. Мариуполь
Зарегистрированный пользователь
05.09.2017 23:23
Добрый день. Мне 36 лет. ЭКО беременность двойней. Первый день последних мес-ых 25.05.17. Перенос 5-ти дневных эмбрионов - 12.96.17.В поддержке на момент скрининга: Кринон 8% 1апл. 1,125г. в сутки, Метипред 4мг в сутки, фолиевая кис-та, Инжеста 2,5% -2мл в сутки. Причина ЭКО - отсутствие труб, вследствие двух внематочных беременностей. Есть здоровый ребенок 11 лет (естественное зачатие). Результаты скрининга l триместра:
УЗИ (19.08.17):
1-й плод: КТР 65мм; Бипариетальный размер 21 мм; окружность головы 81 мм; окружность живота 61 мм; длина бедра 8мм; толщина воротникового пространства 1,6 мм; кость носа визуализируется; интракраниальное пространство 1,7 мм; кровоток в венозном протоке однонаправленный трехфазный (РI-1,2); трикуспидальная регургитация не определяется (норма); частота сердечных сокращений 155 уд/мин; хорион: локализация передняя и левая боковая стенка, структура не изменена, толщина 12 мм, прикрепление нормальное. Данные биометрии плода соответствуют сроку 12нед. 6дн.
2-й плод: КТР 63мм; Бипариетальный размер 22 мм; окружность головы 80 мм; окружность живота 63 мм; длина бедра 8мм; толщина воротникового пространства 1,6 мм; кость носа визуализируется; интракраниальное пространство 1,8 мм; кровоток в венозном протоке осмотреть не удалось; трикуспидальная регургитация не определяется (норма); частота сердечных сокращений 146 уд/мин; хорион: локализация в области дна и правая боковая стенка, структура не изменена, толщина 13 мм, прикрепление нормальное. Данные биометрии плода соответствуют сроку 12нед. 5дн.
Лямбдообразное прикрепление амниотических перегородок. Выводы: многоплодная беременность. Дихориальная, диамниотическая двойня. Доступных для визуализации аномалий развития плодов не выявлено.
Биохимические маркеры материнской сыроватки (19 августа 2017) :
свободная бета-мубъединица ХГ: 28,23 МО/л. соответствует. 0,363МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ)
РАРР-А: 7,730 МО/л. соответствует 1,178 МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ)
Расчет индивидуального риска женщины:
Граничный риск по трисомии 21-й хромосомы у плода - 1/250, трисомия 18-й и 13-й хромосом -1/100.
Патологическое состояние. Базовый риск. Плод 1. Плод 2.
Трисомия 21 1:179. 1:3584. 1:3584
Трисомия 18 1:440. 1:2258 1:2361
Трисомия 13 1:1380. 1:12301. 1:13104
Смущает низкий уровень бета-субъединицы ХГ. Генетик центра проводившего исследование предупредил о возможном прерывании беременности и рекомендовал сообщить данные репродуктологам для коррекции гормон. поддержки бер-ти. Репродуктолог же говорит, что не видит ничего плохого. Что все хорошо. Ничего в поддержке не меняет. Ничего не объясняет и ничего не комментирует.
Хочу услышать мнение экспертного специалиста в этой области. Что мне делать?
УЗИ (19.08.17):
1-й плод: КТР 65мм; Бипариетальный размер 21 мм; окружность головы 81 мм; окружность живота 61 мм; длина бедра 8мм; толщина воротникового пространства 1,6 мм; кость носа визуализируется; интракраниальное пространство 1,7 мм; кровоток в венозном протоке однонаправленный трехфазный (РI-1,2); трикуспидальная регургитация не определяется (норма); частота сердечных сокращений 155 уд/мин; хорион: локализация передняя и левая боковая стенка, структура не изменена, толщина 12 мм, прикрепление нормальное. Данные биометрии плода соответствуют сроку 12нед. 6дн.
2-й плод: КТР 63мм; Бипариетальный размер 22 мм; окружность головы 80 мм; окружность живота 63 мм; длина бедра 8мм; толщина воротникового пространства 1,6 мм; кость носа визуализируется; интракраниальное пространство 1,8 мм; кровоток в венозном протоке осмотреть не удалось; трикуспидальная регургитация не определяется (норма); частота сердечных сокращений 146 уд/мин; хорион: локализация в области дна и правая боковая стенка, структура не изменена, толщина 13 мм, прикрепление нормальное. Данные биометрии плода соответствуют сроку 12нед. 5дн.
Лямбдообразное прикрепление амниотических перегородок. Выводы: многоплодная беременность. Дихориальная, диамниотическая двойня. Доступных для визуализации аномалий развития плодов не выявлено.
Биохимические маркеры материнской сыроватки (19 августа 2017) :
свободная бета-мубъединица ХГ: 28,23 МО/л. соответствует. 0,363МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ)
РАРР-А: 7,730 МО/л. соответствует 1,178 МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ)
Расчет индивидуального риска женщины:
Граничный риск по трисомии 21-й хромосомы у плода - 1/250, трисомия 18-й и 13-й хромосом -1/100.
Патологическое состояние. Базовый риск. Плод 1. Плод 2.
Трисомия 21 1:179. 1:3584. 1:3584
Трисомия 18 1:440. 1:2258 1:2361
Трисомия 13 1:1380. 1:12301. 1:13104
Смущает низкий уровень бета-субъединицы ХГ. Генетик центра проводившего исследование предупредил о возможном прерывании беременности и рекомендовал сообщить данные репродуктологам для коррекции гормон. поддержки бер-ти. Репродуктолог же говорит, что не видит ничего плохого. Что все хорошо. Ничего в поддержке не меняет. Ничего не объясняет и ничего не комментирует.
Хочу услышать мнение экспертного специалиста в этой области. Что мне делать?
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
19.11.2010 23:25 |
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 160 |
16.06.2009 14:24 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 124 |
21.04.2010 08:36 |
Светлана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 81 |
09.03.2010 15:39 |
Виктория :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 42 |
16.01.2009 20:53 |
Евгения :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 41 |
21.10.2009 00:26 |
Альбина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 25 |
15.12.2009 14:57 |
Галина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 16 |
16.09.2012 15:40 |
Наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 12 |
09.01.2010 15:00 |
Анна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 11 |
31.01.2010 16:19 |
татьяна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 9 |
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1067240 генетическое исследование
«Другие консультации / Генетик»
Дарина
Жен., 40 лет. нур-султан |
здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать ген.исследование, беременность 16 недель Nuc.ish 18g22.2- (СЕР 18х2) (50). Nuc.ish 21g22- (LSI 21х2) (50). Nuc.ish Y- (СЕР Yх1) (50). Nuc.ish Х cen - (СЕР Х х1) (50). Nuc.ish 13g22.2 (LSI 13х2) (50) |
||
10.03.2020 09:28
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 10 Марта 2020 17:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, трисомии 13, 18,21 и анеуплоидии половых хромосом исключены молекулярно-цитогенетическим методом. Хромосомный пол - мужской.
Время создания: 12 Марта 2020 15:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1067240
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1067875 Кариотипирование
«Другие консультации / Генетик»
Юля
Жен., 30 лет. г Санкт-Петербург |
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты ХМА моего, мужа и абортуса... На 22 недели было прерывание беременности по мед показаниям, ВПР плода. Мать arr[GRCh37] (1-22,X)x2 Отец arr[GRCh37] 14q11.2(19376762_19728700)x1, 21p11.2(9585745_10208269)x3, (X, Y) x1 Результаты ХМА плода с таким же набором, как и у отца, только (Х) х2 |
||
20.03.2020 15:21
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 21 Марта 2020 08:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1067875
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1067979 Помогите
«Другие консультации / Генетик»
Елизавета
Жен., 29 лет. Казахстан Павлодар |
Здравствуйте, подскажите пожалуйста узи 1 триместра скрининг прошла все хорошо врач сказал, сдала кровь пришёл повышенный риск синдрома дауна 1.73, в голове не укладывается как так на тот момент сдачи токсикоз был болела кашель был. Не кто не предупредил что за 2 дня нужно диету соблюдать |
||
22.03.2020 12:36
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1% Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации. Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 23 Марта 2020 11:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1067979
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1068073 Кариотип плода 46,ХУ (10)
«Другие консультации / Генетик»
гульназ
Жен., 38 лет. Россия Рюмень |
Здравствуйте, получила результат цитогенетического исследования.Материал:плацента. Кариотип плода 46,ХУ (10).Этот результат может говорить о том, что будет мальчик? |
||
24.03.2020 12:47
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, хромосомный пол-мужской
Время создания: 25 Марта 2020 16:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Хромосомный пол мужской.Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 03 Апреля 2020 02:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1068073
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1071191 Гиперэхогенный кишечник у плода
«Другие консультации / Генетик»
Yuliya
Жен., 28 лет. Россия Москва |
Здравствуйте, сейчас беременность 37 недель. На первом узи-скрининге, все отлично, кровь все пороки низкие. Ребенок на неделю меньше чем по месячным. (У меня и овуляция была поздняя). На втором узи тоже все хорошо, ребенок так же на неделю меньше. На 3 скрининге в 32 недели опять на неделю меньше, но гиперэхогенный кишечник, врач сказала что возможно я просто поела что-то газообразующее, больше отклонений нет. Повторили Узи на 37 недели и опять гиперэхогенный кишечник и так же плод на неделю меньше по размерам. Ставят диагноз маловесный плод. ВУИ? Хроническая гипоксия. В течении беременности все анализы крови, мазки были хорошие. Почитала про кишечник стало страшно, скажите пожалуйста есть ли основания для беспокойства, или если остальные показатели в норме то все хорошо? |
||
20.05.2020 11:32
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 21 Мая 2020 14:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1071191
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1072470 Генетическое исследование при заболеваниях сетчатки
«Другие консультации / Генетик»
Дмитрий
Муж., 44 лет. Россия Москва |
У меня наследственное заболевание сетчатки глаз. В Гельмгольца поставили диагноз «болезнь Беста», но все-таки это скорее Штаргардт. Готовимся к ЭКО и очень хочу исключить передачу ребенку своей болезни. 1. Подскажите, достаточно ли сделать генетический анализ только на болезни Беста и Штаргардта или лучше сделать комплексное исследование на все генетические патологии сетчатки? 2. Реально ли современными технологиями определить в оплодотворенной яйцеклетке наличие «поломанных» генов, отвечающих за сетчатку. 3. Верно ли я понимаю, что если сдам анализы и будет определен ген с ошибкой, то его можно будет выбраковать перед подсадкой в матку? |
||
15.06.2020 21:36
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти заболевания имеют разные клинические картины. Спутать их очень трудно. Если ответ будет отрицательный - мутации не найдут , то надо исследовать другие гены. Человеке в среднем является носителем от 1- до 20 генов. Не все проявляются с рождения и в детстве . Определяют в оплодотворенной яйцеклетке перед имплантацией. Удалить мутантный ген пока нельзя. Он в каждой клетке организма. Можно оценить состояние плода на ранних стадиях развития. Оплодотворенную яйцеклетку с мутантным геном не имплантируют в матку.
Время создания: 16 Июня 2020 09:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала, форум вопроса №1072470
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1072921 Все ли хорошо по результатам
«Другие консультации / Генетик»
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в исследованной ткани (клетках амниотической жидкости) не выявлено самых распространенных количественных нарушений. Хромосомный пол плода-женский. Если будет необходимо по результатам дальнейшего обследования (УЗИ), то могут порекомендовать проведение исследования всех хромосом плода (кариотипирование лимфоцитов пуповинной крови).
Время создания: 28 Июня 2020 19:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 04 Июля 2020 21:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1072921
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1073251 Пьяное зачатие
«Другие консультации / Генетик»
Алена
Муж., 34 лет. Москва |
Здравствуйте, прошу ответить на вопрос о зачатии в немного нетрезвом виде. Муж выпил 1 коктейль виски с колой (грамм 30-40 виски там было). Через час была близость. Сполз презерватив, решили ничего не делать. И вот - 2 полоски и подтверждение беременности. Знаю, что очень плохо «пьяное зачатие». Но какая грань «пьяного» и «1 бокала»? Насколько это может повлиять на то, что «плохой» сперматозоид добрался до цели? Не знаем что думать. Спасибо! |
||
02.07.2020 17:55
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
здравствуйте. Врачи генетики такими вопросами не занимаются. обратитесь к андрологам.
Время создания: 04 Июля 2020 20:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1073251
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1073348 Кальцинаты у плода и амниотический тяж
«Другие консультации / Генетик»
Анна
Жен., 34 лет. Усть-Илимск |
Здравствуйте, посмотрите результаты второго скрининга. Анализы на инфекции и мазки до беременности и во время сдавала два раза и все отрицательные. Что делать в данной ситуации? http://radikal.ru/fp/yweed1k2qd4rz http://radikal.ru/fp/vt9dwy50e9rqf |
||
05.07.2020 05:21
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Врач генетик занимается наследственной патологией человека. Обратитесь к терапевту и врачу гинекологу.
Время создания: 05 Июля 2020 20:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1073348
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»