является ли Alpha-Mannosidosis наследственной болезнью

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №603238 :: (25.07.2012 19:28) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
Светлана
Жен., 28 лет.
Москва
У младшего брата моего мужа генетическое заболевание Alpha-Mannosidosis. Как узнали, сразу проверили и мужа (ещё ребёнком)- с ним всё в порядке. Сейчас я планирую беременность. Есть ли вероятность, что эта болезнь проявится у нашего ребёнка, или она не передаётся по наследству?

Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для этого надо узнать являетесь ли Вы с мужем носителями мутантного гена.
Время создания: 26 Июля 2012 09:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Светлана! Да, это редкое заболевание, вызываемое изменением (мутацией) в гене MAN2B1. Если Вы не являетесь носителем, то риск по данному заболеванию не повышается.
Время создания: 27 Июля 2012 09:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключения
Время создания: 12 Мая 2021 21:01 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала