Ямка диска зрительного нерва
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1027895 :: (26.09.2018 13:39) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Мария
Жен., 32 лет. Киров |
Добрый день. Моей дочери 6 лет, в июле т.г. установлен диагноз ямка диска зрительного нерва (левый глаз). В заочной консультации рекомендован медико-генетический анализ PAX6.О каком анализе идет речь? Нужно делать панельный анализ заболеваний глаз (как предлагает частная организация) или иной (например Поиск обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1) методом MLPA? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Прежде всего нужна консультация невролога и сделать УЗИ почек. Только после исключения синдромной патологии возможно посмотреть мутации в гене РАХ6. Оценить правильность оценки состояния глаз по письму нет возможности. Если диагноз правильный, то надо начинать с секвенирования гена.
Время создания: 27 Сентября 2018 09:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала