буллёзный эпидермолиз

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №133745 :: (28.05.2009 14:16) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
татьяна
Жен., 34 лет.
наро-фоминск
моему сыну 1 месяц.ставят буллёзный эпидермолиз простой формы кобнера.при этом специальных анализов не брали(соскобы с кожи),а поставили осмотрев визуально.сказали,что это наследственная болезнь.но у нас никто никогда ничем подобным не болел:ни мы,ни мамы,папы,ни бабушки,дедушки.как такое возможно?при этом все анализы во время беременности сдавала и все были хорошие(в том числе и на генетику).помогите!!!расскажите!!может,ошибаются врачи и это похожее заболевание на эпидермолиз?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Наследственные заболевания бывают у детей от здоровых внешне родителей. Уточнить диагноз можно только на очной консультации.
Время создания: 28 Мая 2009 15:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
татьяна 28.05.2009 16:49
я имею ввиду конкретно буллёзный эпидермолиз.он ведь внешне проявляется пузырями.а ни у кого такого и аналогичного заболевания в роду не было!!!!должны проводиться какие-то обследования,брать анализы для выявления или опровержения данного диагноза?и где такие обследования проводятся?
   
Здравствуйте,уважаема Татьяна. Обследование Вы можете пройти в нашем институте или в каком- лдибо дематологическом центре. Напрвление надо взять в поликлинике по месту жительства у терапевта или дерматолога. " Пузырями" могут проявляться разные болезни. Доктор мед. наук О.В.Хлебникова.