СКРИНИНГ 1 ТРИМЕСТР

№729776 сКРИНИНГ 1 ТРИМЕСТР
ОКСАНА Жен., 35 лет. РОССИЯ ВОРКУТА
Гость (не зарегистрирован) Источник: ophthalmogenetics.ru
21.09.2013 08:50
Добрый день! Подскажите. пожалуйста, результаты моего анализа, очень переживаю, не могу успокоиться 2 день. Генетика в городе нет.
Скрининг:
срок беременности 14 нед+1 день по КТР
ЧСС плода 159 уд/мин
КТР 84,0
ТВП 1,90
КОСТЬ НОСА: определяется
БИОХИМИЯ МАТЕРИНСКОЙ СЫВОРОТКИ:
ХГЧ 99,40МЕ/л / 4,600МоМ
РАРР-А:3,743МЕ/л / 1,025МоМ
ПО УЗИ: все норма, врожденных пороков плода не обнаружено
ТРИСОМИЯ 21: БР1:245, ИР(БАЗОВЫЙ+УЗИ+БХ)1:110
ТРИСОМИЯ 18: БР1:654, ИР 1:13073
ТРИСОМИЯ 13: БР1:2034, ИР 1:40684

Спасибо
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели изменены. Акушер гинеколог и врач генетик должны найти причину. Эти анализы не ставят диагнозы, а определяют группу женщин для более детального обследования.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 22 Сентября 2013 17:34
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
13.11.2020
19:16
Алиса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
28.03.2018
07:01
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
27.10.2015
19:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
28.11.2014
11:49
lena :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
10.05.2014
10:48
Alexander :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
24.10.2012
14:43
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.06.2009
10:13
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
13.11.2012
16:35
яна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
07.11.2012
11:52
Елизавета :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.05.2015
17:36
polina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №913238 Здраствуйте , помогите пожалуйста , разобраться.
«Другие консультации / Генетик»
Валентина
Жен., 25 лет.
Россия Севастополь
Делала анализ кариотипа плода .Пришел результат : Кариотип 46, XX, 14 ps tk + .Не могу понять нормальный ли это кариотип у ребёнка или что-то нарушено ?Помогите пожалуйста, а то в больнице все говорят разное уже и не знаю кому верить.Заранее спасибо огромное за помощь и ответ.
17.04.2016 12:32
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, по какому поводу делали анализ? Если по наличию маркеров, то кариотип соответствует варианту нормы, это не патология.
Время создания: 18 Апреля 2016 07:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа  зрения, Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 18 Апреля 2016 10:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №913238
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №917323 Генетик
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 29 лет.
Россия Нальчик
Здравствуйте!Помогите разобраться.Скрининг 1 триместра 12,4дн.КТР: 63.9мм;ТВП: 1,70мм.
Сб 154уд;кост носа определяется.
Свободная бета-субъединица ХГЧ:54,00 МЕ,л/1,597 МоМ РАРР-А 4,680 МЕ,л/1,384 МоМ
Какой процент рождения ребёнка с хромосомными патологиями?
11.05.2016 22:29
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы может обратиться к другим специалистам нашего института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический рискосложнений  при проведении амниоцентеза0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии уплода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает.
Время создания: 12 Мая 2016 09:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №917323
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»