Синдром дана???

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №592076 :: (17.06.2012 19:54) :: Ответов: 3; Комментариев: 1
Алена
Жен., 24 лет.
Россия Тюмень
Добрый вечер! помогите советом! Мне 24 года мужу 25. Беременность первая, проходила хорошо, сдавала анализ крови в 12 и 17 недель на синдром дауна (все в норме), узи в 12,22,32 недели все в норме (нашли ДМПП и гольф мяч 1,5 мм) сказали все впорядке это закрываетя! девочка родилась в 37 нед., в 3 триместре была гипоксия, после родов оказалась что очень короткая пуповина... родилась доча в роддоме сказали есть подозрения на СД, но они не уверенны!
Разрез глаз ( у меня тоже раскосый глаза), поперечная борозда ( у мужа на 2 руках такая же), слабый мышечный тонус ( весь 3 триместр ребенок стродал из-зи гипоксии). Ручки, ножки у нее длиные, пальчики тоже, голова не большая. Сдали на 5 день после рождения кровь на карриотип. 5 раз ей кололи головку и смогли взять только 1 мл кровки. попросили цитогенетика сделать анализ как можно быстрее за дополнительную плату. через неделю мы ей позвонили утром, она сказала что посмотрела одну клетку и ничего невидно ( плохо видно), позвоните после обеда, позвонили через 4 часа ответ - я посмотрела еще клетку диагноз подтвердился(((
Возможна ли ошибка в данном анализе, и можно ли ставить диагноз по одной клетке!??? Девочки сейчас 1,5 мес. развивается по возросту! Стоит ли перездать анализ??
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алена! В Вашем случае целесообразнее было бы пересдать анализ. Во-первых, крови уже можно будет у ребенка взять достаточно для анализа. Во-вторых, и клеток для анализа можно будет получить больше. Вполне возможно, что был проведен молекулярно-цитогенетический анализ на интерфазах (стадии деления клетки) (обычно диагноз ставится по нескольким метафазам, либо по нескольким десяткам интерфаз). Вы это можете уточнить в лаборатории.
Время создания: 18 Июня 2012 10:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Лучше всего анализ пересдать.
Время создания: 19 Июня 2012 13:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Выложите фото
заключения
Время создания: 05 Апреля 2021 18:19 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Алена 18.06.2012 20:03
Спасибо вам большое, будем верить в лучшее!