синдром«РЭТТО»

«Неврология и нейрохирургия / Другое»

Вопрос №282065 :: (30.05.2010 00:05) :: Ответов: 3; Комментариев: 2
оксана
Жен., 30 лет.
Молдова Бельцы
Моей девочке 9 лет у нее синдром «Рэтто».Пожалуйста напишите это заболевание излечимо?И вообще что это такое?Какими препаратами нужно лечить?У нее бывают судороги.Мы год назад проходили компьютерную томографию головы-никакой патологии не обнаружено.Ребенок с каждым годом все тяжелей передвегается,не обслуживает себя самостоятельно и не разговаривает.
Кабанов Владимир Анатольевич. врач ультразвуковой диагностики
врач ультразвуковой диагностики
Уважаемая Оксана, возможно Вам помогут нижеуказанные ссылки:

http://rsrt.org.ua/

http://www.rettsyndrome.eu/russia.html
Время создания: 30 Мая 2010 00:23 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Ситников Андрей Ростиславович. врач-нейрохирург, к.м.н.
врач-нейрохирург, к.м.н.
Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:1500.

Характерным для этого заболевания являются стереотипные, однообразные движения рук, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными, временами речь совсем пропадает (мутизм). Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. 

Это наследственное заболевание, которое  не подлежит реабилитации и всегда заканчивается летальным исходом, обычно в возрасте 15-25 лет. Отчасти помогает коррекционная терапия на основе аминокислот и приём препаратов типа L-карнитина и кофермента Q в сочетании с витаминами групп A и B. 
Время создания: 30 Мая 2010 12:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Кантуев Олег Иванович. Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
Синдром Ретта (СР) – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики. Диагностика основывается на характерных внешних признаках и на показателях, которые дает анализ мозговой активности. Лечение синдрома Ретта весьма ограничено, а прогноз – неоднозначен.
Время создания: 23 Апреля 2016 13:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
К развитию заболевания приводят мутации в X-сцепленном гене МЕСР2. Ген МеСР2 находится на женской половой хромосоме Х. Поскольку у женщин этих хромосом две, одна из них на 75 процентов заблокирована, чтобы избежать излишней активности находящихся на ней генов. Рождение больного ребенка возможно, но Вам нужно проконсультироваться и наблюдаться у медицинского генетика, чтобы правильно спланировать зачатие, беременность и роды.
   
http://rsrt.org.ua/
Эта ссылка может быть вам полезна