C.Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №762832 :: (09.02.2014 12:26) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна
Жен., 20 лет.
Россия Железнодорожный
Здравствуйте. Мне пришёл результат кариотипа моего сына, там написано
Методы исследования: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови. GTG-окраска (550 сегментов), число просмотренных метафазных пластинок 11
Кариотип: 47XY 21
Заключение: Трисомия по хр.21 с. Дауна.

Хотела спросить Вас, значит ли это полную форму? Или как узнать какая именно форма у ребёнка? По внешним признакам ни одного сходства. Может ли это быть мозаичной или транслокационной формой? Что означают цифры написанные в методе исследования? И если форма полная, то у каких специалистов следует наблюдаться, что бы поддерживать развитие ребёнка.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Кариотип пациента с синдромом Дауна.
Оценит ситуацию должны на очной консультации педиатр, невролог, офтальмолог. Надо видеть ребенка.
Время создания: 10 Февраля 2014 13:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала