Синдром трисомии 22 хромосомы

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №703640 :: (10.06.2013 01:41) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Динара
Жен., 25 лет.
Украина Днепропетровск
Здравствуйте! Сейчас ребенку 2 года. После генетического анализа выявлена трисомия 22 хромосомы,кариотип 47ХХ+22 Беременность(первая) протекала тяжело: отеки, гипертония. Родоразрешение на 34 неделе путем ургентного кесарева сечения на фоне преэклампсии средней тяжести. Вес на момент рождения 3,6кг. Рост 52см. 6 баллов по шкале Апгар. Окружность головы 34см. Ребенок развивается, но со значительным отставанием. На данный момент окружность головы 61см,долихоцефалический череп со значительно увеличенной и вытянутой затылочной части черепа. Самостоятельно не ходит (с поддержкой), не разговаривает. Подскажите, пожалуйста, возможную этиологию, лечение и прогнозы по данному заболеванию. Заранее спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Причину трисомии установить нет возможности. При хромосомных нарушениях характер и степень тяжести изменений бывает разным. Ребенок должен наблюдаться неврологом, педиатром, офтальмологом. Лечение симптоматическое по факту.
Время создания: 11 Июня 2013 14:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала