Брахидактилия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №800649 :: (31.07.2014 23:40) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Евгения
Жен., 21 лет.
Россия Волгоград
Здравствуйте . Я родила сыночка,6 месяцев назад. Во время беременности стояла угроза преждевременных родов,но родила в срок. По анализам крови во время беременности обнаружили Носительство антител к ЦВМ.,группа риска поУПБ по б/х скринингу. Сынок родился с пороком сердца(дмжп)с множественными стигмами ди эмбриогенеза ,оттопыренные ушки,брахидактилия(все пальчики на месте ,но коротковаты),и еще написали кучу стигм. Сдали анализ в Красноярском центре гинетики на кариотип ,все в норме. В Волгограде сдали анализ на ДНК мутации,(врач генетик проверяла на синдромы которые по стигмам похожи),все анализы в норме. Малыш растет,гулит ,переворачивается ,отстает немного в развитии ,но рядышком. И я хочу узнать почему так много стигм, и как мне планировать дальнейшую беременность ?И я читала,что брахидактилия это на следственное заболевание,но у нас нет никого кто страдал им. Насчет порока нам в месяц сделали операцию ,устранили дефект ( у отца мужа был точно такой же порок сердца ,только он его перерос ,а сынок очень похож на отца мужа.)Так вот ответьте пожалуйста насчет брахидактилии.???вот фото сыночкаhttp://s017.radikal.ru/i410/1407/49/42f2d028d442.jpg
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответа на вопрос надо установить точный диагноз. Вы можете взять направление в НИИ педиатрии в отделение наследственных заболеваний - Москва , ул Талдомская , 2. Брахидактилия - признак разных состояний- разный генетический прогноз.
Время создания: 01 Августа 2014 15:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала