Иван
Муж., 4 лет. Россия Россия |
Здравствуйте! В образце ДНК был проведён поиск мутаций в кодирующей части гена NDP методом прямого секвенирования. В 3-ем экзоне гена NDP выявлена мутация Cys126Ser в гемизиготном состоянии. Полученный результат подтверждает диагноз болезни Норри у обследуемого молекулярно-генетическим методом. При необходимости получения дополнительной информации по результатам обследования рекомендуется консультация врача-генетика. У малыша тотальная отслойка сетчатки! Проведены операции на оба глаза, удалены хрусталики, рубцы, сетчатка расправлена. Вопросы: В первую очередь хотелось бы спросить, при благоприятном исходе операций, сможет ли малыш иметь хотя бы 1-2% зрения? И второй волнующий нас вопрос: с такой мутацией наступит ли глухота и умственная отсталость у ребенка? Нужны ли дополнительные исследования генов? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Острота зрения зависит от конкретных индивидуальных изменений глаз.
Полная клиническая картина заболевания бывает не у всех, степень тяжести разная может быть. Имеет смысл сделать аудиограмму и показать неврологу. Время создания: 22 Февраля 2015 08:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|