Риск синдрома Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №107837 :: (13.03.2009 23:34) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 28 лет.
Беларусь Полоцк
Здравстуйте! Уз-скрининг 1 триместра дало стакие результаты: Ктр-66, Nt-1,4, риск по СД - 1:4723. На консультации у генетика узи показало наличие ГЭФ в левом желудочке сердца. Был рекомендован амниоцентез. Подскажите, пожалуйста, насколько велик риск болезни Дауна у ребенка в моем случае. Очень не хочу делать данную процедуру, но и очень волнуюсь. И если можно, поясните, о чем эти показатели вообще говорят.Спасибо!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Гиперхогенный фокус в левом желудочке плода- один из маркеров хромосомной патологии (не только синдрома Дауна). При проведении амниоцентеза в стерильных условиях подберется 10-20мл околоплодных вод (наименее опасная осложнениями процедура из всех инвазивных), плод НЕ ЗАТРАГИВАЕТСЯ; далее проводится анализ хромосом (при культивировании) или наиболее распространенных анеуплоидий (FISH-анализ), в некоторых центрах - и АФП околоплодных вод (для исключения патологии нервной трубки плода). Проводить или нет эту процедуру - только Ваше решение.
Время создания: 14 Марта 2009 20:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала