Синдром дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №903494 :: (26.02.2016 20:55) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Nurlan
Муж., 36 лет.
Almaty
Здравствуйте,
Супруга сейчас на сроке 13 недель. Год рождения-1978,вес-74кг,мой г.р.-1979. У нас двое детей-девочка 2007г.р и мальчик 2011г.р. Оба ребенка родились здоровыми без каких либо генетических патологий и полноценно развиваются. Нас направили на генетический анализ крови. Беременность на момент сдачи ген.анализа-11 недель 3 дня. Дата зачатия-07.12.2015. Результаты ген.анализа - КТР=45мм, Тест hCCb конц.74,9155ng/ml корр.МоМ=1.54, Тест РАРР-А конц.534,191mU/L корр.МоМ=0.37, Тест ТВП: конц.1,7мм корр.МоМ=1.45. Риски-повышенный риск синдрома Дауна, итоговый риск 1:42,граница 1:250,возрастной риск: 1:208. Синдром Патау-итоговый риск 1:5997,граница 1:100,возрастной риск:1:5628. Синдром Эдвардса-итоговый риск 1:15320,граница 1:100,возрастной риск:1:1876. Синдром Тернера-итоговый риск 1:10296,граница 1:100,возрастной риск:1:7177. Результаты получены на оборудовании LifeCycles from Perkin Elmer LifeandAnalytical Sciences.
Результаты ультразвукового исследования (10.02.2016): КТР-4.5см, ТВП=0.17, ДНК пр.=0.27, Локализация плаценты-хорион по передней стенке, умеренный гипертонус-по задней стенке, структура плаценты-однородная,положение-неустойчивое. Пожалуйста проконсультируйте что нам дальше делать и как поступить? Большое спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, имеется повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Обратите внимание, что риск - это не приговор и не установленный диагноз! Вам показаны очная консультация генетика и пренатальное кариотпирование плода.
Время создания: 29 Февраля 2016 09:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 29 Февраля 2016 10:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала