РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА 1-ГО ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ

№986021 Результат скрининга 1-го триместра беременности
Елена Жен., 36 лет. Мариуполь
Зарегистрированный пользователь
05.09.2017 23:23
Добрый день. Мне 36 лет. ЭКО беременность двойней. Первый день последних мес-ых 25.05.17. Перенос 5-ти дневных эмбрионов - 12.96.17.В поддержке на момент скрининга: Кринон 8% 1апл. 1,125г. в сутки, Метипред 4мг в сутки, фолиевая кис-та, Инжеста 2,5% -2мл в сутки. Причина ЭКО - отсутствие труб, вследствие двух внематочных беременностей. Есть здоровый ребенок 11 лет (естественное зачатие). Результаты скрининга l триместра:
УЗИ (19.08.17):
1-й плод: КТР 65мм; Бипариетальный размер 21 мм; окружность головы 81 мм; окружность живота 61 мм; длина бедра 8мм; толщина воротникового пространства 1,6 мм; кость носа визуализируется; интракраниальное пространство 1,7 мм; кровоток в венозном протоке однонаправленный трехфазный (РI-1,2); трикуспидальная регургитация не определяется (норма); частота сердечных сокращений 155 уд/мин; хорион: локализация передняя и левая боковая стенка, структура не изменена, толщина 12 мм, прикрепление нормальное. Данные биометрии плода соответствуют сроку 12нед. 6дн.
2-й плод: КТР 63мм; Бипариетальный размер 22 мм; окружность головы 80 мм; окружность живота 63 мм; длина бедра 8мм; толщина воротникового пространства 1,6 мм; кость носа визуализируется; интракраниальное пространство 1,8 мм; кровоток в венозном протоке осмотреть не удалось; трикуспидальная регургитация не определяется (норма); частота сердечных сокращений 146 уд/мин; хорион: локализация в области дна и правая боковая стенка, структура не изменена, толщина 13 мм, прикрепление нормальное. Данные биометрии плода соответствуют сроку 12нед. 5дн.
Лямбдообразное прикрепление амниотических перегородок. Выводы: многоплодная беременность. Дихориальная, диамниотическая двойня. Доступных для визуализации аномалий развития плодов не выявлено.
Биохимические маркеры материнской сыроватки (19 августа 2017) :
свободная бета-мубъединица ХГ: 28,23 МО/л. соответствует. 0,363МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ)
РАРР-А: 7,730 МО/л. соответствует 1,178 МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ)
Расчет индивидуального риска женщины:
Граничный риск по трисомии 21-й хромосомы у плода - 1/250, трисомия 18-й и 13-й хромосом -1/100.
Патологическое состояние. Базовый риск. Плод 1. Плод 2.
Трисомия 21 1:179. 1:3584. 1:3584
Трисомия 18 1:440. 1:2258 1:2361
Трисомия 13 1:1380. 1:12301. 1:13104
Смущает низкий уровень бета-субъединицы ХГ. Генетик центра проводившего исследование предупредил о возможном прерывании беременности и рекомендовал сообщить данные репродуктологам для коррекции гормон. поддержки бер-ти. Репродуктолог же говорит, что не видит ничего плохого. Что все хорошо. Ничего в поддержке не меняет. Ничего не объясняет и ничего не комментирует.
Хочу услышать мнение экспертного специалиста в этой области. Что мне делать?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института
Время создания: 06 Сентября 2017 08:21
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
16.06.2009
14:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 124
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
16.09.2012
15:40
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1067240 генетическое исследование
«Другие консультации / Генетик»
Дарина
Жен., 40 лет.
нур-султан
здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать ген.исследование, беременность 16 недель Nuc.ish 18g22.2- (СЕР 18х2) (50). Nuc.ish 21g22- (LSI 21х2) (50). Nuc.ish Y- (СЕР Yх1) (50). Nuc.ish Х cen - (СЕР Х х1) (50). Nuc.ish 13g22.2 (LSI 13х2) (50)
10.03.2020 09:28
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 10 Марта 2020 17:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, трисомии 13, 18,21 и анеуплоидии половых хромосом  исключены молекулярно-цитогенетическим методом. Хромосомный пол - мужской.
Время создания: 12 Марта 2020 15:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1067240
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1067875 Кариотипирование
«Другие консультации / Генетик»
Юля
Жен., 30 лет.
г Санкт-Петербург
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты ХМА моего, мужа и абортуса... На 22 недели было прерывание беременности по мед показаниям, ВПР плода. Мать arr[GRCh37] (1-22,X)x2
Отец arr[GRCh37] 14q11.2(19376762_19728700)x1, 21p11.2(9585745_10208269)x3, (X, Y) x1
Результаты ХМА плода с таким же набором, как и у отца, только (Х) х2
20.03.2020 15:21
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 21 Марта 2020 08:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1067875
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1067979 Помогите
«Другие консультации / Генетик»
Елизавета
Жен., 29 лет.
Казахстан Павлодар
Здравствуйте, подскажите пожалуйста узи 1 триместра скрининг прошла все хорошо врач сказал, сдала кровь пришёл повышенный риск синдрома дауна 1.73, в голове не укладывается как так на тот момент сдачи токсикоз был болела кашель был. Не кто не предупредил что за 2 дня нужно диету соблюдать
22.03.2020 12:36
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
 Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 
Время создания: 23 Марта 2020 11:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1067979
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1068073 Кариотип плода 46,ХУ (10)
«Другие консультации / Генетик»
гульназ
Жен., 38 лет.
Россия Рюмень
Здравствуйте, получила результат цитогенетического исследования.Материал:плацента.
Кариотип плода 46,ХУ (10).Этот результат может говорить о том, что будет мальчик?
24.03.2020 12:47
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, хромосомный пол-мужской
Время создания: 25 Марта 2020 16:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Хромосомный пол мужской.Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 03 Апреля 2020 02:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1068073
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1071191 Гиперэхогенный кишечник у плода
«Другие консультации / Генетик»
Yuliya
Жен., 28 лет.
Россия Москва
Здравствуйте, сейчас беременность 37 недель. На первом узи-скрининге, все отлично, кровь все пороки низкие. Ребенок на неделю меньше чем по месячным. (У меня и овуляция была поздняя). На втором узи тоже все хорошо, ребенок так же на неделю меньше. На 3 скрининге в 32 недели опять на неделю меньше, но гиперэхогенный кишечник, врач сказала что возможно я просто поела что-то газообразующее, больше отклонений нет. Повторили Узи на 37 недели и опять гиперэхогенный кишечник и так же плод на неделю меньше по размерам. Ставят диагноз маловесный плод. ВУИ? Хроническая гипоксия. В течении беременности все анализы крови, мазки были хорошие. Почитала про кишечник стало страшно, скажите пожалуйста есть ли основания для беспокойства, или если остальные показатели в норме то все хорошо?
20.05.2020 11:32
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 21 Мая 2020 14:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1071191
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1072470 Генетическое исследование при заболеваниях сетчатки
«Другие консультации / Генетик»
Дмитрий
Муж., 44 лет.
Россия Москва
У меня наследственное заболевание сетчатки глаз. В Гельмгольца поставили диагноз «болезнь Беста», но все-таки это скорее Штаргардт.
Готовимся к ЭКО и очень хочу исключить передачу ребенку своей болезни.
1. Подскажите, достаточно ли сделать генетический анализ только на болезни Беста и Штаргардта или лучше сделать комплексное исследование на все генетические патологии сетчатки?
2. Реально ли современными технологиями определить в оплодотворенной яйцеклетке наличие «поломанных» генов, отвечающих за сетчатку.
3. Верно ли я понимаю, что если сдам анализы и будет определен ген с ошибкой, то его можно будет выбраковать перед подсадкой в матку?
15.06.2020 21:36
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти заболевания имеют  разные клинические картины. Спутать их очень трудно.  Если ответ будет отрицательный - мутации не найдут , то надо   исследовать другие гены. Человеке в среднем является носителем от 1- до 20  генов. Не все  проявляются   с рождения и в детстве .  Определяют в оплодотворенной яйцеклетке перед имплантацией. Удалить  мутантный ген  пока нельзя. Он в каждой клетке организма. Можно оценить   состояние  плода на ранних стадиях развития. Оплодотворенную яйцеклетку с мутантным геном  не имплантируют в матку.
Время создания: 16 Июня 2020 09:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала, форум вопроса №1072470
(Гость) Дмитрий 17.06.2020 15:39
Ольга Вадимовна, спасибо вам большое за предыдущий ответ!
Кратко, у меня наследственное врожденное заболевание сетчатки (черно-белое зрение, фотофобия, острота около 20%). Диагнозы ставили разные «Фотопическая дисфункция», «врожденная макулярная дисфункция», «Штаргардт». Последний в Гельмгольца - болезнь Беста.
У матери тапеторетинальная абиотрофия, проявилась в подростковом возрасте.
Сегодня у жены взяли яйцеклетки на ЭКО. Хотим снизить риск передачи моего заболевания.
Врач в Гельмгольца сказала, что лучше сделать генетическое исследование на наличие у меня не только Беста, но и Штаргардта и тапеторетинальной абиотрофии.
Вопросы: 1. Генетические тесты на какие болезни сетчатки в моем случае нужно сделать?
2. Где лучше провести такое исследование в МГЦН или в каком-либо коммерческом центре? Например нашел в Oftalmik панель «Заболевания сетчатки» Секвенирование экзонов и сплайс-сайтов 217 основных генов*.
Очень надеюсь на ваш ответ!
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1072921 Все ли хорошо по результатам
«Другие консультации / Генетик»
Гюнай
Жен., 26 лет.
Россия Ростова-на-Дону
Здравствуйте, подскажите пожалуйста что у меня по результатам нормально ли все?

Результат исследования:
nuc ish (DXZ1x1, D18Z1x2), [50], (RB1x2, RCAN1x2) [50]

Заключение:
В интерфазных ядрах биоматериала обнаружено: по две копии последовательности, специфичной центромерному району хромосомы Х, по две копии последовательности, специфичной району q14 хромосомы 13, по две копии последовательности, специфичной центромерному району хромосомы 18, по две копии последовательности, специфичной району q22 хромосомы 21.
В результате исследований не выявлено численных аномалий хромосом 13, 18, 21, и Х в интерфазных ядрах клеток амниотической жидкости
25.06.2020 16:52
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в исследованной ткани (клетках амниотической жидкости) не выявлено самых распространенных количественных нарушений. Хромосомный пол плода-женский. Если будет необходимо по результатам дальнейшего обследования (УЗИ), то могут порекомендовать проведение исследования всех хромосом плода (кариотипирование лимфоцитов пуповинной крови).
Время создания: 28 Июня 2020 19:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 04 Июля 2020 21:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1072921
(Гость) Хуршеда 05.12.2020 15:10
(DXZ1x1) [100], (DYZ1x1) [100], (RB1x2) [100], (D18Z1X2) [100], ((D21S259, D21S341, D21S342) x2[100]

В клетках амниотической жидкости плода выявлены по две копии последовательности специфичной центромерному району хромосомы Х, по две копии последовательности специфичной центромерному району хромосомы 18, району 13q14 длиннего плеча хромосомы 13и району 21q22.13-q22.2 длинного плеча хромосомы 21.
Результаты исследования могут свидетельствовать об отсутствии числовых аномалий хромосом 13,18,21,X,Y в клетках амниотической жс вероятностью 98,5%.
Как понят по этим аналлизам пол ребенка?
   
Здравствуйте, если верить формуле, то пол мужской. Либо опечатка в формуле, либо в заключении (т.к. указано 2 копии хромосомы Х, а это женский пол). Вам нужно обратиться в лабораторию, чтобы дали адекватное заключение (все случаи хранятся в архивах, сотрудники поднимут Ваш анализ и исправят ошибку).
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1073251 Пьяное зачатие
«Другие консультации / Генетик»
Алена
Муж., 34 лет.
Москва
Здравствуйте, прошу ответить на вопрос о зачатии в немного нетрезвом виде. Муж выпил 1 коктейль виски с колой (грамм 30-40 виски там было). Через час была близость. Сполз презерватив, решили ничего не делать. И вот - 2 полоски и подтверждение беременности. Знаю, что очень плохо «пьяное зачатие». Но какая грань «пьяного» и «1 бокала»? Насколько это может повлиять на то, что «плохой» сперматозоид добрался до цели? Не знаем что думать. Спасибо!
02.07.2020 17:55
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
  здравствуйте.  Врачи генетики такими вопросами не занимаются. обратитесь к андрологам.
Время создания: 04 Июля 2020 20:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1073251
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1073348 Кальцинаты у плода и амниотический тяж
«Другие консультации / Генетик»
Анна
Жен., 34 лет.
Усть-Илимск
Здравствуйте, посмотрите результаты второго скрининга. Анализы на инфекции и мазки до беременности и во время сдавала два раза и все отрицательные. Что делать в данной ситуации? http://radikal.ru/fp/yweed1k2qd4rz http://radikal.ru/fp/vt9dwy50e9rqf
05.07.2020 05:21
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Врач генетик занимается  наследственной патологией  человека.  Обратитесь к терапевту  и врачу гинекологу.
Время создания: 05 Июля 2020 20:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1073348
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»