1 скрининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №552177 :: (16.02.2012 17:52) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ната
Жен., 27 лет.
Россия Москва
Здравствуйте. Плачу 2 дня. Не знаю что делать. Первый день послед.менстр.был 02.11.11. Первый раз делала УЗИ 26.12.11 увидели только сердцебиение и поставили 5 недель всего(отставание на почти 3 недели). Назначили повторное УЗИ 11.11.12 ребенок врос до написали, чтоб в показателях не путаться 7-8 недель, но сказали, что чуть ли не 9-я. Повторное узи назначили 13.02.12 по узи сказали сильно вырос, но чтоб не прыгать написали 13-14 недель, «предраться не к чему»-сказала узистка. Толщина воротниковой зоны 1,6 мм . В тот же день сдала скрининг крови. На бланке поставили 13 недель (по менстр.почти 15 недель). Пришел очень плохой результат риск 1:50. Показатели: РАРР-А 1,8mlU/ml Ckopp.MoM 0.2; fb-hCG 165.0 ng/ml Ckopp/MoM 3.37. Я в панике, была направлена к генетику, генетик сказала только нормы, и ничего не объяснила. Предложила провести анализ «прокол». Я переживаю. Отклонения очень сильные, но стоит ли идти на эту процедуру. У меня очень сильный токсикоз и сроки никак не ставят точно.Возможно причина в этом? Что делать?я считаю, если есть высокий риск надо заранее знать кого носишь, но оправдан ли риск в моем случае? насколько опасна данная процедура, вдруг попадется не достаточно квалифицированный доктор. Помогите пожалуйсти. Какие еще факторы могли быть причиной таких серьезных отклонений? У меня есть здоровая дочка 3,5 лет, других беременностей не было. Мужу 30 лет. Никаких страшный паталогий ни у него не у меня в семье не было. При 1 беременности РАРР тоже был понижен 0.6 mlU/ml риск 1:352. Тоже был токсикоз но не нтакой сильный.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Причин несколько. Заочно определить их нельзя.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 17 Февраля 2012 10:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала