|
Анна
Жен., 20 лет. Россия Железнодорожный |
Здравствуйте. Мне пришёл результат кариотипа моего сына, там написано Методы исследования: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови. GTG-окраска (550 сегментов), число просмотренных метафазных пластинок 11 Кариотип: 47XY 21 Заключение: Трисомия по хр.21 с. Дауна. Хотела спросить Вас, значит ли это полную форму? Или как узнать какая именно форма у ребёнка? По внешним признакам ни одного сходства. Может ли это быть мозаичной или транслокационной формой? Что означают цифры написанные в методе исследования? И если форма полная, то у каких специалистов следует наблюдаться, что бы поддерживать развитие ребёнка. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Кариотип пациента с синдромом Дауна.
Оценит ситуацию должны на очной консультации педиатр, невролог, офтальмолог. Надо видеть ребенка. Время создания: 10 Февраля 2014 13:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|