Синдром Гольденхара
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №58451 :: (23.09.2008 01:14) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
|
Елена
Жен., 24 лет. |
Доброе время суток! У моего мужа 18 лет назад от первого брака родился сын с синдромом Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия), интеллект ребенка не пострадал, генетическое обследование родителей не проводилось, т.к. по словам генетиков это был случай спорадической мутации. 2 года назад у нас родилась дочь, без признаков каких-либо патологий. Вопросы: нужно ли проводить генетическое обследование дочери с целью выявления скрытых ген. патологий(слышали что они могут проявляться в течении первых 15 лет жизни).В каком процентном соотношении можно рассматривать риск рождения у нас больного ребенка (планируем 3го) и повлияет ли пол ребенка на увеличение/снижение риска. Все родственники здоровы. Заранее благодарна за ответ. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Синдром Гольденхара - врожденное состояние. С возрастом не возникает .У здорового ребенка не имеет смысл смотреть мутацию в гене.Оценить показания и спектр заболеваний для проведения генетического скрининга можно только на очной консультации после анализа родословной, состояния здоровья супругов, частоту заболеваний в вашем ренгионе.
Время создания: 23 Сентября 2008 10:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
  
|
Мнение зала