трисомия, обследование

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №647225 :: (13.12.2012 12:58) :: Ответов: 2; Комментариев: 4
Лена
Жен., 26 лет.
Kazan
Добрый день!
мне 26 лет, мужу 28.
У нас за 1.5 гда 2 беременности, обе неудачные.
1 - выкидыш на сроке 5 недель, всё вышло само, не скоблили.
2 - 47XY+G трисомия, синдром Дауна. проведена операция иск. роды на сроке 20 недель.

вопрос-какое обследование необходимо провести?
сдавали до этого
1) горомоны щитовидки, гормоны мужские-всё в норме.
2) СГ мужа всё отл
3) инфекции - чисто.

очень жду ответа, 3 генетика в моём городе сказали что это просто случайность, но нам нужно ещё мнение тк все гинекологи в 1 голос твердят что «2 раза-это уже не случайность».
Пожалуйста, помогите...
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Лена! Неудачные беременности, одна из которых - подтвержденная патология кариотипа плода - прямое показание к кариотипированию супругов. Это необходимо для прогноза будущих беременностей.
Время создания: 13 Декабря 2012 22:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Супругам надо сдать кровь на кариотип.
Время создания: 14 Декабря 2012 19:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
(Гость) Elena 14.12.2012 10:23
я в КН тоже была у генетика, тоже сказали ничего не делать...(была в КН на амнио)
есть ли смысл сдавать толкьо кариотип, без аббераций?
с абберациями в Казани негде сдать.
   
Елена, кариотип с аберрациями Вам ничего не даст. Если Вам очень хочется провести этот анализ, то можете сдать в КН кровь на кариотип вместе с супругом, только лично меня предупредите (можно по электронке lrus-87@mail.ru), чтобы я посмотрела Ваши кариотипы на предмет аберраций. Анализ будет готовиться дольше в 2 раза (40 дней), т.к. будет анализироваться не 11 клеток, а 100. Заодно будет проведено и стандартное исследование кариотипа.
   
(Гость) Елена 18.12.2012 10:28
Людмила, большое спасибо! Постараемся в ближайшее время подъехать.
если смысла сдавать с абберациями нет, то кончено сдадим обычный, как подскажете.
   
(Гость) юлия 15.12.2012 23:47
посоветуйте пожалуйста,следует ли сохранять беременность после гриппа,срок 2-3 недели,при лечении принимала колдрекс,терафлю,кололась цефазолином