46XX 21pstk+

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №927514 :: (12.07.2016 12:16) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
BBB
Жен., 30 лет.
актобе
добрый день, сдали генетика вот такой результат 46,ХХ,21pstk+ - нормальный женский кариотип с вариантом нормы в хромосоме 21: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.

подскажите пожалуйста что это значит? могу ли я быть донором ооцитов? чем грозит это увеличение спутничной нити в 21 хромосоме? везде в интернете написано что синдром Дауна? что делать ?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, кариотип соответствует варианту нормы, но, как правило, от донации гамет обладателей таких вариантов отклоняют. Проконсультируйтесь у репродуктолога, возможно, по нормативным актам Казахстана этих ограничений нет.
Увеличение спутничной нити ничем не грозит. Синдром Дауна - это наличие целой дополнительной хромосомы 21. Поэтому не беспокойтесь.
Время создания: 13 Июля 2016 16:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 14 Июля 2016 14:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
BBB 14.07.2016 09:28
а если мы донацию будем проводить в Оренбурге? это значит не разрешат с такими хромосомами? а насколько это опасно все -таки?
   
по приказам МЗ РФ от донации Вас отклонят, т.к. принимаются доноры с кариотипами 46,ХХ без вариантов. Ваш кариотип соответствует варианту нормы. Это не опасность, это осбенность. НЕ патология, а вариант НОРМЫ.