СИНДРОМ МОРФАНА

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Гипоплазия носовой кости - один из маркеров возможного хромосомного заболевания (в т.ч. и синдрома Дауна). Точный ответ дает кариотипирование плода.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, национальности у ДНК нет. Определить ее таким образом невозможно.

Здравствуйте.  Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.  Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Следуйте рекомендациям Вашего лечащего врача.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Наследственной природы у синдрома Аспергера достоверно не установлено. А гипотиреоз имеет наследственную природу. Вам с партнером для возможного обследования нужно обратиться на очную консультацию к генетику, также и для расчета индивидуального риска. 

Здравствуйте, обследовали ли Вашего супруга на предмет носительства делеции? Если нет, то хорошо бы провести это исследование.
При наступлении беременности у Вас показание к проведению дородовой диагностики - кариотипирование плода (ввиду возраста матери, старше 35 лет), и, если носительство у мужа подтверждается, параллельно с кариотипированием возьмут ворсинки на молекулярное исследование.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.  Имеет смысл исследовать на  наличие носительства делеции у супруга.

Здравствуйте. Диагноз оптическая митохондриальная нейропатия Лебера , делали ДНК  ДИАГНОСТИКУ? 

 Здравствуйте. Только по жалобам поставить диагноз нельзя. Состояние аорты можно проверить. Можно сделать ДНК диагностику.

Здравствуйте, обратитесь на очную консультацию на Тобольскую 5. http://www.spbmgc.ru/

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы  можете обратиться к другим специалистам нашего институтаПринципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический рискосложнений  при проведении амниоцентеза0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает..

Для подтверждения хромосомного синдрома надо сдать анализ - кариотипирование.

Здравствуйте. Это признаки нескольких  состояний. Нужна очная консультация и решение вопроса о тактике обследования.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Продолжить исследования. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, Вам можно провести такое исследование.