Анализ на галактозу

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №497783 :: (26.08.2011 23:37) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ирина
Муж., 4 лет.
Калининград
Добрый вечер! Мы уже трижды сдавали анализ на галактозу. Значения 12,4, 11,2 и 11,9 соответственно. Из всех симптомов по галактоземии у нас жалобы на боли в животике, газы, которые снижаются при соблюдении мной диеты, но не прекращаются. Стул, по моему мнению, соответствует состоянию ребенка, в зависимости от жалоб на боли в животике. Можно утверждать, что у моего ребенка галактоземия? И какие исследования нужно еще провести? Ребенок родился маловесным 2690 при росте 51 см. нам поставили ЗВУР (ассиметричный вариант). Полтора суток ребенок был только на груди (у меня было только молозиво). В итоге - транзиторная гипогликемия, причину указали - голодание (потеряли 200г). Ребенок был помещен в реанимацию, уровень сахара был 0,8. Провели комплекс мер по восстановлению уровня сахара, и исследования. Все анализы, включая УЗИ были в норме. Через сутки перевели в отделение патологии новорожденных - отклонений нет, сахар в норме. Выписывались с практически восстановленным весом, сахар был всегда в норме. Была физиологическая желтушка, сейчас очень слабо видно (если вообще видно - ребенок смуглый). Сейчас ребенку 4 недели - на ГВ, плюс дважды в день дается элькар. Прибавляет в весе (сейчас уже около 3500).
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете взять направление в МНИИ педиатрии и детской хирургии в отделение наследственных заболеваний. На галактоземию похоже, но по письму поставить точный диагноз нельзя .
Время создания: 29 Августа 2011 14:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала