Скрининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №988362 :: (27.09.2017 18:00) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 38 лет.
Россия Самара
В 17 нед прошла второй скрининг. по узи патологии плода не выявлено. Миома матки. АФП 74.5ме/мл,в-ХГЧ 16.180 Ме/мл. МоМ и нормы неуказаны. В первом скрининге в- ХГЧ 0.458мом, 15.05 Ме/л. РАРР-А 0.825мом, 3.393 Ме/л. Риски базовые 21- 1:133; 18-1:335; 13-1:1049. Индивидуальные риски 21-1:2669; 18-1:6707; 13-1:20987. Нам с мужем по 38 лет. Есть дочь 10 лет-здорова. Есть ли повод для волнения?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает
Время создания: 28 Сентября 2017 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
К сожалению, лаборатории пользуются реактивами разных производителей, поэтому для объективной оценки риска по б/х скринингу желательно знать значения в МоМ. Предлагаю Вам обратиться к генетику по месту жительства, на прием возьмите и результаты б/х скринингов, и УЗ, поскольку риск по возрасту у Вас имеется.
Время создания: 28 Сентября 2017 17:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала