СИНДРОМ ЭДВАРДСА

№206478 синдром Эдвардса
Екатерина Жен., 22 лет. Гомель
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
20.12.2009 22:53
Здравствуйте! Я учусь в мед университете и мне нужна ваша помощь.

Мать обратилась в медико-генетическую онсультацию с ребёнком месячного возраста. Он задыхается, беспокоен, при плаче у него синее носо-губный треугольник, не набирает в весе. Вес - 2500 гр, имеется выраженная микрофтальмия и косоглазие, микроцефалия, низкое расположение ушей, короткая грудина, сращение пальцев на левой руке. Наличие дефекта межжелудочковой перегородки. На обеих руках четырёхпальцевые борозды, на 1,2,4,5 пальцах узор в виде дуг. группа крови - 3, резус - отрицательный. В крови сниженное содержание эритроцитов (3,8 *10 12 л), гемоглобина (90 г/л), цветной показатель (0,7).В анализе мочи отклонений нет.

1) Какое можно сделать заключение и обоснование диагноза?

2) И какие надо дать рекомендации?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Надо делать кариотипирование, имеются микроаномалии, характерные для возможного хромосомного синдрома (подозрение на трисомию 21)
Время создания: 21 Декабря 2009 09:15
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вариантов несколько. Надо сдать кровь на кариотип, получить результаты обследования офтальмолога, сделать МРТ головного мозга.
Время создания: 21 Декабря 2009 11:07
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
17.03.2009
10:31
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
14.04.2009
20:28
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
20.01.2010
21:52
Alissee :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
20.02.2009
07:37
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
06.03.2010
23:31
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
12.03.2008
14:35
Снежанна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
16.02.2010
15:26
лариса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
12.01.2011
23:51
ОЛьга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
30.07.2009
11:46
Евгений :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0