Что за синдром? Похож на ДиДжорджи

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1029968 :: (21.10.2018 18:21) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Алена
Жен., 30 лет.
Санк-Петербург
Девочка, 2,6. Порок сердца ДМЖП 5 мм, доп хорда в лев желудочке, немного увеличенные желудочки мозга, кривые мизинцы, широкая переносица, разная форма и размер ушей, гипермобильность суставов, мышечная дистония (пошла в 1.4), но в целом похожа на родителей. Сейчас будем проверять слух т.к. Речи практически нет. Ген анализы которые брали в роддоме в норме, в год сдавали кровь на Ди Джорджи, его нет. Что это может быть, в каком направлении искать? Спасибо
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. Вариантов  анализов много.
Время создания: 22 Октября 2018 09:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала