синдром морфана

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №810889 :: (22.09.2014 19:36) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 23 лет.
Москва
Здравствуйте, меня зовут Ольга. У моего брата синдром морфана. Ни у мамы, ни у отца нет данного заболевания. Я тоже здорова. Когда наши родители проходили вместе с братом обследование, то врач генетик им сказал, что это заболевание могло образоваться вследствие новой генной мутации или вследствие того, что у одного из родителей есть непроявляющейся мутантный ген.
Скажите, пожалуйста, можно ли мне каким-нибудь методом генной диагностики определить есть ли у меня непроявляющейся мутантный ген, который может вызвать данное заболевание?
Можно ли определить данное заболевание на ранних сроках беременности?
Заранее спасибо за ответ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете вместе с братом записаться на очную
консультацию
в наш институт к врачу генетику. Определить мутацию можно , но вариантов несколько .
Время создания: 23 Сентября 2014 09:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала