Синдром Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №386590 :: (13.01.2011 18:48) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Анна
Жен., 26 лет.
Россия Волгодонск
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, принять решение.
Мне 26 лет. Беременность 20 недель. Результат анализа на генетическую тройку показал высокий риск наличия у плода Синдрома Дауна. Была направлена на УЗИ, которое никаких патологий не показало. Но направляют на экспертное УЗИ и консультацию генетика в областной центр. Как вы считаете имеет смысл ехать или это очередная перестраховка. И если риск действительно велик, не следует ли сразу делать анализ крови из пуповины?
Вот результаты анализа:
Срок беременности на дату взятия образца крови 15 недель (по данным УЗИ)
Значение риска наличия у плода ДНТ Низкий риск
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:39593
Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1:1258
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:25
Результат скрининга на Синдром Дауна ВЫСОКИЙ РИСК, рекомендована консультация в МГК

Тест: Концентрация: Медиана: Коррект. МоМ:
AFP 26.74 U/mL 32.03 0.74
HCGb 59.87 ng/mL 16.28 3.00
UE3 2.21 nmol/L 3.80 0.56

Результат исследования
ВЭБ Ig M: Результат Отр. ВЭБ Ig G: Результат Пол.
ВЭБ Ig M:ОП иссл. 0,055 ВЭБ Ig G:ОП иссл. 1,879
ВЭБ Ig M:ОП крит. 0,303 ВЭБ Ig G:ОП крит. 0,597
ВЭБ Ig M:КП 0,18 ВЭБ Ig G:КП 3,147
ЦМВ Ig M:Результат Отр. ЦМВ Ig G: Пол
ЦМВ Ig M:ОП иссл. 0,036 ЦМВ Ig G:ОП иссл. 2,429
ЦМВ Ig M:ОП крит. 0,234 ЦМВ Ig G:ОП крит. 0,365
ЦМВ Ig M:КП 0,154 ЦМВ Ig G:КП 6,659

Результаты УЗИ:
Фетометрия:
БПР 47(20,1)мм, ОГ- 17,3(19,6)мм, ОЖ – 15,6,
Длина бедренной кости левой29(18,3)мм
Диаметр груди 39(19)мм
Лицевые структуры: профиль б/о
Носогубный треугольник НК 7мм N
4-х камерный срез сердца ритмичный 158 уд в мин.
Плацента расположена по задней стенке матки, толщина плаценты увеличена до 22
Степень зрелости 0 степень
Количество околоплодных вод нормальное
Индекс амниотической жидкости N
Пуповина имеет 3 сосуда
Обнаружены: в области задних роговых сосудистых сплетений анэхогенные тени 6 и 8мм

Спасибо
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Анна, все эти вопросы (как уже говорилось ранее) Вам целесообразно обсудить на конгсультации генетика, поэтому ехать в областной центр имеет смысл.
Время создания: 14 Января 2011 11:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо ехать в областной центр.
Время создания: 14 Января 2011 18:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) вика 03.03.2014 22:26
здравствуйте!!! скажите пожалуйста, у меня во время беременности все анализы были хорошие!! я проходила 42 недели , за тем меня прокесарили , не успев вытащить ребенка мне сказали что по физ. признакам мой ребенок родился с синдромом дауна!!! пролежала в дет. патологии 3 недели, явных сопутствующих заболеваний не выявлено, генетический анализ до сих пор не сделан!! очень хочу найти не зависимую экспертизу... где ее можно сделать в городе тольятти???
   
Здравствуйте, Вика, прежде всего, успокойтесь, паника еще никому не помогала. Для точной постановки диагноза необходимо проанализировать кариотип ребенка. В Тольятти есть филиал самарской клиники ИДК, где можно провести данное исследование.