Дефекты гемостаза

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №651760 :: (29.12.2012 12:17) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 24 лет.
Москва
Расшифруйте пожалуйста. Все ли нормально?

1. Определение аллельного полиморфизма в гене MTHFR - мутация C677T
2. Определение Лейденовской мутации гена FV свертывающей системы крови - мутация R506Q
3. Определение мутации гена протромбина - мутация G20210A
4. Определение аллельного полиформизма в гене ингибитора активатора плазминогена (PAI-1) - 675 (5G del 1G)

Результаты:

1. С677T - 677C/677T
2. R506Q - N/N
3. G20210A - N/N
4. 675 (5G del 1G) - 4G/5G

Заключение: Обнаружен полиморфный аллель 677Т в гетерозиготном состоянии в гене MTHFR. Обнаружен полиморфный аллель 4G в гетерозиготном состоянии в гене PAI-1. Мутации R506Q и G20210A не обнаружены.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Обсудите вопрос с гематологами.
Время создания: 29 Декабря 2012 18:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала