Выявлена мутация генов

«Другие консультации / Гематолог»

Вопрос №935902 :: (06.09.2016 17:03) :: Ответов: 3; Комментариев: 5
Любовь
Жен., 30 лет.
Н.
Добрый день! Беременность, 18-19 недель. Выявили мутацию генов: 1. Полимарфоз гена ITGA2 в гомозиготном состоянии, что обуславливает увеличение скорости адгезии тромбоцито (TT), 2. Полимарфоз гена PAI-1 в гомозиготном состоянии, что обуславливает повышение уровня PAI-1 в крови и снижение фибринолитической активности крови (4G4G),
3. Полимарфоз гена MTHFR 677 C>T в гетерозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной активности фермента метилентетрагидрофолат-редуктаза (CT),
4. Полимарфоз гена MTHFR 1298 A>C в гетерозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной активности фермента метилентетрагидрофолат-редуктаза (AC),
5. Полимарфоз гена MTRR 66 A>G в гетерозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной активности фермента метионин-синтеза-редуктаза (AG).
Подскажите что делать, мнение гениколога и гематолога разошлись принимать ли кроворазжижающие препараты. Гематолог против, гениколог назначил вессел дуэ эф. Заранее спасибо!
Александр Юрьевич. Врач общей практики, терапевт.
Врач общей практики, терапевт.
Здравствуйте, Любовь! 

Гематолог по моему скромному мнению прав. Нужны пояснения?

Желаю беспроблемного течения беременности и благополучных родов!




Время создания: 06 Сентября 2016 18:29 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
Елена Александровна. Врач общей практики, терапевт
Врач общей практики, терапевт
Соглашусь с врачом
Время создания: 15 Сентября 2016 12:56 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
Александр. терапевт
терапевт
нет в этом необходимости.
Время создания: 16 Сентября 2016 16:24 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Любовь 06.09.2016 18:39
Александр Юрьевич, буду благодарна за более подробный ответ! Забыла написать посему разошлись мнения. Мой гениколог основывается на превышении РФМК - 14 ед., Д-димер в норме 0,43 ед., поэтому гематолог говорит что все ок, т.к. РФМК не показателен....
   
В норме при беременности ряд параметров свертываемости подрастает, чтобы Вы не истекли кровью в родах. РФМК в числе этих показателей. У Вас не найдены мутации императивно требующие лечения!

Надо начинать с показаний. Опишите, пожалуйста, показание к ЭТОМУ анализу. Зачем ЭТО назначили Вам известно? Это важно. Ибо можно, имея тромбофилическую мутацию стать матерью-героиней и прожить 120 лет без тромбоза!
   
Любовь 06.09.2016 18:56
Брали анализ крови, был повышен фибриноген около 5 ед., сдала коагуляцию и агрегацию, все ок кроме РФМК 14 ед., врач назначила вессел дуэ эф, я сдала сама д-димер и пошла на прием гематолога, она посмотрела анализы и сказала, что максимум это лиотон 1000 вечером на голени ног, т.к. АЧТВ в норме. Но генные мутации она не видела, т.к. Анализ был готов позже(((
   
Итак, показаний к тесту на тромбофилии нет. Анализ на тромбофилии показал малозначимые мутации. Подобный набор мутаций можно найти примерно у каждого третьего здорового (!) человека, включая матерей-героинь!

Я продолжаю разделять позицию гематолога! Можете показать этот анализ гематологу, но лечения он никакого не потребует.
   
Вера 01.12.2017 11:47
Люба, поскажите пожалуйста, как в итоге протекала ваша беременность??? у меня так же найдены подобные мутации...