биохимический скрининг 2 триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №673689 :: (04.03.2013 18:00) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 27 лет.
Новосибирск
в 1 триместре не давали направление на биохимический скрнинг. Поэтому есть только результаты УЗИ на 13 недель и 2 дня:
КТР - 72мм., ТВП - 1,711 мм., н/к - 1,90, БПР - 21.
Сделала биохим. скрининг 2 триместра в 15 недель и 5 дней результат (полных лет 27):
AFP концентрация 78,65 U/mL, медиана 29,82, МоМ 2,64 коррект. МоМ 2,67
free HCGb концентрация 22,30 ng/mL, медиана 15,77, МоМ 1,41 коррект. МоМ 1,33
Значение риска наличия у плода
Синдрома Эдвардса 1:100000
Синдрома Дауна 1:27039
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1166
РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА НА СИНДРОМ ДАУНА - НИЗКИЙ РИСК
Значение риска наличия у плода ДНТ - ПОВЫШЕННЫЙ РИСК - Консультация генетика. Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга, очень переживаю, заранее спасибо!!!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 05 Марта 2013 16:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала