ПОИСК ПО САЙТУ:
БОЛЕЗНЬ НОРРИ
№841501 Болезнь Норри
Иван Муж., 4 лет. Россия Россия
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
19.02.2015 22:54
Здравствуйте!
В образце ДНК был проведён поиск мутаций в
кодирующей части гена NDP методом прямого секвенирования.
В 3-ем экзоне гена NDP выявлена мутация Cys126Ser в гемизиготном
состоянии.
Полученный результат подтверждает диагноз болезни Норри у
обследуемого молекулярно-генетическим методом.
При необходимости получения дополнительной информации по
результатам обследования рекомендуется консультация врача-генетика.
У малыша тотальная отслойка сетчатки!
Проведены операции на оба глаза, удалены хрусталики, рубцы, сетчатка расправлена.
Вопросы:
В первую очередь хотелось бы спросить, при благоприятном исходе операций, сможет ли малыш иметь хотя бы 1-2% зрения?
И второй волнующий нас вопрос: с такой мутацией наступит ли глухота и умственная отсталость у ребенка? Нужны ли дополнительные исследования генов?
В образце ДНК был проведён поиск мутаций в
кодирующей части гена NDP методом прямого секвенирования.
В 3-ем экзоне гена NDP выявлена мутация Cys126Ser в гемизиготном
состоянии.
Полученный результат подтверждает диагноз болезни Норри у
обследуемого молекулярно-генетическим методом.
При необходимости получения дополнительной информации по
результатам обследования рекомендуется консультация врача-генетика.
У малыша тотальная отслойка сетчатки!
Проведены операции на оба глаза, удалены хрусталики, рубцы, сетчатка расправлена.
Вопросы:
В первую очередь хотелось бы спросить, при благоприятном исходе операций, сможет ли малыш иметь хотя бы 1-2% зрения?
И второй волнующий нас вопрос: с такой мутацией наступит ли глухота и умственная отсталость у ребенка? Нужны ли дополнительные исследования генов?
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
Дата | Похожий вопрос | Активность |
13.05.2009 22:49 |
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 9 |
05.03.2011 20:14 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 9 |
30.08.2017 13:56 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 4 |
10.08.2012 01:45 |
tanusha :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 2 |
30.09.2009 09:34 |
Александра :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |
25.11.2008 21:37 |
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |
14.03.2010 16:34 |
Алина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |
09.11.2008 00:12 |
Наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |
01.09.2010 18:07 |
Наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |
02.06.2014 14:35 |
Павел :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |