Болезнь Норри

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №841501 :: (19.02.2015 22:54) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Иван
Муж., 4 лет.
Россия Россия
Здравствуйте!
В образце ДНК был проведён поиск мутаций в
кодирующей части гена NDP методом прямого секвенирования.
В 3-ем экзоне гена NDP выявлена мутация Cys126Ser в гемизиготном
состоянии.
Полученный результат подтверждает диагноз болезни Норри у
обследуемого молекулярно-генетическим методом.
При необходимости получения дополнительной информации по
результатам обследования рекомендуется консультация врача-генетика.

У малыша тотальная отслойка сетчатки!
Проведены операции на оба глаза, удалены хрусталики, рубцы, сетчатка расправлена.

Вопросы:
В первую очередь хотелось бы спросить, при благоприятном исходе операций, сможет ли малыш иметь хотя бы 1-2% зрения?
И второй волнующий нас вопрос: с такой мутацией наступит ли глухота и умственная отсталость у ребенка? Нужны ли дополнительные исследования генов?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Острота зрения зависит от конкретных индивидуальных изменений глаз.
Полная клиническая картина
заболевания бывает не у всех, степень тяжести разная может быть. Имеет смысл
сделать аудиограмму
и показать неврологу.
Время создания: 22 Февраля 2015 08:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала