Септо-оптическая дисплазия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №786762 :: (23.05.2014 15:25) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Александра
Муж., 5 лет.
казахстан караганда
Здравствуйте, моему сыну 5 лет 10 мес. Шестой год не могут поставить диагноз, На МРТ диагноз DS МР-признаки септо-оптической дисплазии (гипоплазия хиазмы зрительных нервов, агенезия прозрачной перегородки),
МР – признаки пустого турецкого седла,
Постгипоксические глиозные изменения в перивенткулярном белом веществе полушарий большого мозга с единичными кистами в затылочной доле слева.
Вроде бы синдром де Морсьер. У него эпилепсия, нанизм, гипотиреоз, гипогликемия. косоглазие, слабое зрение одного глаза. Мы живем в Казахстане, у нас такой анализ не делается. Сейчас ставят церебральный гипофизарный нанизм. Нам скоро в школу, у нас задержка роста и букет остального. Кто из врачей ставит диагноз септо-оптическая дисплазия и где сдать анализ на генетику. Спасибо . заранее , за ответ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт.
По письму поставить точный диагноз нельзя. Что такое " слабое зрение " ? - нужен точный диагноз.
Время создания: 26 Мая 2014 10:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала