синдром Эдвардса

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №206478 :: (20.12.2009 22:53) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 22 лет.
Гомель
Здравствуйте! Я учусь в мед университете и мне нужна ваша помощь.

Мать обратилась в медико-генетическую онсультацию с ребёнком месячного возраста. Он задыхается, беспокоен, при плаче у него синее носо-губный треугольник, не набирает в весе. Вес - 2500 гр, имеется выраженная микрофтальмия и косоглазие, микроцефалия, низкое расположение ушей, короткая грудина, сращение пальцев на левой руке. Наличие дефекта межжелудочковой перегородки. На обеих руках четырёхпальцевые борозды, на 1,2,4,5 пальцах узор в виде дуг. группа крови - 3, резус - отрицательный. В крови сниженное содержание эритроцитов (3,8 *10 12 л), гемоглобина (90 г/л), цветной показатель (0,7).В анализе мочи отклонений нет.

1) Какое можно сделать заключение и обоснование диагноза?

2) И какие надо дать рекомендации?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Надо делать кариотипирование, имеются микроаномалии, характерные для возможного хромосомного синдрома (подозрение на трисомию 21)
Время создания: 21 Декабря 2009 09:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вариантов несколько. Надо сдать кровь на кариотип, получить результаты обследования офтальмолога, сделать МРТ головного мозга.
Время создания: 21 Декабря 2009 11:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала