Синдром Гольденхара в семье может ли повториться

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1037598 :: (23.01.2019 06:37) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Алия
Жен., 42 лет.
Казахстан Караганда
Здравствуйте! У меня врожденная одностор.расщелина верх.губы, тверд.и мягкого неба.У мужа патологий нет.1 ребенок без патологий родила в 36 лет, 2-я беременность - в 39 лет,выкидыш на 8 нед, 3-я беременность - прервала в 41 год,причина- патология - расщ.верх.губы, думаю по причине то что, болела гнойной ангиной на 5-6 нед. и лечилась антибиотиками, не зная о беременности, побоялась оставлять, т.к.гинеколог уверяла, что большой риск рождения с синдромом Дауна.
В семье, кроме меня ни у кого нет подобных патологий. У меня есть родной племянник 2015 г.- с синдромом Гольденхара, страдает тугоухостью и ЗПР. Теперь, хочу планировать беременность, но есть вопросы. 1. Насколько велика вероятность повторения патологии расщелины верх.губы и неба в след.беременность? 2.Может ли повториться синдром Гольденхара в семье моего брата и в возможно ли в моей семье повторение? Была на очной консультации у генетика, она сказала, что синдром Гольденхара - случайная мутация, кажется рецессивная.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужна
очная консультация и обследование супругов. Вы можете обратиться  в ФГБНУ МГНЦ по Скайпу.
Время создания: 25 Января 2019 11:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала