Беременность
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №207792 :: (24.12.2009 08:35) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
|
Маргарита
Жен., 20 лет. Москва |
Добрый День! Мне всего 20 лет и у меня первая беременность. На 16-17 неделе делали первый скрининг, сейчас уже 19-20 и только сейчас пришел результат на Синдром Дауна: Высокий риск. При этом на узи мне говорили что все отлично, анализы тоже все хорошие. Показатели пришедшего результата: Срок: 16 недель и 6 дней. БПР, мм: 29 Значение риска наличия у плода на Синдром дауна 16:160 Тест: AFP, HCGb UE3 Концентрация: 20 МЕ/мл, 57.50нг/мл 2.64nmol/L Медиана: 24.93, 18.10 2.58 МоМ: 0.80, 3.18 4.66 Коррект МоМ 1.07 1.02 1.16 ВАЖНО: Граница уровня риска по болезни Дауна принята 1 к 250. Результаты скрининга подразумевают, что се индивидуальные данные пациентки указаны правильно. Границы норм для МоМ приняты от 0,5 до 2,0. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, Время создания: 24 Декабря 2009 10:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала