аниридия и WAGR-синдром

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1006257 :: (22.02.2018 01:12) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Муж., 12 лет.
Н.Новгород
Здравствуйте, Ольга Вадимовна!

У нашего ребенка (мальчик 1г 2мес.) врожденная аниридия, врожденная глаукома на фоне аномалии развития переднего отрезка глазного яблока ( круговой задний эмбриотоксон, аномалия Аксенфельда). Проведено оперативное органосохранное лечение (реконструкция угла передней камеры, пластика радужной оболочки, ленсэктомия с передней витрэктомией).

Кроме этого, ВПС (коарктация аорты, оперирован) и ВПМПС (уретерогидронефроз, предстоит обследование).

От себя добавлю: на УЗИ заметили расширение воротниковой зоны до 2,7 мм, ДОТ-тест показал 46ХУ, ребенок родился в срок, 4040кг, 9/9 по Апгар. При операции на сердце хирург обнаружил патологически большое количество лимфоузлов, на данный момент увеличились затылочные лимфоузлы (по маленькой горошине с двух сторон). Присутствуют стигмы - готическое нёбо, коротенькая шея, маленький носик. Сильно «хрустят» суставчики.

Особое беспокойство у нас вызывает тот факт, что при аниридии может быть рак почки. Генетические анализы не делали (кроме кариотипа). В связи с этим хотим узнать есть ли у нашего малыша WAGR-синдром?
На сайте я узнала, что у Вас в клинике такие анализы делаются бесплатно. Но мы из другого города, и это «бесплатно» съест дорога до Москвы. Вот я и думаю, можно ли сдать анализы у нас в городе, а потом проконсультироваться у Вас (по е-майл, скайпу)? Возможно по деньгам выйдет как поездка в Москву (мы многодетная семья и финансы наши ограничены).
Ольга Вадимовна, подскажите, пожалуйста, какие конкретно анализы сдавать, чтобы узнать, есть ли у малыша этот синдром?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Исследование  : Поиск
обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1)
методом MLPA (1 чел.)
Время создания: 22 Февраля 2018 13:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала