сКРИНИНГ 1 ТРИМЕСТР

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №729776 :: (21.09.2013 08:50) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
ОКСАНА
Жен., 35 лет.
РОССИЯ ВОРКУТА
Добрый день! Подскажите. пожалуйста, результаты моего анализа, очень переживаю, не могу успокоиться 2 день. Генетика в городе нет.
Скрининг:
срок беременности 14 нед+1 день по КТР
ЧСС плода 159 уд/мин
КТР 84,0
ТВП 1,90
КОСТЬ НОСА: определяется
БИОХИМИЯ МАТЕРИНСКОЙ СЫВОРОТКИ:
ХГЧ 99,40МЕ/л / 4,600МоМ
РАРР-А:3,743МЕ/л / 1,025МоМ
ПО УЗИ: все норма, врожденных пороков плода не обнаружено
ТРИСОМИЯ 21: БР1:245, ИР(БАЗОВЫЙ+УЗИ+БХ)1:110
ТРИСОМИЯ 18: БР1:654, ИР 1:13073
ТРИСОМИЯ 13: БР1:2034, ИР 1:40684

Спасибо
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели изменены. Акушер гинеколог и врач генетик должны найти причину. Эти анализы не ставят диагнозы, а определяют группу женщин для более детального обследования.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 22 Сентября 2013 17:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала