Блефарофимоз
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №530990 :: (08.12.2011 11:25) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
|
Юлия
Жен., 27 лет. Россия г.Березники |
Здравствуйте. Моему сыну 1 год 2 месяца. У него синдром блефарофимоза, гиперметропия 3 ст., носим очки с 6 месяцев. В родне ни у кого блефарофимоза не было. В будущем мы планируем беременность. Хотим сдать анализы генетику. Сами у генетика не были. Какие анализы нужно сдать нам? И нужно ли сдавать их ребенку? Спасибо за ответы. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответа на вопрос нужна очная консультация ребенка с родителями, необходимо уточнить диагноз. Если это изолированный блефарофимоз, то возможно - новая мутация аутосомно-доминантная. Известен ген , мутация в котором приводит к таким изменениям. ДНК анализ платный.МЗ такие анализы не оплачивает.
Время создания: 08 Декабря 2011 16:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала