синдром Ушера

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №891873 :: (27.12.2015 13:19) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
София Елагина
Жен., 15 лет.
Россия Тамбовская область.
Здравствуйте, Ольга Вадимовна. Моей дочери ставят синдром Ушера(?). Снижение слуха с детства, наблюдались у сурдолога.С 13 лет наблюдаемся у офтальмолога в связи со снижением зрения.Сменив офтальмологическую клинику, после обследования нам поставили диагноз хориоретинальная дистрофия?Синдром Ушера? Прошли курс поддерживающего лечения.
Патологии со стороны нервной системы не выявлено.
Дальше мы обратились в Воронеже на консультацию к генетику(Федотов Валерий Павлович), там у нас взяли кровь на ДНКанализ в гене ОПА 1.Анализ мутаций не обнаружил.Валерий Павлович порекомендовал обратиться к вам.Как нам определить мутировавший ген? Как спасти остатки зрения?Как попасть к Вам на прием?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. С результатами  всех  обследований можно записаться на прием по т.84993248772.
Время создания: 28 Декабря 2015 13:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала