скрининг 1 триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №855310 :: (14.05.2015 17:36) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
polina
Жен., 27 лет.
казань
Здравствуйте! Мне 27 лет, беременность 13 недель. На скрининге первого триместра выявлен высокий риск хромосомной патологии плода по результатам экспертного УЗИ плода, выявлены ЭХО маркеры. Проведен пренатальный скрининг: КТР – 69,0 мм – соответствует 12 нед. 6 дн., ЧСС плода 176 уд/мин, воротниковое пространство 2,50 мм, кость носа визуализируется 2,1 ПИ 1,36. Биохимический скрининг: ХГЧ 29,80 МЕ/л- 0,801 МоМ; PAPP – A 2,348 МЕ/л- 0,444 МоМ. Индивидуальный риск: Т21 1:1069, Т18 1:16661, Т13 1:64. Проведена биопсия ворсин хориона.
Роды вторые, первому ребенку 6 лет. У меня и первого ребенка врожденные пороки сердца.
В итоге сказали, что поскольку у плода выявлено учащенное сердцебиение, воротниковое пространство по верхней границе нормы и снижено PAPP A, установлен высокий риск ХА плода. Высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Патау.
Результаты биопсии будут готовы только через три недели. Психологически выдержать этот срок очень тяжело, не нахожу себе места. Скажите, пожалуйста, действительно ли есть основания для установления такой высокой вероятности рождения больного ребенка? Действительно ли результаты скрининга далеки от нормы? Может ли возможный порок сердца у будущего ребенка дать отклонения в виде учащенного сердцебиения или снижения PAPP A?
Заранее благодарна за ответ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственными заболеваниями органа зрения.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 15 Мая 2015 14:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Полина, рассуждения не будут иметь смысла, т.к. окончательный результат даст кариотипирование. Имейте в виду, что данные скрининга говорят о предполагаемом риске, т.е. измененные показатели однозначно говорят о патологии! "Норма" или "не норма" скажет кариотип.
Время создания: 29 Мая 2015 11:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала