СИНДРОМ«РЭТТО»

№282065 синдром«РЭТТО»
оксана Жен., 30 лет. Молдова Бельцы
Зарегистрированный пользователь
30.05.2010 00:05
Моей девочке 9 лет у нее синдром «Рэтто».Пожалуйста напишите это заболевание излечимо?И вообще что это такое?Какими препаратами нужно лечить?У нее бывают судороги.Мы год назад проходили компьютерную томографию головы-никакой патологии не обнаружено.Ребенок с каждым годом все тяжелей передвегается,не обслуживает себя самостоятельно и не разговаривает.
Другая специальность
Кабанов Владимир Анатольевич. врач ультразвуковой диагностики
Рейтинг. Кабанов Владимир Анатольевич
врач ультразвуковой диагностики
Уважаемая Оксана, возможно Вам помогут нижеуказанные ссылки:

http://rsrt.org.ua/

http://www.rettsyndrome.eu/russia.html
Время создания: 30 Мая 2010 00:23
Оценок: 0
Прямая специальность
Ситников Андрей Ростиславович. врач-нейрохирург, к.м.н.
Рейтинг. Ситников Андрей Ростиславович
врач-нейрохирург, к.м.н.
Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:1500.

Характерным для этого заболевания являются стереотипные, однообразные движения рук, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными, временами речь совсем пропадает (мутизм). Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. 

Это наследственное заболевание, которое  не подлежит реабилитации и всегда заканчивается летальным исходом, обычно в возрасте 15-25 лет. Отчасти помогает коррекционная терапия на основе аминокислот и приём препаратов типа L-карнитина и кофермента Q в сочетании с витаминами групп A и B. 
Время создания: 30 Мая 2010 12:05
Оценок: 1
Прямая специальность
Кантуев Олег Иванович. Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
Рейтинг. Кантуев Олег Иванович
Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
Синдром Ретта (СР) – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики. Диагностика основывается на характерных внешних признаках и на показателях, которые дает анализ мозговой активности. Лечение синдрома Ретта весьма ограничено, а прогноз – неоднозначен.
Время создания: 23 Апреля 2016 13:50
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
К развитию заболевания приводят мутации в X-сцепленном гене МЕСР2. Ген МеСР2 находится на женской половой хромосоме Х. Поскольку у женщин этих хромосом две, одна из них на 75 процентов заблокирована, чтобы избежать излишней активности находящихся на ней генов. Рождение больного ребенка возможно, но Вам нужно проконсультироваться и наблюдаться у медицинского генетика, чтобы правильно спланировать зачатие, беременность и роды.
      
http://rsrt.org.ua/
Эта ссылка может быть вам полезна
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
19.01.2013
20:29
Александр :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 8
Сообщений: 11
15.08.2012
18:33
инна :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 7
Сообщений: 0
23.09.2010
18:29
nastya :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 6
Сообщений: 0
17.04.2011
18:19
Владислав :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 6
Сообщений: 0
15.12.2011
21:55
Асет :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 5
Сообщений: 0
14.10.2013
09:38
vahram :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 5
Сообщений: 0
20.03.2013
11:48
таня :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 5
Сообщений: 0
30.03.2011
14:44
нина :: Неврология и нейрохирургия / Невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 1
22.06.2011
23:39
Андрей 23 :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 4
Сообщений: 0
22.03.2009
15:18
Sky :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 2
Сообщений: 1