Скрининг 2 триместра беременности, риск рождения ребенка с Синдромом Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №388936 :: (17.01.2011 20:42) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Мария
Жен., 27 лет. Россия Калининград |
Добрый день!! Мне 26 лет, беременность вторая 21 неделя, превая беременности(20лет) была в 2005 г родилась здоровая девочка. Помогите прокоментировать рез-ты скрининга 1-го триместра. Срок беремнности 13-14 нед на момент сдачи,вес 56 кг, рост 164,данные узи 12-13нед,кост. носа визуализируются, ТВП 1,7, КТР-58,4, БПР-20мм, РАРР-А 3200 мкг/мл 0,8 Мом, Бета-ХГЧ 29,7 нг/мл 1,3 МоМ. Помогите прокоментировать рез-ты скрининга 2-го триместра. Вес на момент сдачи 59кг и рост 164. ставят угрозу Синдрома Дауна 1:283. Срок беременности на момент сдачи скрининга 16 недель, АФП 15нг/мл 0,4 МоМ; ЧГЧ 42 МЕ/л 1,8 МоМ; НЭ 2,6 нг/мл 0,8 МоМ; Риск СД 1:283. УЗИ 18-19 недель:БРГ 46мм, Лоб-зат размер 52 мм, Дл бедренной кости л 28 и пр 28, Дл костьей голени л 23 и пр 23, Дл плечевой кости л 28 и пр 28, Дл костей предплечья л 26 и пр 26, Окр головы 155, ср диаметр живота 43/136, Кости носа 5,4. Врожденных пороков не обнаружено. УЗИ 21 неделю: БРГ 57мм, Лоб-зат размер 57 мм, Дл бедренной кости л 35 и пр 35, Дл костьей голени л 30 и пр 30, Дл плечевой кости л 33 и пр 33, Дл костей предплечья л 28 и пр 28, Окр головы 170, ср диаметр живота 155, Кости носа 6,4. Врожденных пороков не обнаружено. У родственников с моей и с мужа стороны нет детей с Синдромом Дауна. Какой риск у меня рождения ребенка с Синдромом Дауна? Заранее спасибо за ответ |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 18 Января 2011 09:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала