|
Екатерина Владимировна
Жен., 34 лет. Беларусь Гомель |
Здравствуйте, коллеги. Доктор-ревматолог беспокоит Вас) У меня на приеме пациентка 1982 г.р. Идиопатический остеопороз, установили 8 лет назад. За эти годы идет прогрессирование, уже Т критерий -4.0. Хотя она толком и не лечилась...В анамнезе 3 родов, отмечает позднее прорезываение зубов у всех деток, позднее заращение родничков. Хотя других проблем ни у нее, ни у деток нет. Так же в 20 лет ей установили тугоухость, нейро-сенсорную, с обеих сторон. Тугоухость не прогрессирует. В роду проблемы наследственного характера она отрицает. Вот и возник у меня вопрос, не может ли это быть проявлением болезни Лобштейна — Вролика. Я понимаю, что нет яркой клиники, но вот сталкивалась с синдромом Марфана у женщины, который был установлен посмертно генетиками. Фенотипа Марфана там не было, погибла от аневризмы гр. отдела аорты...Каким образом можно диагностировать болезнь Лобштейна — Вролика? Есть ли другие наследственные заболевания с несовершенным остеогенезом, которые мне можно рассматривать в данном случае? Гормоны, которые могут привести к остеопорозу, у женщины в норме (половые, щитовидка, паращитовидные). |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 03 Марта 2016 12:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|